塞栓症は.特定の疾患によって歯が塞栓の形に成長する臨床症状である。 塞栓症は小児色覚異常の臨床症状の一つである。 色素異常症は.色素失禁.ブロッホ-ザルツバーガー症候群.ブロッホ-シーメンス症候群.真皮変性黒色症としても知られている。 これは.特徴的な皮膚変化を伴うまれな複合遺伝症候群であり.眼球.骨格および中枢神経系の奇形および異常を伴うことがある。 臨床診断は.典型的な臨床的皮膚病変とその進行.および血中好酸性顆粒球の著明な増加に基づいて行うことができる。 さらなる診断は.皮膚生検によって確認することができる。 1.病因 本症候群は常染色体優性遺伝または伴性連鎖優性遺伝する。 2.病因 女性はX染色体が2本あるため重症化しないが.男性はX染色体1本に異常遺伝子が存在するため重症化し.胎児期に死亡することが多いため.女性患者に多くみられる。 国内のZhang Yuchangは男児の症例群を報告し.Carneyは女性と男性の比率は97:3で.7/18の患者が染色体分析で異常が認められたと報告している。 中国では.胎生期に放射線障害を受けた子供が遺伝子変異を起こし.生後2週間で発症した例がある。