(免責事項：この記事は科学的な使用のみを目的としており.以下の内容の情報は患者のプライバシーを保護するために加工されています)
概要：1歳児が生後ヒール血液スクリーニングでシトルリンの異常上昇を認めたが.肝機能や他の血液検査は正常で.家族も気にせず定期的なフォローアップを勧めていた。 1週間経過した時点で.子供の成長・発達は正常であり.再検査でも血中シトルリンは正常値より高い値を示した。 食事指導と投薬の結果.審査時には血中アンモニアと肝機能の指標は正常となったが.治療と審査の遵守が必要であった。
基本情報】女性・1歳
疾病の種類】シトルリン血症
病院】ハルビン医科大学第二病院
相談日】2022年1月
治療方針】低タンパク食＋ガラクトースミルク＋投薬（レボカニジン内服液＋ビタミンD3点滴＋マルチビタミン・亜鉛）
治療期間】生涯治療.現在の治療で6ヶ月.その後3～6ヶ月ごとに見直し
治療効果】正常な発育・発達.肝機能の正常化
I. 初回相談
両親の説明によると.子供は正期産で.体重は3080g.体長は50cmだったそうです。 しかし.肝機能などの血液検査は正常だったため.家族は気にせず.医師から定期的な検査を勧められました。 現在.生後1週間ですが.成長も発達も正常で.ご家族もお子さんに異常はないとのことです。 しかし.血中シトルリン濃度は.出生時の2倍と.やはり正常値より高い。
さらに診断を明確にするため.家族に遺伝子検査を勧めたところ.ヘテロ接合型のシトルリン血症I型であると考えられた。 この病気は肝機能に異常をきたすことがあるため.肝機能や血中アンモニアの再検査.子どもの神経発達の詳細な評価も行いましたが.すべて正常範囲内でした。
発達遅延.肝機能異常.精神・運動異常を引き起こし.死亡率・障害率が高い非常に稀な遺伝子代謝異常症です。 現在の検査結果は正常であり.ヘテロ接合体変異により症状が軽い可能性があり.また発症が遅い可能性があると考えられるため。
治療法
シトルリン血症は非常に稀な遺伝性代謝異常症で.臨床的に特異な治療法がないため.治療には.血中アンモニアの上昇を避けるためにタンパク質の食事をできるだけ制限し.血中アンモニアの上昇による神経障害を避けるためにシトルリンの体内への侵入を最小限にするよう.子どもの食事管理を厳密に行う必要があります。 同時に.ブドウ糖や各種電解質の補給にも注意を払い.成長・発達に必要なエネルギーをすべて確保できるよう.ガラクトースベースの粉ミルクを与える必要があります。 薬に関しては.レボカイン液の内服と.ビタミンD3ドロップなどの脂溶性ビタミンサプリメント.亜鉛マルチビタミンなどの微量栄養素のサプリメントが推奨されています。 また.その子の家族には.生涯治療を続けることと.その後3～6カ月ごとに肝機能と血中アンモニアのチェックをすることを勧めています。
III.治療成績
6ヶ月間の体系的な投薬と保護者の積極的な監視の後.子供の食事は厳密に管理され.特にシトルリンを含む可能性のある食品を避けることによって.タンパク質の摂取が制限されます。 肝機能と血中アンモニアは3〜6カ月ごとにチェックし.神経学的評価も行いました。 現在.このお子さんは治療を受けて6カ月になりますが.すべての指標が正常範囲に収まっています。
IV.注意事項
シトルリン血症のお子様は.特定の酵素合成異常によりシトルリンが体内に蓄積され.肝機能異常や神経症状が現れるため.ご家族は日常の食事に特に気を配り.厳格な食事管理.タンパク質の摂取制限.特にシトルリンを含む可能性のある食品を極力避けることが必要です。 子供の症状を観察し.定期的に肝機能と血中アンモニアを見直す。 血中アンモニアが急激に上昇した場合は.生命を脅かす状態を避けるために.速やかに血液透析を行う必要があります。 また.後日.ご両親に病気のことを説明したところ.定期的に診察してもらい.良好な状態であることを知り.ご両親も安心されたようです。
V. 個人的な洞察
シトルリン血症は.非常にまれな遺伝的代謝疾患です。 そのため.今回のケースのように.子どもに不快な症状がない初期段階では.親が見過ごしてしまいがちなのです。 保護者の皆様には.お子様が検査で異常を示した場合.それを真摯に受け止め.診断を見逃して治療が遅れることのないよう.原因を特定するための検査を受けるように心がけていただくようお願いします。