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概要：11歳の男の子は.両親は最近.子供の記憶力の低下に学習が追いつかないことを発見し.最初はそれが原因で学習意欲の低下や疲労の子供だと思った病院で頭蓋脳MRI検査.尿中17-ケトステロイド.尿中17-ヒドロキシコルチコステロイドを行う. 脳脊髄液検査.遺伝子検査を行い.脳白質ジストロフィーと判明した。 脳白質ジストロフィーは遺伝性疾患であり.良い治療法はない。 子どもの状態は薬物療法によって安定し.症状は改善している。
【基本情報】男性.11歳
【病型】脳性白質ジストロフィー
【病院】山東第三病院
【受診時期】2017年3月
【治療方針】薬物療法（メチルプレドニゾロン＋細胞質コリンナトリウム錠）
【治療サイクル】入院治療7日間.外来経過観察1カ月
[ 治療効果]：病状安定.症状改善
I.初診
初診時.普通の子供と違うと感じ.全体的に元気がないように見え.診察の結果.局所に皮膚色素沈着があり.軽度の運動失調がある。 認知機能評価では.同年齢の健常児とは異なる数的能力と記憶力の低下がみられ.最近では勉強についていけず.先生の言うことも理解できていないことが明らかで.普段から下痢気味で食生活も乱れていた。 家族は非常に心配し.鑑定の結果.脳内疾患の可能性が高いと考え.両親に連れられて頭蓋磁気共鳴検査を済ませるよう勧めたところ.脳白質脳ジストロフィーが示唆され.臨床症状と合わせて脳白質脳ジストロフィーと予備診断した。
現時点では脳内病変と遺伝の可能性が高いと考えられ.入院が勧められる。 入院後.さらに尿中17-ケトステロイドと17-ヒドロキシコルチコステロイドの検査を行ったが.いずれも低値であり.腰椎穿刺による脳脊髄液の検査を行ったところ.蛋白の上昇が認められ.遺伝子検査から脳白質ジストロフィーが示唆された。 入院後.対症療法としてメチルプレドニゾロンを少量投与して脳機能低下の症状を緩和し.同時にシタラビンナトリウム錠を投与して脳細胞に栄養を与え.脳の代謝を改善したところ.症状は緩和され.精神状態も以前より良くなった。 同時に.ご家族にも現在の状態を詳しくお伝えし.予後があまり良くないことをお伝えし.病状が悪化しないように定期的な見直しとリハビリ訓練の強化を提案したところ.ご家族も理解を示してくださり.積極的に治療に協力してくださいました。
患者の家族からは.脳性白質ジストロフィーには良い治療法がなく.薬物療法でしか症状を改善できないこと.後期高齢者の予後はあまり良くない可能性があることなどが伝えられた。 一連の検査結果と明確な診断の後.投薬と対症療法が行われ.子供の精神状態は著しく改善し.以前よりも生き生きとした表情になった。 子供は7日間の入院の後退院し.家族は1ヵ月後に定期的に病院の神経科を受診するよう勧められ.必要に応じてリハビリ訓練と投薬が行われた。 経過観察の結果.症状はそれほど悪化していないとのことであった。
第四に.注意事項
脳白質ジストロフィーは遺伝性疾患であり.現在のところ医学的治療が難しい問題であるが.積極的な薬物コントロールの結果.子どもの症状が改善したことは喜ばしいことでもある。 しかし.家族には.後々病気が悪化するので.定期的な経過観察が必要であり.病気の悪化を防ぐために.薬の調整だけでなく.子供の生活や食事に積極的に介入し.指導すること.病気の悪化を防ぐために.チーズやクリームなどの超長鎖脂肪酸食品の使用を避けること。 そして家族には.子供が質の良い睡眠.栄養補給.運動ができるようにすることを勧める。 体の免疫力を向上させることも.病気の悪化を避けることにつながる。
V.個人的な洞察
脳白質ジストロフィーは一般的な遺伝性疾患であり.現時点では克服できないため.出生前診断が特に重要です。 家族に該当する遺伝性疾患がある場合は.子どもの命を遅らせることのないよう.出生前診断を受けることをお勧めします。 子供に異常が見つかれば.同じように積極的な治療を受けている子供の場合と同じように.病状を緩和するために適時に薬を使用し.治療の遅れを避けるために.迷信や怠慢であってはならず.通常は子供の心身の健康と発達に注意を払い.子供が健康で安全に育つようにする。