先天性欠損症とは何ですか？ 先天性異常とは.子供が生まれる前に母親の胎内で起こる形態.生理.代謝の異常によって起こる異常のことです。 代表的な胎児異常として.トリソミー21.先天性心疾患.神経管欠損.口唇口蓋裂.多指症.水頭症などがあります。 生理的・代謝的な欠陥は.しばしば先天性精神遅滞.難聴.唖などの異常の原因となります。 先天性欠損症はなぜ起こるのでしょうか？ 先天性異常の原因は複雑で.主に2つの側面があります。1つ目は遺伝的要因で.主に遺伝子変異や染色体異常によって起こる先天性異常を指し.単一遺伝子異常.染色体異常.多遺伝子性異常などに分類されることがあります。 2つ目は環境要因で.栄養.病気.感染症.投薬.有害物質への暴露などを含みます。 例えば.胎生期（妊娠3ヶ月）の各種感染症や放射線・化学物質・薬物への曝露.また妊娠中の母親の病気.高温・高熱環境での長時間の労働などが挙げられます。 情報によると.遺伝的要因のみによる先天性欠損症は10～25％であり.多くの場合.環境要因が引き金となって.あるいは遺伝的要因と環境要因の組み合わせにより.欠損児が発生する。 現在の研究成果によると.予防可能であることが知られている先天性欠損症は.その原因によって3つに分類される。第1は妊娠中の微量栄養素の欠乏で.主にヨウ素欠乏と風土病クレチン症の原因となる葉酸欠乏.神経管奇形の原因となる葉酸欠乏が挙げられる。 第2は催奇形性因子で.その最たるものが妊娠中の感染症で.多くのウイルス感染症が妊娠初期から妊娠3カ月までに卵巣異常や胎児奇形を引き起こし.発症が早ければ早いほど胎児へのダメージは大きくなる。 3つ目は遺伝的要因で.先天性心疾患.神経管異常.口唇口蓋裂などです。 先天性欠損症になったらどうしたらいいのですか？ 先天性異常は予防が重要で.ほとんどの出生を防いだり.症状を軽くすることができる先天性異常の三次予防対策の推進に国が力を入れています。 一次予防：結婚前の検診とプレコンセプションケア。 これには.次世代の健康に影響を与える病気があるかどうか.どのような予防策が必要かを調べる結婚前カウンセリングが含まれます。 妊娠前には.子どもを産むのに最適な年齢を選び.感染症を予防し.喫煙や飲酒をやめ.放射線や有害物質への曝露を避け.高温にさらされないようにし.必要に応じて葉酸や予防接種を受ける必要があります。 近親者間の結婚は禁止されています。 二次予防：出生前スクリーニングと出生前診断。 出生前検診には.ダウン症検診.超音波検診.サラセミア検診.甲状腺機能検診.糖尿病検診のほか.妊娠保健指導・監督などがあります。 ダウン症検診は.妊娠11～13+6週と妊娠15～20+6週からが推奨されており.その精度は80%以上と言われています。 妊娠12-14週.妊娠20-22週.妊娠32週の超音波検査では.構造異常のある胎児の80％を除外することができます。 胎児の異常や母体の危険因子が検出され.出生前診断が必要な場合は.妊娠11-13+6週に絨毛膜吸引.妊娠18-24週に羊水穿刺.妊娠24週以降に臍帯静脈吸引で胎児細胞を取り出し.臨床医学診断用の染色体・遺伝子診断などの出生前診断を行って早期発見・診断.早期対策を行うことが望ましい 新生児は3次でスクリーニングする。 三次予防：新生児スクリーニング。 先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.先天性聴覚障害などのスクリーニングと診断・治療が中心で.欠陥のある子どもを早期に診断し.外科矯正に最適な時期を選ぶことで.欠陥のある子どもの家族への負担を軽減します。 先天性欠損症予防の焦点は.一次予防と二次予防.すなわち.婚前.妊娠前.妊娠中の介入にあります。