肺リンパ脈管筋腫症（LAM）は.女性のみに発症し.平均発症年齢が30～40歳の稀な呼吸器疾患である。 2000年.LAMの病態は.TSC2遺伝子の変異により.細胞増殖を制御する重要な分子であるmTORが過剰に活性化されることに起因することが明らかにされた。 ラパマイシンは.mTORを特異的に阻害することから.最も有望な治療薬と考えられていた。 それ以来.科学者とLAM患者団体は.ラパマイシンが有効かどうかを見極めようと競い合っています。 2003年.LAMと結節性硬化症にTSC変異機構が共存することがさらに確認された後.最初の小規模臨床試験が開始されました。 この試験が正式に発表される前に.最初に有効な試験データが得られた後.2005年にLAMに対するラパマイシン（MILES）試験のプロトコルが提出され.2006年末に正式に患者登録が始まり.2010年8月に試験終了となりました。 この研究は.2010年8月に終了しました。 MILES試験は.2011年3月16日付のNew England Journal of Medicine誌オンライン版に掲載され.LAMの治療におけるラパマイシンの有効性が確認されました。 本稿では.その概要を紹介する。 研究報告の全文は原著論文（www.nejm.org）に掲載されています。 MILES試験は.89名のLAM患者さんを対象とした無作為化二重盲検プラセボ対照臨床試験で.第1相は12ヶ月の二重盲検期間.第2相は12ヶ月の観察中止期間とし.2相を実施しました。 主要な観察項目は.第一秒間の労作呼気量（FEV1）の変化率であった。 治療期間中.FEV1はプラセボ対照群で月平均12±2ml減少し.ラパマイシン治療群で月平均1±2ml増加した。この差は有意であり.ラパマイシンがLAM患者の肺機能を安定させることを示唆している。12カ月間で.ラパマイシン治療群のFEV1の平均改善量は対照群より153ml多く.これは開始時の肺機能の11％に相当する。 . その他の肺機能パラメータについては.ラパマイシン治療は強制呼気量（FVC）と機能的残気量の改善に有効であった。 また.ラパマイシンはQOLを改善し.血清VEGF-D値を低下させることが示されました。 肺拡散機能および6分間歩行距離の改善はみられなかった。 ラパマイシンの投与を中止すると.治療効果は消失します。 副作用の面では.ラパマイシン投与により副作用が増加しましたが.重篤な副作用の増加は見られませんでした。 その結果.ラパマイシンは肺機能を安定させ.VEGF-Dの血清レベルを下げ.患者の症状を軽減し.患者のQOLを向上させることが明らかになりました。 ラパマイシンは.特定の患者さんにおいて治療効果を発揮する可能性があります。 患者団体の役割は高く評価できる MILES試験は.米国政府資金とファイザー社（旧ワイス社.現在はファイザー社の傘下）から資金提供を受けましたが.LAM財団とTSCアライアンスという2つの患者団体からも支援を受けています。 New England Journal of Medicine誌は.同号で「患者団体と希少疾患研究」に関する論説を掲載した。 希少疾病研究において患者会が積極的な役割を担っていることを評価した記事です。 実際.LAMの研究は.他の疾患よりも迅速かつ優れた方法で.患者団体によって推進されています。 15年前を思い起こすと.医学界はLAMについて何も知りませんでした。 アメリカLAM財団設立のきっかけとなったのは.医学のことなど何も知らない音楽教師のLAM患者さんの母親でした。 LAMの成功は.LAMに限らず.他の希少疾患の研究にもインスピレーションを与え.モデルとなっているのです。