HHTの最も一般的な症状は.再発性の多量の鼻出血であり.そのため患者は耳鼻咽喉科を受診することが最も多くなります。 1864年に報告された最も古い症例で.遺伝子変異による常染色体優性遺伝の疾患です。 1.HHTの見分け方 診断は.①鼻出血.②皮膚粘膜の毛細血管の拡張.③内臓の動静脈奇形.④家族歴と変異遺伝子の4つの基準で行います。 4つの基準をすべて満たすか.3つ満たせば臨床的に診断が確定します。 2つ該当する場合は疑いあり。 HHT患者の最初の症状は再発性自然鼻出血であるが.これは通常小児期には無症状である。50％以上の患者が12歳から16歳の間に再発性多発性鼻出血を起こし.30歳までに90％以上の患者が再発性鼻出血を起こす。 HHTのもう一つの症状は.拡張した毛細血管塊の島状または集合体で.多くは唇.舌.手の平と指に現れる。 消化管出血は20%の患者さんにみられ.5%の患者さんでは重篤な脳.肝臓.肺の合併症が起こる可能性があります。 もしあなたが30歳以上で.鼻血や拡張した毛細血管塊の島がなければ.HHTである可能性は非常に低いでしょう。 2.私の子供にHHTが受け継がれる確率はどのくらいですか？ 発症した親が病気の原因遺伝子を子供に引き継ぐ確率は50％です。 もしこの50％が起これば.その子供はHHTを発症し.HHTを持つ人の子供はすべて50％の確率でこの病気を発症することになります。 この遺伝のパターンは.子供の性別や.病気を持つ子供の有無とは無関係です。 HHTを持つ子供が4人いたとしても.5人目の子供が発症するリスクは50％です。 また.患者さんの兄弟姉妹が発症するリスクも50％です。 HHTが確認された.あるいは疑われるすべての患者さんに対して.遺伝子スクリーニングが必要です。 原因変異が同定された場合.無症状の子供や兄弟姉妹は.早期制御とHHTの重篤な合併症を避けるために.その変異のスクリーニングを受ける必要があります。 遺伝子スクリーニングが陰性であれば.家族はスクリーニングを受ける必要はなく.患者本人は内臓の定期検診を受けるだけでよいのです。 3.HHTと診断されましたが.他に検査が必要でしょうか？ 鼻血や胃腸の出血が頻繁にある場合は.貧血かどうかを調べるために.定期的な血液検査が必要です。 状況に応じて.鉄剤の内服や輸血が必要な場合があります。 HHTの方の約20％に肺動静脈奇形があり.放置しておくと重篤な結果を招くことがあります。 肺動静脈奇形をスクリーニングするために.HHTのすべての患者さんに胸部CTを受けることが推奨されています。 肺動静脈奇形は進行性なので.5年ごとに心エコーから始めて.異常があれば胸部CTでスクリーニングすることが推奨されます。家族に肺動静脈奇形がある場合は.ご自身のスクリーニングがより重要になります。 HHTのその他の合併症は.専門医による検査が必要です。 必要であれば.医師は脳のMRIや肝臓.胆嚢.膵臓.脾臓.腎臓の超音波検査を薦めます。 4.現在.どのような治療法があるのですか？ 貧血：出血を繰り返す患者さんでは.過剰な出血のために鉄欠乏性貧血になる可能性があります。 鉄剤の内服や輸血を頻繁に行う必要があります。 可能な限り経口鉄剤を使用し.出血がひどい場合には輸血を行います。 鼻血：鼻血の治療にはさまざまな方法が用いられ.一定の成果をあげていますが.完全な治療法はありません。 病変血管の焼灼術は短期的には緩和されますが.長期的な効果は期待できません。 エストロゲン療法は有効ですが.主に女性の患者さんに使用されます。 副作用が大きいので.男性には使用しないでください。 レーザー治療：焼灼術と同じように.この治療法も特定の出血部位に作用します。 レーザー治療は鼻や腸の毛細血管拡張が多発する場合には効果が少なく.出血部位が少ない場合には効果があります。 ただし.レーザー治療に使用する機器は高価です。 皮膚移植：鼻出血が非常にひどく.コントロールできない場合.鼻腔内に皮膚移植を行うことがあります。 肺動静脈奇形：肺動静脈奇形の多くは.放射線によるインターベンション塞栓術で治癒することが可能です。 上肢または下肢に近位血管を留置し.その留置部から被覆バルーンやスチールリングを挿入して異常血管を塞ぎます。 異常な血管を塞ぐことにより.肺動静脈奇形の合併症を軽減することができます。 4.消化管出血：黒い便が頻発したり.血便がある場合は.胃カメラで止血したり.外科的な処置をすることが推奨されます。 5.一般的に患者さんが気をつけることは何ですか？ 鼻を強くかまない.鼻腔が乾燥している場合は潤滑剤を使用する.重度の鼻血や消化管出血のある患者さんには抗凝固剤は禁忌とされています。 6.内臓の血管奇形はだんだん大きくなりますか？ 脳の血管奇形は変化しないことがありますが.肺の血管奇形は徐々に大きくなります。 思春期の血管奇形は最も成長が早く.成人では5～10年ごとに1倍ずつ大きくなっていきます。 肺血管奇形が見つかったら定期的に検査を受け.適切な時期に手術をすることが望ましいと思います。 7.現在の研究の進展は？ HHT1.HHT2.HHT3.HHT4の4つの遺伝子が同定されています。 また.Smad4もHHTや若年性ポリポーシスと関連があると言われています。 HHT患者における病原遺伝子のスクリーニング.表現型的に「正常」なHHT家系における早期診断・早期介入のための遺伝子スクリーニング.新しいHHT病原遺伝子のスクリーニングやクローニングなど.中国人集団におけるHHT遺伝学的研究に取り組んでいるところです。
（著者紹介文より