先天性副腎皮質過形成（CAH）と混合性腺低形成は.曖昧性外性器の2つの最も一般的な病因であり.新生児期の曖昧性外性器症例の50％以上を占めている。 この2つの疾患は.新生児期の曖昧性外性器症例の50％以上を占めている。 この2つの疾患の世界的な発生率は.それぞれ15,000人に1人.10,000人に1人であるが.発生率は集団によって異なる。
臨床型分類：核型によると.大きく3つの型に分けられ.それぞれ異なる病因因子によって異なる型に分けられる。
1.46XXDSD：
(1)性腺（卵巣）発育異常：卵巣精巣DSD.46XX男性（精巣DSD）.単純性腺低形成を含む
(2)アンドロゲン過剰：胎児の原因：CAH（21-.11-ヒドロキシラーゼ欠損症が最も多く.3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ2欠損症）.母体の原因：妊娠黄体腫を含む。
(3)その他の原因：腔外奇形.膣閉鎖症.ミュラー管.腎臓.頸胸体節発達異常（MURCS）.その他のまれな症候群。
2.46XYDSD：
（1）性腺（精巣）発育異常：完全性腺低形成（Swyer症候群.46XY女性としても知られる）.部分性腺低形成.両側精巣消失または変性症候群.卵巣DSD.
（2）ライディッヒ細胞異形成（LHレセプターの欠陥）.
（3）アンドロゲン合成異常：17,20アンドロゲン合成（LHレセプターの欠陥）.
（4）アンドロゲン合成異常：17,20アンドロゲン合成（LHレセプターの欠陥）.
（5）アンドロゲン合成異常：17,20アンドロゲン合成（LHレセプターの欠陥）.
（6）アンドロゲン合成異常：17,20アンドロゲン合成（LHレセプターの欠陥）.
（7）アンドロゲン合成異常：17,20アンドロゲン合成（LHレセプターの欠陥）。 合成異常：17,20切断酵素欠損症.17βヒドロキシステロイド酸化還元酵素（3型）欠損症.男性のCAH（コレステロール側鎖切断酵素StAR欠損症.チトクロームP450酸化還元酵素POR欠損症.3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症.17α-ヒドロキシラーゼ欠損症）;
（4）アンドロゲン受容体および後受容体欠損症：完全アンドロゲン不感症症候群
（5）末梢組織におけるテストステロン代謝異常：5α-還元酵素欠損症.
（6）抗ミュラー管抑制物質（AMH）またはその受容体の合成・分泌異常：ミュラー管永久化症候群.
（7）その他：重度の膀胱扁平症.肛門外反症。
3.性染色体DSD：
(1)45X（ターナー症候群とその変異型）;
(2)47XXY（クラインフェルター症候群とその変異型）;
(3)45X/46XY（混合性腺形成不全.卵巣DSD）;
(4)46XX/46XY（キメラ.卵巣DSD）。 卵巣DSD）。
臨床症状：
年齢が異なる患者は.しばしば異なる理由で受診します。 新生児では.曖昧な外性器.クリトリス腫大を伴う著明な女性外性器.後陰唇癒合.鼠径部/陰唇腫瘤.両側停留精巣を伴う著明な男性外性器.小陰茎.単発性会陰部膿胞症.停留精巣を伴う軽度の膿胞症.CAISの家族歴.外性器の表現型や核型の不一致を呈することが多い。 年長児の受診理由には.以前は認識されていなかった曖昧な外性器の存在.女児の鼠径ヘルニア.思春期の遅れまたは不完全.女児の原発性無月経または男性化.男児の乳腺発達.男児の顕微鏡的または周期的血尿などが含まれる。
診断：
1.詳細な家族歴と母親の妊娠歴を聞く；
2.身体検査：外性器と内分泌疾患の特別な徴候に焦点を当てる；
3.臨床検査：染色体の核型の決定.様々なホルモンレベルの血清学的検査.特定の遺伝子変異のDNA分析.hCG刺激試験.ACTH興奮試験.GnRH刺激試験；
4. 検査;
4.画像検査：超音波検査.生殖管撮影.骨盤MRIなど
5.診断的探索手術：検査室および画像検査の後.診断および性腺の性質が決定できない場合.性腺探索が必要であり.性質が明確でない性腺に対しては性腺生検が必要である。
治療：
1.非外科的治療：
(1)CAHの小児はまず小児内分泌科での系統的治療が必要である。
(2)ホルモン補充療法：性腺機能が不十分で思春期の開始と第二次性徴の維持が困難な場合は.思春期前に系統的内分泌療法が必要である。
(3)精神療法：新生児から成人まで。 定期的な性的.心理的.社会的サポートは.DSD患者に良好な長期的結果を与えることができる
2.外科的治療：
（1）性決定；
（2）外性器形成手術：男性性器形成手術：陰茎復古の矯正.尿道の再建.陰嚢形成.睾丸の固定など；女性性器形成手術：クリトリスとクリトリス頭の背側血管と神経束の温存.クリトリス形成術.膣形成術。
クリトリス形成術.膣形成術.陰唇形成術。
まとめ：性同一性障害は外性器の第一印象だけで判断することはできず.DSD患者の半数以上は精密検査や評価を行っても診断できない。 まずは詳細な病歴聴取.身体診察.臨床検査.画像検査.必要であれば外科的生殖腺機能検査を行い.明確な診断を下すことが重要であり.そのうえで両親や本人が病状や関連情報を十分に説明したうえで.育児に適した性を決定することになる。 手術後は長期的な経過観察と心理的介入が必要である。