先天性副腎皮質過形成症：遺伝子の欠損により副腎皮質の各種ステロイドホルモン合成酵素の活性が先天的に欠損し.コルチゾールの合成が一部または完全に阻害され.視床下部-下垂体からのCRH-ACTHの代償分泌が増加して副腎皮質過形成となる常染色体劣性の疾患群であります。 先天性副腎皮質過形成に最も多い酵素欠損は21-水酸化酵素欠損症（21-OHD）で.90％以上を占め.次いで11-β-水酸化酵素欠損症（11β-OHD）.3β-ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損.17α-水酸化酵素欠損（17α-OHD）およびStAR欠損症がある。酵素欠損症の種類によって.生じる生化学的変化や臨床症状が異なり.早期診断と外科的治療が重要です。
特に.21-水酸化酵素および11-β-水酸化酵素の欠損は.胚の早い段階で治療すれば.アンドロゲン形成の出現を防ぎ.正常に発達する乳児をもたらすことができます。
出生時にこのことを認識できなかった場合.後の発達異常が多発し.重症の発熱例では乳児期の早死にを招くことが多い。 CAHでは.ACTH刺激による副腎過形成のほか.それぞれのタイプに応じた症状が現れるのが特徴である。 主な症状は.塩分喪失症候群.アンドロゲン過剰症候群（女性男性化.男性思春期早発症）.低カリウム血症を伴う高血圧.男性女性化である。 21水酸化酵素欠損症（21-OHD）の患者は.21水酸化酵素の欠損または活性の低下.デオキシコルチコステロン（DOC）およびデオキシコルチゾールに変換されないプロゲステロンおよび17-ヒドロキシプロゲステロンの疲労.コルチゾールの合成低下.副腎筋膜の過形成を刺激するACTHのフィードバック増加.アンドロゲン合成経路に一部入るプロゲステロンおよび17-ヒドロキシプロゲステロンなどの中間赤ちゃん代謝物の増加によって.アンドロゲンに罹患する。
また.重症の場合は塩分副腎皮質ホルモン不足となり.塩分喪失症候群を引き起こすこともある。 21-OHDは.その症状により.純粋な男性型.塩分喪失型.非定型に分類されます。
主な症状は.様々な程度の痛覚過敏と性的分化の異常な発達です。
障害の範囲が広く.年齢や症状の程度も異なるため.重症例（古典例）では.出生時に女性の男性化／塩分喪失症候群：例えば.女性外性器の男性化（女性仮性包茎）のほか.新生児の食欲不振.吐き気.嘔吐.低血糖.低ナトリウム血症.高カリウム血症.代謝性アシドーシス.仮性包茎.塩分喪失症候群.低血圧などを確認することができる。
軽症例では.程度の差こそあれ.高アンドロゲン血症.すなわち女性の男性化および男性の思春期早発症が特徴的である。
成長するにつれて.高アンドロゲン血症の症状や徴候はより明らかになり.診断も容易になる。
にきび.月経障害.不妊症など。
また.ACTHが増加し.アジソン病に似た色素沈着が程度の差こそあれ.全身に.特に指関節の周囲.脇の下.股間.乳輪などの皮膚のひだに黒ずみが生じます。 治療は主に外因性グルココルチコイドと必要に応じて塩類コルチコイドの補充を行います。