遺伝性疾患の既往歴のある家族は皆.遺伝性疾患から解放されることを切望している。 生殖補助医療技術の進歩.特に着床前遺伝子診断技術の応用により.遺伝子変異遺伝子を持つ胚の遺伝子同定が行われ.胚レベルでの遺伝性疾患の阻止が達成されている。 第三世代体外受精技術には厳密な適応があり.両親が原因がわかっている特定の遺伝性疾患を回避し.疾患のない赤ちゃんを授かることを支援することに重点が置かれている。 PGDは.染色体数や構造の臨床的異常.単発性遺伝性疾患.性連鎖性遺伝性疾患.ミトコンドリア異常などに対して行われる。 先天性副腎皮質過形成（CAH）は.副腎皮質ホルモンの合成に関与する酵素の欠陥によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患群であり.副腎性器症候群または副腎形質転換症としても知られている。 主に副腎皮質刺激ホルモンの生合成に必要な酵素の欠損に起因し.コルチコトロピンの異常合成をもたらす。 多くの場合.副腎ではグルココルチコイドおよび塩類ホルモンが十分に産生されず.アンドロゲンが過剰に産生されるため.程度の差こそあれ.副腎皮質機能低下症が生じ.女児では男性化し.男児では思春期早発症となる。 臨床症状：本疾患の臨床症状は.酵素欠損部位および欠損の重症度によって異なり.1）21-ヒドロキシラーゼ欠損症.2）11-β-ヒドロキシラーゼ欠損症.3）3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症.4）17-ヒドロキシラーゼ欠損症が一般的である。 このうち21水酸化酵素欠損症が最も多く.90-95％を占める。 異なる型の同定は.ホルモンレベルの測定と遺伝子型の解析に依存している。 定型CAHの発症率は10万分の10程度であるが.非定型CAHの発症率は約10倍高く.民族的に特異的である。 夫婦の両方がCAHに関連する遺伝子異常の遺伝子を持っている場合.体外受精で妊娠した赤ちゃんは.前途多難な人生を送ることになる危険性があります。 第三世代体外受精（PGD）では.受精卵を母親の子宮に移植する前に「チェック」して.「健康な」受精卵やキャリア（すなわちヘテロ接合体）を選んで母親の子宮に移植することができ.病気の赤ちゃんの誕生を防ぐことができます。 第3世代の体外受精では.移植前に胚の細胞を5～8個採取して遺伝子解析を行い.異常がないことを診断してから胚盤胞を凍結し.健康な胚が選択された時点で胚を融解して移植する。 中国で「第三世代体外受精」を許可されている医療機関の数はまだ非常に少ない。