平山病は.若年性遠位上肢筋萎縮症とも呼ばれます。 1959年に日本の学者である平山敬三が初めて報告した良性の自己限定性運動ニューロン疾患で.臨床的には運動ニューロン疾患の筋萎縮性側索硬化症や脊髄進行性筋無力症と似ているが.予後は全く異なる。 本疾患は.思春期に発症し.男性に多くみられます。
筋萎縮は.横紋筋がジストロフィー状態になり.筋肉の大きさが通常より小さくなり.筋繊維が細くなったり.なくなったりする病気です。 神経筋疾患は肥大です。 筋肉組織自体の病的変化だけでなく.筋肉の栄養状態は神経系と密接に関係しています。 脊髄疾患では筋ジストロフィーや筋萎縮を起こすことが多い。
I. 臨床症状
平山病の典型的な症状は.手と前腕遠位部の筋力低下で.青年期早期に漸次発症し.その後.対応する筋群の萎縮が進行し.ほとんどが片側性だが.非対称の両側性障害が見られる場合もある。 ほとんどの患者さんは「寒冷麻痺」.すなわち寒さにさらされると脱力が著しく悪化すること.筋収縮は静かな状態ではみられないことが多いが.指を伸ばすとしばしば生じること.患肢の腱反射は正常か.ときに低いこと.また通常痛み.しびれ.その他の感覚障害はなく.円錐筋収縮や括約筋機能障害もないこと.などを特徴とします。 発症後数年間は緩やかに進行し.筋萎縮性側索硬化症や進行性脊髄性筋萎縮症などの運動ニューロン疾患と混同されやすいが.大半の患者はその後5年以内に自然停止し.予後も運動ニューロン疾患とは明らかに異なっている。
(1) 運動学的要因：日原山らは.頸部の屈曲を繰り返したり.屈曲した頸部姿勢を長時間維持することにより.硬膜が頸髄を後ろから押すため.循環障害が起こり.下部頸髄前角の運動細胞が慢性虚血壊死することが病因となると考えている。 虚血性壊死 この症状に対する頚椎カラーによる臨床試験は.このように有効であり.メカニズムの可能性を支持するものである。
（2）成長・発達要因：新保らは.平山病が脊髄と硬膜の発達のアンバランスに関連している可能性を指摘している。 これは.(1)腕の長さや身長が急激に伸びた若い男性に多く発症し.平山病の発症年齢が身長の急激な伸びと密接に関係していることを示唆している.(2)筋萎縮は発症後2-4年で現れ.急激な成長期の終わりには進行が止まる.(3)前頚髄根の相対的短縮が自己限定性の経過を決定している.という事実から判断したものである。 したがって.平山病における脊髄前角の非対称性萎縮.低頚部硬膜前面の変位.硬膜外叢の拡張などの変化は.脊髄と硬膜の成長発達のアンバランスと急速な成長による前頚髄根の相対的短縮の結果であると考えられる。
(3)非弾性拘束性硬膜圧迫：今野らは.平山病が.立位時のみならず.頸椎屈曲時に脊髄損傷を悪化させる異常な硬膜の引っ張り拘束作用の結果であると指摘している。 この見解は.頸椎椎弓切除術の明らかな即時および長期成績によって支持される。
(4)運動ニューロン疾患説：平山病は現在.筋萎縮性側索硬化症脊髄性筋萎縮症の中間的な疾患である運動ニューロン疾患と考えられているが.現在ではこの見解に疑問の声が高まっている。
(5)民族的な遺伝：日本でも徐々に増えてきており.民族的な要因の影響も否定できない。 一部の学者は.筋萎縮性側索硬化症（ALS）の家族歴を持つ平山兄弟2人の遺伝子を調べている。 その結果.家族性平山病の発症は遺伝子変異.特にアスパラギン酸からアラニンへの置換（D9OA）をもたらすスーパーオキシドディスムターゼ（SOD）遺伝子の変異と関連しているとする試みがなされているが.決定的な知見はない。
(6)免疫機構：一部の学者は.平山病患者にアレルギー現象を発見し.彼らはすべてアレルギーの家族歴または異常なアレルギー反応を持っていることから.免疫機構の異常が平山病の病因に何らかの影響を与えている可能性があり.アレルギー反応説が平山病のいくつかの現象を説明する上で妥当である可能性を示唆しているが.現在のところ症例数が少ないため結論が出ていない。
3.分類
1.病態による分類
（1）全身性の栄養障害.消耗性疾患.内分泌異常などによる筋萎縮.筋構造異常。
(2) 遺伝.中毒.代謝異常.感染症.代謝反応などによる筋萎縮。この分類は.現時点では病因の定義が困難であるため.臨床的意義はあまりない。
2.筋萎縮の分布による分類：
（1）全身性びまん性筋萎縮.（2）頭部・顔面筋萎縮.（3）頭部・上肢または上・下肢近位筋萎縮.（4）上・下肢遠位筋萎縮.（5）制限筋萎縮
3.筋萎縮を引き起こす原病巣による分類：
（1）筋萎縮を引き起こす原病巣は.
（2）筋萎縮は.
（3）に分類することができる。
(1)神経原性筋萎縮。
(2)筋原性筋萎縮。
(3)廃用性筋萎縮症。
神経原性筋萎縮は.主に脊髄の前角細胞や末梢神経などの下位運動ニューロンの病変を指し.これが一次性の神経原性筋萎縮となります。 また.上部運動ニューロン病変も筋萎縮を呈するが.一部では二次性の廃用性筋萎縮に分類されている。 筋原性筋萎縮は.筋肉自体の病変によって引き起こされます。 また.廃用性筋萎縮は全身性消耗性疾患と関連することがある。
IV.治療
平山病は自己限定的であり.予後は良好である。
(1)頸部装具治療：早期診断と頸部装具による早期治療により.病気の経過を短縮し.臨床症状を緩和させることができます。 また.頸部装具による治療はできるだけ長く行うことが望ましいとされています。
(2)外科的治療：脊髄解放を伴う硬膜形成術を行うことで.即時および長期の予後が改善することが研究により示されています。
現代医学では.多発性神経炎.脊髄空洞症.重症筋無力症.側索硬化症.運動ニューロン疾患.周期性麻痺.筋緊張性ジストロフィー.ヒステリー性麻痺.弛緩性麻痺として現れる中枢神経系感染の後遺症はすべて「インポテンス」の範囲に含まれるのだそうです。 インポテンス」とは.手足の腱や静脈が弱くなり.力が入らなくなる状態を指します。
臨床的には.足の力が弱まり.自分の意志で動かせなくなることが多いため.「インポテンス」と呼ばれるようになりました。
V. 健康管理対策
重症筋無力症の患者は.筋萎縮や筋力低下により長期間の寝たきりとなり.肺炎や褥瘡などの合併症を起こしやすく.さらにほとんどの患者が髄膜麻痺の症状を持っており.生命を脅かす大きな要因となっている。
1.楽観的で幸せな気分を維持する。
2.食事構成の合理的な展開。 筋無力症の患者は.神経細胞や骨格筋細胞の再構築に必要な物質を供給し.筋力と成長を高めるために.高タンパク質.高エネルギーの食事療法を必要とする。 初期には.高タンパク質.ビタミン豊富.リン脂質豊富.微量元素の食品を採用し.山芋.コイクサ米.蓮根心.陳皮.プラム種人参.百合などの薬膳と積極的に協力して.辛いものを禁じ.タバコとアルコールも禁煙する。 病気の中・後期には.高タンパクで栄養価が高く.エネルギーに富んだ半液体・液体食品を主食とし.食事の回数を減らし.患者の栄養と水・電解質のバランスを保つようにします。
3.仕事と休養を両立させる。 骨格筋の疲労による骨格筋機能の回復や筋細胞の再生・修復に悪影響があるため.無理な性行為は避けることが重要である。
4.風邪や胃腸炎などの予防を徹底する。
5.胃腸炎は腸管の機能低下を招き.特にウイルス性胃腸炎は脊髄の前角細胞の損傷の程度が異なるため.重症筋無力症の患者では.筋力の低下.症状の反復.悪化が見られる。 重症筋無力症患者の消化器機能を正常に保つことが回復の基礎となる。