人間の松果体は.縦約7mm×横約5mm×厚さ約4mm.質量約140～200mgの松かさのような形をしており.中脳の上丘の上にあり.脳梁の後部に覆われていて.細い茎で第3脳室と繋がっている。
この腫瘍は視床下部と第3脳室前部に発生し.中枢神経系だけでなく.視床下部や脊髄にも浸潤する可能性があります。
皮膚.肺.肝臓への転移はまれです。
頭蓋内腫瘍の1％未満を占め.男児に多く見られます。
松果体は主に上頚神経節のノルエピネフリン作動性線維によって支配されており.神経線維の末端から放出されるノルエピネフリン（NE）は松果体に浸透圧的に作用し.光刺激によってNEの放出を抑制することが動物実験により確認されている。
嗅覚.聴覚.温度感覚などの刺激は.松果体の働きに影響を与えることがあります。
本症候群は1972年にPellizziによって紹介され.思春期早発症症候群.早発性器症候群とも呼ばれる。
松果体腫瘍（松果体は下垂体と機能的に拮抗している）により.ゴナドトロピンや性ホルモンの分泌が亢進することを指します。
一般的な腫瘍としては.成人松果体腫瘍.松果体細胞腫瘍.膠芽腫.奇形腫.胚細胞腫瘍.セミノーマ.星細胞腫.異所性松果体腫瘍などがあります。
頭蓋内腫瘍の1％未満を占め.男児に最も多く見られます。
臨床症状は.腫瘍の大きさと周囲の神経構造への浸潤の程度に大きく依存します。
松果体腫瘍が第三脳室に浸潤して閉塞し.頭蓋内圧が上昇し.嗜眠.頭痛.嘔吐.精神異常が主な症状である。
一般に.閉塞が急であればあるほど.症状は突然に.かつ明白に現れると言われています。
視床浸潤は.片麻痺性不完全麻痺.間欠性疼痛.感覚異常などを引き起こすことがあります。
内包の侵食により側方不完全麻痺が起こる。
大脳基底核が侵されると.錐体外路症候群や運動障害.視野欠損が起こる。
松果体部位を圧迫する腫瘍は.上方視線麻痺.光に対する瞳孔反射の鈍化.輻輳麻痺.幅跳び歩行などを引き起こします。
松果体の腫瘍は視床下部を障害し.尿毒症.嗜眠.肥満.行動異常のほか.視野障害.水分調節と体温調節のアンバランス.下垂体低形成をもたらすことがあります。
松果体腫瘍は.思春期早発症の原因となることが多く.その多くは男性に発症する。
松果体腫瘍に石灰化が生じると.頭蓋X線写真で石灰化斑が確認できることがある。
思春期早発症の原因として考えられるのは.腫瘍が松果体を破壊し.下垂体からのゴナドトロピンの分泌を抑制する物質が放出されることである。
また.腫瘍が松果体部を越えて視床下部を損傷すると.思春期早発症が起こることがあります。
松果体腫瘍が思春期遅延を引き起こすことは稀ですが.松果体腫瘍に関連した性腺機能低下症が単発的に存在します。
健常者ではメラトニンの分泌は概日リズムを持ち.22時以降から早朝にかけて血清メラトニン濃度が最も高くなるが.アルツハイマー病患者ではメラトニン分泌のリズムはない。
メラトニンの抗酸化作用.抗グルタミン酸興奮作用.アポトーシス遺伝子発現の直接制御作用は.神経組織におけるアポトーシスを防ぎ.アルツハイマー病やパーキンソン病.脳損傷.脳卒中.てんかんの治療に貢献することが期待されます。
このような腫瘍は.組織学的および機能的に絨毛癌の特徴を有している。
思春期早発症の原因となる松果体腫瘍は.視床下部の調節機能またはHCGの分泌に影響を及ぼす腫瘍の圧迫または破壊が原因である可能性があります。
神経内分泌の解剖学的所見から.思春期早発症は脳の他の腫瘍が松果体に進展することによって起こることが示唆されています。
また.思春期早発症の原因として考えられるのは.松果体が下垂体からのゴナドトロピンの分泌を抑制する物質を出しているため.松果体が破壊されると抑制効果が失われ.思春期早発症が起こるというものだ。
また.腫瘍が松果体の外に出て.第三脳室への液貯留や視床下部の損傷を引き起こし.思春期早発症の原因となる可能性もあります。
松果体はゴナドトロピンの分泌を抑制し.松果体が破壊された動物では早発思春期が起こることがある。
メラトニンは正常な個体では血漿LHレベルを下げ.GH分泌を抑制している。
暗闇は.眠気を誘う物質と推定されるメラトニンホルモンの分泌を促進する。
松果体MLTリズムに影響を与える主な生理的要因は.光刺激である。
MLTの減少は.排卵を「許容」する効果があると考えられます。
年間リズム：生殖年は.下垂体および生殖腺系の生殖的絶頂期と静止期が交互に訪れることで特徴付けられる。
この交代劇は.日照時間の長さが松果体を介して生殖器系に影響を与えるためと思われる。
血液および脳脊髄液のHCG測定は.生殖細胞腫瘍の診断に有用である。
AFPとβ-HCGは.松果体腫瘍の診断に高感度な免疫測定法として日常的に使用されています。
脳脊髄液剥離細胞診で病理細胞が見つかれば診断できる。
脳脊髄液内注入は脳室脈絡叢からの過剰な脳脊髄液分泌を促し.水頭症を引き起こすことがある。
situ
hybridization解析では.どちらのタイプの腫瘍細胞もHIOMT
mR-NAを発現する能力を保持していた。
MIOMTレベルの上昇は松果体実質腫瘍の範囲を診断するために有用である。
CTガイド下生検は.病変から組織を採取し病理診断を明確にするために局所的に行うことができる。
1989年から1996年にFedercsakらにより523件のCTガイド下標的生検が実施された。
この方法は.頭蓋内腫瘍の組織学的診断と適切な治療計画の立案に全く有効であり.必要であることがわかった。
これらの疾患と松果体腫瘍の区別は.主に画像診断に基づいて行われ.思春期早発症の場合は胚細胞腫瘍の可能性が高いとされています。
最終的な診断は.病理検査によって行われます。
放射線治療は.松果体腫瘍のほとんどの患者さんに使用することができます。
しかし.この種の腫瘍に対する標準的な放射線療法についてのコンセンサスは得られていない。
松果体腫瘍の患者さんには.松果体には血液・脳脊髄液のバリアがないことが研究で明らかになっており.特に腫瘍の再発・転移の症例の治療には化学療法が望ましいとされています。
シスプラチン.ブレオマイシン.ビンクリスチン（またはビンクリスチン）による化学療法が臨床でよく用いられます。
松果体の胚細胞腫瘍や絨毛がんには.化学療法がさらに効果的です。
テラトーマは放射線療法に弱く.化学療法が有効です。
例えば.奇形腫と胚細胞腫瘍にはカルボプラチン.エトポシド.ブレオマイシンのCEBレジメン.放射線治療後の奇形腫にはエトポシドとシスプラチン.放射線治療前の松果体腫瘍にはビンクリスチン.カルボプラチン.エトポシド.シクロホスファミド.奇形腫にはECOMBレジメンが使用されています。
化学療法は治療法の一部に過ぎず.患者さんはしばしば追加の手術や放射線療法を必要とします。
胚細胞腫瘍の患者さんの中には.高用量化学療法に続いて骨髄移植を受け.大幅に延命できる方が少なからずいらっしゃいます。
光学顕微鏡下で有糸分裂細胞が6個以下でニューロフィラメント免疫染色が陽性の松果体実質腫瘍はグレードII.光学顕微鏡下で有糸分裂細胞が6個以上またはニューロフィラメント免疫染色が陰性の松果体腫瘍はグレードIII.松果体芽腫は最悪の予後でグレードIVと分類された。
発生する腫瘍は.奇形腫（生殖細胞腫瘍）.松果体腫瘍.膠芽腫.嚢胞などです。
松果体腫瘍は固形細胞性の腫瘍である。
松果体腫瘍で最も多いのは.卵巣胚細胞腫瘍です。
視床下部と第三脳室前部に発生し.視床下部と脊髄.中枢神経系に浸潤することがあります。
皮膚.肺.肝臓への転移はまれです。