フェニルケトン尿症は.チロシナーゼの阻害によりメラニン合成が抑えられ.髪の色が薄い褐色になる疾患です。フェニルケトン尿症（PKU）は.肝臓のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損や活性低下によりフェニルアラニン代謝が障害される遺伝病で.遺伝性アミノ酸代謝異常症に多くみられます。 PKUは遺伝性の疾患であるため.新生児は高フェニルアラニン血症を持って生まれてきますが.栄養がなく血中フェニルアラニンやその有害代謝物が高濃度でないため臨床症状は出ません。新生児にフェニルケトン尿症のスクリーニング検査を行わないと.哺乳の長期化に伴い.血中フェニルアラニンおよびその代謝物が徐々に上昇し.臨床症状が現れる。 遺伝性疾患は治療が難しく.満足のいく結果が得られないため.予防がより重要となる。予防策としては.近親者間の結婚を避け.遺伝カウンセリング.キャリア遺伝子検査や出生前診断.選択的中絶を推進し.患児の出生を防ぐことが重要である。母乳育児を推進する。フェニルケトン尿症のキャリアの早期発見と.発症した乳幼児の早期発見・早期治療を可能にする塩化第二鉄おむつの普及は.低知能を予防する重要な方法である。