遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は.オスラー・レンドゥ・ウェーバー病とも呼ばれ.10万人あたり1～2人の有病率で.地理的・人種的な差異はない9番染色体の長腕優性遺伝性の疾患である。 皮膚.肺.消化管.脳に発症し.肺動静脈奇形はHHT患者の60-70％に認められ[3].肝臓に発症する頻度は低く.全体の8-31％を占めると言われています。 HHTには少なくとも2つの変異があり.40％以上の患者に肺動静脈奇形が生じるHHT1型の原因となるENG変異と.14％の患者に肺動静脈奇形が生じるHHT2型の原因となるALK1変異があります。 肝障害はALK-1遺伝子の変異で起こることが分かっており.ENG遺伝子の変異はまれである。 肝臓病変を有する HTT の病理は.肝動脈-静脈短絡.肝動脈-門脈短絡.門脈-肝静脈短絡という 3 種類のびまん性肝内血管奇形で特徴付けられます。 HHTの患者さんは.皮膚.粘膜.内臓の毛細血管や微小静脈の拡張と出血が特徴的なので.特に腹痛と黄疸を併発した患者さんで.鼻血の再発や皮膚の毛細血管の拡張があれば.HHTを強く疑う必要があります。 内臓血管奇形の存在を十分に把握し.必要であれば家族性のALK-1遺伝子やENG遺伝子の有無を確認するために.胃カメラ.頭蓋.肺.肝の血行再建術などの臨床検査をさらに行う必要がある。 無症候性肝障害のHHT患者は.特別な治療を必要としないが.定期的な診察と綿密なフォローアップが必要である。 1) 対症療法：高血液量心不全と門脈圧亢進症の合併症の治療は.他の原因の心不全や門脈圧亢進症と同じである。 高血液量心不全の患者には.心不全を起こしやすい貧血や不整脈の是正を含む集中的な薬物療法を行う必要がある。 肝障害を伴うHHT患者では.経頸管肝内圧亢進症シャント（T IPS）は上部消化管出血の改善には有効でないことに留意することが重要である。 胆道虚血による腹痛は.鎮痛剤を中心に治療し.胆管炎がある場合は広域抗生物質を追加している。 胆道虚血の存在により.HHTの胆道症状を有する患者には染色術を受けることは推奨されない。 非薬物療法の第一選択として推奨される。 肝胆道虚血のあるHHT患者では.塞栓術や肝動脈結紮術は.虚血の増大による胆管壊死や肝壊死などの致命的な合併症を引き起こす可能性があるため.推奨できません。 3) 肝移植：肝移植は肝浸潤のあるHHTに対する唯一の治癒的治療法として証明されていますが.高コスト.ドナーの欠如.生涯にわたる免疫抑制療法のために肝移植はHHTに対する治療を困難なものにしています。 しかし.費用.ドナーの不足.生涯にわたる免疫抑制療法により.肝細胞浸潤を伴うHHTの治療は困難な選択肢となっています。