口唇口蓋裂は.顎と顔の最も一般的な発育異常であり.その発生率は人口の1‰～2‰と言われています。中国では.新生児の唇裂・口蓋裂の発生率は1,000人あたり1.8人となっています。口唇口蓋裂は.他の先天性異常を伴うか否かによって.症候群性と非症候群性に分けられる。
現在.ほとんどの症候群性口唇口蓋裂は.染色体異常と同様にいくつかの単原性疾患に見られると考えられている。非症候群性口唇口蓋裂は.現在.遺伝要因と環境要因の両方が重要な役割を果たす多因子遺伝性疾患であると考えられている。疫学的研究によると.母親の喫煙や飲酒.母親の栄養状態.妊娠中の抗けいれん薬.抗凝固薬.ステロイド薬の使用は非特異性口唇口蓋裂のリスクを高めることが分かっています。さらに.早期の膜破裂や高地での生活も現在では危険因子と考えられています。
妊娠中の超音波検査でほとんどの胎児の口唇裂を診断できますが.中には小さな口唇裂の胎児もおり.口蓋裂の出生前超音波診断も困難な場合があります。