原因 酵素の欠損または酵素の構造的欠陥により.対応する基質が細胞内で分解されず.二次ライソゾームに貯蔵されることにより.細胞代謝に異常をきたした患者さん。 先天性リソソーム病とは.染色体上の特定の遺伝子に変異が生じ.リソソーム酵素が先天的に欠損することによって起こる代謝性遺伝疾患の一種です。 酵素の欠損や酵素構造の欠陥により.対応する基質が分解されずに二次ライソゾームに貯蔵され.細胞の代謝が損なわれるため.ライソゾーム貯蔵病とも呼ばれる。 ムコ多糖貯蔵病は.リソソーム酵素の欠損により酸性ムコ多糖分子（アミノグルカン）が分解されず.組織内にムコ多糖が大量に沈着し.尿中への排泄が増加する疾患群である。 ムコ多糖貯蔵病は.リソソーム酵素の欠損により酸性ムコ多糖分子（アミノグルカン）が分解されず.組織内にムコ多糖が大量に沈着し.尿中への排泄が増加する疾患群である。 MPSは臨床症状と酵素の異常により.Ⅰ型からⅦ型までの6種類に分類され.Ⅰ型はⅠH型とⅠS型に.Ⅴ型はⅠH/S型と改称されています。 性連鎖性劣性遺伝のII型以外は常染色体劣性遺伝の疾患である。 他のライソゾーム蓄積性疾患と同様に.MPSの各タイプの発症はほとんどが1歳前後であり.その経過は多系統を含む進行性で.臨床症状は似ていますが.タイプによって重症度が異なり.それぞれの特徴を有しています。 この病気は主に骨格を侵しますが.中枢神経系.循環器系.肝臓.脾臓.関節.腱.皮膚も侵すことがあります。