遺伝性運動失調症は.慢性進行性の小脳性運動失調を特徴とする神経学的な遺伝性疾患群です。 常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝があります。 常染色体優性遺伝の運動失調症は.脊髄小脳失調症（SCA）とも呼ばれ.数十のタイプがあり.中国で最も多いタイプはSCA3であり.遺伝性運動失調症の約半数を占めます。 常染色体劣性遺伝性運動失調症の患者様は.思春期頃に発症することが多く.歩行が不安定.転びやすい.言葉が不明瞭などの症状に加え.心肥大や.場合によっては糖尿病などの合併症を発症することがあります。 30歳代になると.ほとんど歩けなくなります。 主な臨床症状は.めまい.歩行が不安定.転びやすい.階段を下りにくい.動作が不器用で協調性がない.言葉が不明瞭.飲み込みにくいなどで.これらの症状は次第に悪化していきます。 遺伝的素因があり.同じ家系でも次の世代は前の世代より発症年齢が早く.臨床症状も重くなります。 典型的な運動失調症状.頭蓋MRIによる小脳・脳幹の萎縮所見.家族歴のある患者さんは.本疾患を強く疑う必要があります。 そのためには.末梢静脈血を採取して原因遺伝子を検査します。 特異的な治療法はありませんが.対症療法により症状を軽減することができます。 薬物療法：シチジルコリンやラムダインなどのアセチルコリン合成を促進する薬.運動失調症状を改善するブプロピオン.脳機能や代謝を改善するコエンザイムQ10.ATP.イノシン.ビタミンB群など。 運動機能の維持には.理学療法.リハビリテーション.機能訓練（直進歩行など）が有効です。