4歳半のレレ君は.出生時の体重が3.4kg.身長が50cmで.規則正しく食事をしていましたが.身長の伸びが同年代の子どもに比べて著しく早かったそうです。
両親は.身長が高くなりすぎることはなく.子供が背を伸ばすのは良いことだと感じていたが.この2年間でその成長も早すぎることが明らかになった。
4歳にして近所の7歳の子供と同じくらいの身長になり.数日前から子供らしい声がかすれ始め.ついに病院に沈んで検査に行ったのだ。
一連の検査の結果.最終的に先天性副腎皮質過形成症と診断され.骨年齢も14歳に達しており.結局身長に重大な影響を及ぼしていることが判明した。
ご両親は.もっと早く病院に連れて行き.検査を受けておけばよかったと後悔されたそうです。 他にも似たような例はたくさんあります。
この病気は.いったいどんな病気なのでしょうか？ 先天性副腎皮質機能亢進症は.副腎皮質ホルモン生合成酵素系の1つまたは複数の酵素が先天的に欠損し.コルチゾールなどのホルモン濃度が変化する疾患群である。
多くの場合.常染色体劣性遺伝する。
臨床症状は様々で.同年齢の子供に比べて身長の伸びが著しく早く.最終的には低身長となる子供もいます。
早期の診断と介入が必要である。 新生児疾患のスクリーニング検査は.現在一部の地域で実施されています。
生後3〜5日目の新生児の踵から採血し.特別にデザインされた濾紙パッドに滴下することができます。