選択肢が多い分.絡みも多い。 妊娠初期.妊娠中期.妊娠初期・中期複合.二重.三重.四重のスクリーニング検査があり.初期・中期複合スクリーニングプログラムでは.統合群.連続複合群.偶発群.逐次群もあります。 胎児の染色体異常のリスクは.妊娠年齢.母体年齢.体重などの情報を組み合わせた専門のスクリーニングソフトウェアを使用して計算されます。 血清のみのスクリーニングプログラムと.血清スクリーニングとソフトな超音波マーカーを組み合わせたプログラムがあります。 例えば.アーリーダウンテストでは.妊娠初期に母親の末梢血を採取して適切なマーカーを決定し.胎児のNT（nuchal translucency）を測定して胎児の染色体異常のリスクを計算します。 非侵襲的胎児染色体異数性検査（NIPT） NIPTは.妊婦の末梢血を採取し.胎児から遊離DNAを抽出し.次世代ハイスループットシーケンスとバイオインフォマティクス解析を組み合わせて.胎児染色体異数性のリスクを判定するものである。 利点：（1）母体から末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や母体への外傷がない.（2）検査する妊娠週数の範囲が12～24週と広い。 (3) 期待される検出率はダウン症検診よりはるかに高い：トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検出率は99％以上.偽陽性率は1％未満.通常は0.05％程度で.「高度検診」と言える。 侵襲的胎児染色体検査 羊水穿刺（羊水穿刺）.絨毛絨毛吸引.臍帯血吸引などで胎児細胞を採取し.細胞培養や核型分析を行いますが.羊水穿刺が最も多く用いられています。 利点：（1）すべての染色体数異常と染色体構造の大きなセグメントを検出できる.（2）現在.胎児染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。 <(2) 現在.胎児染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。