臍帯膨隆・巨大舌・巨大体症候群は.近親婚の子孫に発生する常染色体劣性障害であり.その病態はよくわかっていない。 低血糖の原因は.膵臓β細胞の過分泌機能と高インスリン血症と考えられているが.膵臓α細胞のグリコーゲン分解が相対的に不足していることも低血糖の原因ではないかという説がある。 臨床的には男女ともに発症し.出生時に多くの奇形を示し.平均的な新生児よりも著しく大きな体格と.しばしば口から突き出た大きな舌が特徴である。 口は大きくならず.腹部が大きくなり.臍帯が膨らんだり.臍帯ヘルニアになったりすることが多い。 生後1ヶ月は皮下脂肪の減少が顕著でやせ細りますが.その後徐々に成長が促進され.巨大な奇形に近づくことさえあり.生後1週間くらいになると.ろれつが回らない.言語障害.顎が前に突き出たような状態が見られます。 低血糖発作は生後1ヶ月に最も多く.その後徐々に減少し.一般に3〜4ヶ月で停止します。 中枢性低形成.横隔膜欠損.陰核肥大.停留睾丸.腸捻転.母親の羊水過多.巨大児などがある。 この子は軽度の精神遅滞と小頭症を持っています。 小児期まで生存した場合.片麻痺を伴うことがあり.副腎腺腫.ウィルムス腫瘍.セミノーマ.肝芽腫.腹部腫瘍などの悪性腫瘍を発症することが多いようです。 低血糖の治療.すなわち低血糖症の治療は.ブドウ糖の点滴や静脈注射だけでは血糖を正常値に維持することは難しく.一時的に血糖を上げることしかできません。 臍の膨らみや臍ヘルニアに対しては.形成外科手術が行われることがあります。