先天性毛細血管拡張症 大理石様皮膚 別名：先天性汎血球減少症.先天性網状チアノーゼ.vanLohuizen症候群。 概要：本疾患は先天性汎血球減少症.先天性網状チアノーゼvanLohuizen症候群としても知られている。 常染色体優性遺伝を伴い.初期には治療の必要はないが.障害が持続する場合はパルス色素レーザー治療を試みることがある。 疫学：先天性毛細血管拡張症大理石様皮膚はまれではなく.新生児における発生率は約1/3000である。 女性に多い。 (I)病因：主に毛細血管と静脈の奇形によるもので.ごく一部は常染色体優性遺伝を示すが.変異が大きい。 最近では.妊娠中の母体の絨毛性ゴナドトロピン濃度の上昇や一過性の胎児腹水との関連も報告されている。 (ii）病因：毛細血管と静脈血管の先天性奇形.常染色体優性遺伝により汎血球減少をきたす。 (c)病理所見：皮下の毛細血管および静脈の拡張を認めるが.病理学的変化が軽微なもの.正常なものもある。その他の補助検査：生検で皮下毛細血管および静脈の拡張を認める。 (d)本疾患の臨床症状は.大理石様の外観を呈する分節性または広範な網状血管拡張として現れ.四肢が最も侵されることが多く.潰瘍化.壊死.局所萎縮および瘢痕化が二次的に生じる（図1）。合併症として.動脈管開存症.先天性緑内障および精神遅滞などの様々な先天奇形を伴うことがある。診断：出生時に存在する網状血管障害と先天奇形に基づいて診断される。 (e）鑑別診断：以下の疾患との鑑別が必要である：1.新生児エリテマトーデス（Lupus erythematosus neonatorum）：出生後3ヵ月以内に発症し.頭部および顔面の露出部に病変が多く.しばしば左右対称に分布し.血小板減少.軽度の貧血.血清免疫学的変化および肝腫大を伴う。 2.ボッケンハイマー症候群（Bockenheimer’s syndrome：BSS）：小児期に発症し.通常1肢を侵し.肥厚を伴う大静脈の進行性の拡張および皮下組織の腫脹として発現し.大静脈を形成することがある。 皮下組織の腫脹は静脈結石や血栓を形成し.患肢の成長や短縮をきたすことがある。 (F)治療：皮膚病変の一部は自然に治まるので.早期の治療健康診断は必要ありませんが.持続的な損傷の健康診断では.パルス色素レーザー治療を試すことができます。 (G）予後：他の先天奇形はなく.予後は良好です。