18トリソミーは染色体異常の一つで.通常.妊娠初期に強い放射線や高濃度のベンゼン.重金属などの有害物質にさらされ.胚嚢内での減数分裂の際に染色体の分離がうまくいかなくなることが原因で起こる。また.遺伝的要因や母親の年齢などが関係している場合もあり.若すぎる母親や高齢の母親から生まれた赤ちゃんの発症率が高くなりやすい。 主な臨床症状は成長障害.すなわち精神遅滞.骨格や筋肉の発育不良である。 また.頭部前後径が長い.頭囲が小さい.後頭骨が突出している.胸部胸骨が短い.乳頭が小さいなどの奇形が多発する。 性器では会陰異常.肛門閉鎖症がみられ.内分泌系では甲状腺.胸腺.副腎の形成不全がみられる。 生存率は低く.50％が2ヵ月以内に死亡し.1歳まで生存するのは10％以下.10歳まで生存するのはわずか1～2％である。 現在.妊娠初期のトリソミー18のリスク判定は.ダウン症.非侵襲的DNA検査.羊水穿刺検査で可能であり.ダウン症と非侵襲的DNA検査でリスクが高く.羊水穿刺検査の結果にも染色体異常が認められれば.基本的にトリソミー18と判定され.子供の優生性を確保するために.適時に妊娠を中止することができる。 したがって.妊娠可能な年齢の女性は.妊娠前に遺伝カウンセリングを入念に行い.妊娠中は妊婦健診や出生前診断を標準的な方法で行い.妊娠中は化学物質や放射線などの有害因子にさらされないように注意し.病気のリスクを減らす必要がある。