マルファン症候群は.1896年にフランスの小児科医Antoine-Bernard Marfanによって発表・命名された常染色体優性遺伝性の結合組織疾患で.発症率は1/5,000から1/10,000とされている。 主な症状は.全身に広がる中胚葉組織の障害で.眼球.骨格.循環器系の異常が特徴である。 特徴的な眼症状に加えて.骨格には.細長い身長.側弯.手足の指の伸長.胸壁の変形（漏斗胸や鶏胸）.蜘蛛の足状の手足の指.靭帯の緩み.関節運動の異常などがあります。心疾患には.大動脈根および上行大動の進行性拡張による大動脈閉鎖不全や間代大動脈瘤.僧帽弁閉鎖不全.脱肛.扁平足などが挙げられます。 大動脈弁閉鎖不全症 マルファン症候群の診断は.骨格.眼球.心血管系病理.家族歴の4つの基準のうち.いずれか2つを満たす場合に行われる。 本疾患の診断には.身体検査と心エコー検査が最も有効かつ簡便な手段です。 上行大動脈の拡張がこの病気の最も重要な特徴です。 疫学調査によると.マルファン症候群の水晶体亜脱臼の発生率は60,0％～87,2％です。 懸垂靭帯の異常な発達と水晶体の亜脱臼は.しばしば重度の屈折異常と視覚障害.緑内障などの二次的合併症を引き起こし.小児では正常な視覚機能の確立に影響を与え弱視になることがあります。 そのため.脱臼した水晶体をできるだけ早く取り除き.患者さんの視機能を最大限に引き出すことが重要です。 半球状水晶体の除去は.通常.超音波乳剤吸引術または水晶体剥離術で行われ.多くの場合.前部硝子体手術と組み合わせて行われます。 水晶体の脱臼の程度や手術による除去方法にもよるが.一般的には.①標準的な被嚢バッグテンションリングと後房眼内レンズの併用.②前房虹彩クランプ式眼内レンズ移植.③強膜縫合による後房眼内レンズ固定.④虹彩縫合固定式後房眼内レンズ.⑤修正フック式被嚢バッグテンションリングと折りたたみ後房眼内レンズ併用があげられる。 を植え付ける。 Marfan症候群の患者さんは.水晶体懸垂靭帯の病変が進行しており.原則的に水晶体嚢袋を固定するMCTR移植を行うべきとされています。 標準的なCTRと比較して.マルファン症候群の水晶体亜脱臼患者における水晶体袋の中心位置と水晶体袋内の安定性をより良く保ち.水晶体懸垂靭帯異常の進行悪化による術後の著しい水晶体脱臼を防ぐことができます。 また.線維化.水晶体カプセルのしわ.水晶体上皮細胞の移動によるCTRのずれに対する耐性が高く.若年層の患者さんに適しています。 マルファン症候群の水晶体脱臼に対する標準的な非縫合固定フックCTRは.即効性は優れているかもしれないが.長期的にはまだ証明されておらず.標準CTRにあらかじめポリプロピレン縫合で固定し.水晶体嚢の赤道部を通して毛様溝へ固定しなければ.遠方の被嚢-CTR-人工レンズ複合体の偏位や.ガラス腔内での完全脱臼の可能性もあるので移植しない方がよいだろう。 しかし.手術中に水晶体嚢が破れやすく.CTRに不均一なストレスがかかることがあり.術者の高度な技術が必要で.特別な場合を除いては一般的には推奨されません。 マルファン症候群の網膜剥離の発生率は8～25 , 6%である。 水晶体亜脱臼の患者さんでは.従来の水晶体除去手術後の網膜剥離の発生率はさらに高く.19％～31％となっています。 原因は通常.不安定な水晶体か.手術で硝子体底部を引っ張った結果.網膜周辺部に裂け目ができることです。 術前・術後の眼底検査を入念に行い.綿密なフォローアップを行う必要があります。 マルファン症候群の診断は.通常.病歴.症状.細隙灯の所見に基づいて行われます。 前眼部の超音波生体顕微鏡検査やOCT：表在前房.虹彩水晶体接触.房室角閉鎖.水晶体懸垂靭帯の薄化・伸長.水晶体亜脱臼の程度など.より具体的かつ定量的な所見が得られ.マルファン症候群水晶体亜脱臼の診断と治療に役立ちます。 治療方法と基本原則 1.非外科的治療：水晶体亜脱臼がまだ透明で.深刻な合併症を引き起こさない場合は.綿密な経過観察が可能である。 水晶体由来の屈折異常は.凸レンズや角膜コンタクトレンズで矯正することで.ある程度有用な視力を得ることができます。 2.外科的治療：水晶体が大きく脱臼している場合や.前嚢輪断裂カプセルが完成できない場合は.経繊平縁・角膜縁水晶体切除と前硝子体手術の併用が可能であり.眼内レンズ移植は経強膜固定後房レンズ移植.前房虹彩クランプ眼内レンズ移植.末梢虹彩縫着レンズ固定が選択可能です。 網膜剥離などの合併症。 前房内眼内レンズは.角膜内皮の遠隔欠損や続発性緑内障などの合併症があるため.禁忌とされています。 水晶体脱臼の患者さんで前嚢輪裂孔を完成させることができる場合.理想的な手術方法は現在.水晶体吸引術.MCTR.IOL嚢内埋込み術です。 この方法は.硝子体を乱すことなく水晶体袋の正常な生理的位置を回復し.網膜硝子体合併症の発生を抑えることができるという利点があります。 (1) その他の先天性水晶体亜脱臼：先天性水晶体亜脱臼は.一般的に単純水晶体亜脱臼.その他の眼球発育異常を伴う水晶体亜脱臼.全身発育異常を伴う水晶体亜脱臼に分類される。 単純水晶体半月症は.遺伝的素因が明らかで.ほとんどが常染色体優性であり.両目に対称的に発生します。 原因は不明ですが.他の眼の発達異常や全身的な異常とは関連性がありません。 (2) その他.全身異常を伴う水晶体の発育異常：Weil-Marchesani症候群.ホモシスチン尿症が多い。 マルケサニ症候群は.胸.首.手足の指が短くずんぐりしており.筋肉や脂肪が豊富な染色体劣性疾患である。 循環器系は正常です。 この眼は通常.小さな球形の水晶体と主に鼻腔下の水晶体脱臼を呈し.しばしば強度近視を併せ持つことがあります。 また.血中のシスチンが増加し.それが尿中に排泄される染色体劣性遺伝の疾患として.ホモシスチン尿症が知られています。 マルファン症候群の症状に加えて.骨粗鬆症や全身性血栓症の傾向.精神異常.てんかんを伴うことが多い。 眼症状は.両側対称性の水晶体脱臼で.ほとんどが鼻の下にあり.先天性白内障.網膜剥離.無虹彩症などの病変を併発することもあります。 (3) 外傷性水晶体亜脱臼：眼外傷.特に鈍的挫傷により水晶体の懸垂靭帯が断裂し.水晶体が脱臼したもの。 通常.外傷歴が明らかで.ほとんどが片側性であり.外傷性白内障.房室角後退.続発緑内障.網膜震盪損傷など他の外傷性眼病理を伴うことが多い。 (4）自然水晶体亜脱臼：眼炎症.変性疾患による懸垂靭帯の弱化.眼内病変による懸垂靭帯の機械的伸長によるものが多い。 炎症は眼内炎.ぶどう膜炎.長期慢性虹彩毛細血管炎.変性は網膜剥離.強度近視.早発白内障.偽膜剥離症候群.鉄錆.銅錆.機械的伸展は水牛眼.肉眼拡張.その他毛様体炎症性接着.PHPV.硝子体筋.眼内腫瘍など引っ張ったり押したりする眼内病理で見られる。