GJB3遺伝子は.常染色体優性非染色性難聴の2つの大系において.我々の学会員Xia
Jiahuiが初めて発見しクローニングした土着難聴関連遺伝子です。
そのミスセンス変異538C>Tは.常染色体優性遺伝の様式に従い.舌後高周波難聴と関連すると考えられています。
GJB3変異は中国人集団では保有率が低く（3％以下）.その遺伝子型は表現型と密接な関係がなく.臨床の場では数人の純粋な変異保有者でさえ正常な聴力を有することが分かっているので.この変異が聴覚障害の唯一の原因でない可能性があると考えられている。 新生児聴覚障害者スクリーニング検査でGJB3遺伝子のヘテロ接合型または純粋変異（538C>T）が検出された場合.その子はGJB3変異を保有していると考えられますが.GJB3遺伝子型は表現型と密接な関係がないため.必ずしも聴覚障害を発症しない可能性があります。
新生児は定期的に検査することが推奨されます。
騒音.耳毒性薬剤.頭部外傷.風邪.発熱などの環境因子は避けてください。
難聴の治療は迅速に行う必要があります。