小児頭蓋外生殖細胞腫瘍は.臨床的に頻度の高い小児の固形腫瘍であり.多能性生殖幹細胞に由来し.1～3個の生殖器構造を含み.しばしば原発部位以外の異種組織を含む。 性腺（精巣および卵巣）および正中線付近の性腺外部位（仙骨.縦隔.頸部.脊髄内および後腹膜を含む）に発生する。 腫瘍の徴候および症状は解剖学的部位によって異なる。 一般に.仙嚢腫瘍は便の形状の変化.排便困難および尿閉を.精巣腫瘍は有痛性の腫張または腫瘤を.卵巣腫瘍は腹囲の増大および疼痛を引き起こすことがある。 この疾患に関連する遺伝的および環境的な発症因子についてはほとんど知られていない。 国際的に受け入れられている生殖細胞腫瘍の組織学的分類は.成熟奇形腫.未熟奇形腫および悪性生殖細胞腫瘍（後者の2つは悪性生殖細胞腫瘍と総称されることが多い）の分類に大別され.単純性腫瘍（例えば.内胚葉洞腫瘍）または複数の成分を有する混合悪性生殖細胞腫瘍に分類される。 予後に影響を及ぼす主な因子は.原発部位.組織型における内胚葉洞成分の有無.および臨床病期である。 性腺腫瘍の予後は性腺外腫瘍の予後よりも良好であるが.内胚葉洞成分を有する腫瘍の予後は不良である。 小児の頭蓋外胚細胞腫瘍の臨床病期分類は成人とは異なり.成人例で一般的に用いられるFIGOシステムではなく.Brodeur病期分類システムを用いる。 これは.腫瘍遺残の有無に基づく術後の臨床病期分類である。 治療は手術＋補助化学療法または放射線療法の併用が基本である。 外科的切除のみの症例は再発率が高く生存率が低いため.術後に補助化学療法を行う必要がある。 最近の化学療法の進歩により.米国などの先進国における小児悪性胚細胞腫瘍の生存率は29％から90％以上に上昇している。 現在.国際的に受け入れられている標準的なレジメンは.白金系薬剤を含む併用化学療法レジメンであり.より満足のいく結果が得られたことが各国で報告されている。 当科では1990年代からBEPやPVBなどの国際標準化学療法レジメンを採用し.治癒率は著しく上昇し.生存率は80％に達している。 診断時に切除が困難な大きな腫瘍の症例に対しては.術前のネオアジュバント化学療法で腫瘍を縮小し.全身転移を制御することで完全切除も達成できる。 小児の頭蓋外胚細胞腫瘍は悪性度の高い腫瘍であるが.最新の包括的治療によりほとんどの患者は治癒可能である。