先天性心疾患（CHD）は.胎児期の異常な発育によって引き起こされる心血管系の奇形である。 発症率は1,000人あたり6〜9人程度です。 先天性心疾患の子どもは.同世代の子どもに比べて発育が悪く.体が弱く.風邪や肺炎にかかりやすいことが多いのです。
正常な心臓は.酸素を含んだ血液を左心室から大動脈へ.そして全身へと送り出し.体の成長や発達に必要な働きをする筋肉質のポンプである。 また.酸素や栄養素が減少し.組織の代謝産物を含んだ静脈血を右心房.右心室.そして肺動脈.肺へと送り.酸素を受け取った血液は.肺静脈.左心房を経て左心室へと戻っていきます。
心臓と大血管の主な構造は.右心房.右心室.肺動脈.左心房.右心室.大動脈.心房と心室の間にある房室弁で.右は三尖弁.左は僧帽弁と呼ばれるものです。 大動脈と左心室.肺動脈と右心室の間の弁は.いずれも3枚葉で.半月弁（大動脈弁）.肺動脈弁と呼ばれています。 右心房と左心房の間には薄い筋肉の隔壁があり.右心室と左心室の間には厚い筋肉の隔壁があり.それぞれ心房中隔.心室中隔と呼ばれています。
臨床的には.チアノーゼの有無により.チアノーゼ型と非チアノーゼ型に分けられることが多い。 肺血管性正常前庭疾患には.他の奇形を伴わない単純右心.右大動脈弓.迷走鎖骨下動脈.大動脈狭窄が含まれる。 肺高血圧症は肺動脈狭窄症やファロー四徴症でよくみられます。 肺うっ血は.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症などの左から右へシャントする先天性心疾患において見られるものである。
一般的な先天性心疾患
心房中隔欠損症
一次孔と二次孔があり.後者が最も一般的である。 通常.左心房の圧力は右心房より高いため.心房欠損は左から右へのシャントとなり.右心房.右心室.肺動脈への血流が増加し.肺うっ血や右心房・心室の拡大が起こります。 肺動脈圧は通常正常か軽度の上昇です。 重篤な肺高血圧症は成人に多く.双方向性または右から左へのシャントが発生することがあります。 臨床像は遅発性チアノーゼの一つである。
心室中隔欠損症
心室欠損は膜性欠損と筋性欠損に分けられ.膜性欠損が最も多い。 欠損が小さくシャント流が少なく心肺の変化が少ない場合や左心室の軽度な拡大のみの場合は.臨床症状と合わせて診断を確認する必要がある。 左から右へのシャントが中程度から大きい欠損では.左および右心室の拡大.左心房の軽度の拡大.肺うっ血.大動脈結節の正常な縮小が起こることがあります。 遅発性チアノーゼは.肺循環抵抗の増大と右心室への負荷の増大により.双方向性または右から左へのシャントを伴う肺高血圧症となって臨床的に認められる。
不定形動脈管
閉鎖していない動脈管は大動脈と肺動脈との間に異常な通路を形成し.大動脈の圧力が肺動脈の圧力より高いため.血液は閉鎖していない動脈管を介して大動脈から肺動脈へ絶えずシャントされている。 これにより.体循環の血流が減少し.肺循環や左心への血流が増加し.肺動脈拡張.肺うっ血.左心房・左心室・右心室の拡大.大動脈結節の拡大が引き起こされるのです。 肺高血圧症の場合.右室肥大はより顕著である。
胎児の心臓の異常な発達の原因。
1.胎児発育の環境として最も重要なのは.子宮内におけるウイルス感染であり.その中でも風疹ウイルス感染が最も顕著で.次いでコクサッキーウイルス感染である。 妊娠第1期に風疹にかかった母親から生まれた赤ちゃんは.早発性心疾患の有病率が高いことがよく知られており.その多くは動静脈管狭窄症や肺動脈狭窄症である。 その他.羊膜.胎児圧迫.早期早産.母体の栄養不良.糖尿病.フェニルケトン尿症.高カルシウム血症.妊娠初期に使用する放射線や細胞毒性薬など.いずれも胎児に早発性心疾患を引き起こす可能性がある。
前者は.出生前に心室中隔の発達が完了するのに十分な時間がないこと.後者は.出生後の早産児の血管収縮反応が十分強くないことに関連している。 特に出生時の体重が2500g以下の人は心筋梗塞を起こしやすい。
3.プラトー環境では.動脈管開存症や心房中隔欠損症が多く発生する。 この病気の有病率は.平野部よりも青海高原の方がはるかに高い。 高原の酸素分圧が低いことが主な要因です。
4.家族の遺伝的要因.同時に兄弟や親子で心疾患前に苦しんでいるだけでなく.同時に遺伝的疾患の染色体異常の数は.心血管奇形のケースがあり.病気の遺伝的要因の存在を示しています。 遺伝子の研究では.ほとんどの早発性心臓病は複数の遺伝子と環境要因の相互作用の結果であると結論付けられている。
5.その他の要因として.高齢の母親（35歳以上）は.糖尿病予備軍の赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。 また.いくつかの早発性心疾患の発生率には.著しい性差があります。
先天性心疾患のリスクファクター
1.先天性心疾患の家族歴がある。 兄弟で同時に先天性心疾患を発症したり.親子で同時に先天性心疾患を発症することはよくあることで.病気の性質もよく似ているのだそうです。 先天性心疾患を持つ母親から最初に生まれた子供が先天性心疾患を持つ場合.2番目の子供が先天性心疾患を持つ可能性は約2％.2人続けて先天性心疾患を持つ子供が生まれた場合.次の子供が先天性心疾患を持つ可能性は10％に増加します。 母親が糖尿病である場合.2代目が糖尿病になるリスクは10％です。
2.未治療・未管理の糖尿病妊婦の胎児における先天性心疾患のリスクは2％であるが.妊娠初期に疾患をコントロールし安定化させればリスクは減少する。
3.妊娠初期にリチウム.フェニトインナトリウム.ステロイドなどの催奇形性薬物にさらされると.胎児の先天性心疾患のリスクが2%になる可能性があります。
4.妊娠初期にX線やアイソトープなどの放射性物質を過剰に浴びること。
5.ウイルス感染症 妊娠初期3カ月.特に妊娠3〜8週目にウイルスに感染すると.胎児に心血管奇形が起こりやすくなります。 風疹ウイルスは.胎児の出生前心臓病の主犯格である。 また.インフルエンザ.おたふくかぜ.コクサッキーウイルス.ヘルペスウイルスなども.子どもの出生前心疾患の「加害者」になることが多いようです。
6.結婚のプロ。 は.催奇形性で早発性心疾患を持つ胎児を産む危険性が高い。
7.悪い習慣 妊娠中の女性は. “霧を飲み込む “または夫の喫煙.妻 “受動喫煙 “は.胎児の奇形や小児早老心臓病を作ることができます中毒されています。 喫煙する母親から生まれた赤ちゃんの早発性心疾患の発生率は.非喫煙の母親から生まれた赤ちゃんの2倍とされています。 飲酒後の受胎は胎児の染色体異常を引き起こす可能性があり.アルコール依存症で生まれた赤ちゃんの多くは心血管系に異常があると言われています。
先天性心疾患の症状。
先天性心疾患は.小児に最も多く見られる心血管系の疾患で.通常3歳までに診断されます。 先天性心疾患は.主に胎児の発達の初期段階.通常は胎生期の最初の3カ月間に何らかの原因で胎児の心血管系の発達が停止したり.異常な発達をすることが原因です。 風疹やインフルエンザなどのウイルス感染.胎児にダメージを与えるホルモンや薬物.腹部や骨盤内でのX線.超音波.放射性物質などの被爆.重度の栄養不足.酸素欠乏などが原因として知られています。 全身に複数の奇形がある上に.先天性心疾患を持つ子供もおり.子供の生殖細胞の遺伝子異常による先天性心疾患が示唆されることが多い。 軽度の先天性心疾患では.特に症状がなく.成長・発達が正常で.身体検査で左胸に荒く大きな雑音が聞こえる程度であることもあります。 重症の先天性心疾患のお子さんでは.早ければ新生児期から乳児期にかけて症状が現れます。
主な症状は以下の通りです。
1.子供の鼻先.口唇.爪.目の結膜にチアノーゼが見られる。 チアノーゼが現れると同時に.子供の成長が遅れ.精神遅滞が生じ.授乳時や泣いたときに呼吸困難に陥ったり.重症の場合は意識消失や痙攣を起こしたりすることもあるそうです。 歩けるようになった子どもは.脳内低酸素症の感覚から自動的にしゃがみこんでしまうことが多い。
心不全の症状は.呼吸困難.息切れ.横になれない.咳.頻脈.両肺に小さな水泡.肝臓の肥大.顔色不良.下肢の腫れなどです。 このような症状を発見したら.すぐに病院に連れて行き.蘇生措置をとらなければなりません。