肝腫大の患者は.早期に診断され.適時に銅を排出する治療を受ければ.一般的に生存や生活の質には影響しませんが.重症の患者の中には予後不良のものも少なくありません。 肝腫大は遺伝性の銅代謝障害で.肝硬変と.主に基底核を持つ脳の変性疾患となる。 患者は.舞踏病や遅発性ジスキネジア.運動障害.嚥下障害を呈し.感情障害や行動障害.嗜眠.食欲不振.肝臓部の痛みなどの慢性肝疾患症候群の形で肝障害を呈し.眼球のK-Fリング.皮膚の色素沈着.腎障害を伴う。 早期に発見され.標準的な治療を受ければ.通常.患者は長期間生存することができる。 しかし.時宜を得た治療が行われず.肝硬変.肝性脳症.消化管出血.あるいは脳ヘルニアなどの重篤な合併症が発症すると.生存期間は著しく短縮し.数週間から数カ月以内に死亡することさえある。 肝腫大患者の治療の原則は.銅の少ない食事.銅の吸収を抑え.銅の排泄を増やす薬物療法で.治療は早ければ早いほどよいのです。