ウィルソン病（OMIM277900）は.肝腫大.またはWDとしても知られ.主に肝臓と神経系を侵す銅代謝異常症である。 WDはWDタンパク質（ATP7B遺伝子によってコードされる）の機能異常によって引き起こされ.発症率は約50,000分の1である。 発症機序は完全には解明されていない。 WD遺伝子にコードされるタンパク質は単離され.銅イオンの輸送に関与すると考えられるP型ATPase陽イオン輸送体タンパク質として同定されている。 WD遺伝子に変異が生じると.銅の組織内蓄積が進行し.対応する臓器に障害を引き起こす。 一般に.神経学的障害は肝臓から流出した銅による二次的なものであり.WD患者では肝移植後に神経学的症状がいくらか改善すると考えられている。 臨床症状：主な症状は肝疾患と神経障害であり.神経症状は女性に.神経症状は男性に多い。 肝疾患の症状はどの年齢でも起こりうるが.8歳から18歳の間に起こることが最も多い。神経症状は14歳以下の小児ではほとんどみられず.20歳から40歳の成人期に起こることが最も多い。 肝疾患の症状は.急性期には黄疸.溶血.肝不全などの症状として現れる。 構音障害.協調運動障害.不随意運動.姿勢障害.音韻障害が一般的な神経症状である。 患者は延髄の萎縮に進行し.治療なしでは死に至ることもある。 WDの最も診断的な徴候はKFリング（Kayser-Fleisherリング）の存在である。 虹彩縁は.しばしば細隙灯の下で肉眼で金褐色の顆粒として見えることがある。 臨床検査では.血清シアン化銅（セルロプラスミン）の著明な低下と非シアン化銅の増加.血清総銅値の中等度の低下が特徴的である。 尿中銅排泄量は増加し.その増加はペニシラミンの経口投与でより顕著になる。 血清シアン化銅は急性期反応性蛋白とも考えられ.いくつかの疾患エピソード中に非特異的な上昇を示す。 神経学的検査は通常.脳波.CT.MRIの所見と組み合わされ.MRIでは基底核密度の低下がしばしば認められる。 診断と管理：診断は主に臨床症状.銅の測定値.KFリングの有無に基づいて行われる。 ヘテロ接合体診断および出生前診断には.連鎖分析および突然変異検査がより確実な方法である。 メンケス病との鑑別には特に注意が必要である。両者は検査項目は類似しているが.治療方針は異なっており.通常は臨床症状で区別できる。 WDは.主に臓器障害を引き起こす銅の蓄積に起因するため.治療可能な数少ないヒトの単発性疾患の一つである。 従来.治療にはペニシラミンが使用されてきたが.毒性副作用の報告が多く.投与中止後に不可逆的な肝障害を起こすこともあった。 TTMも有望な銅忌避剤と考えられている。 血液透析または銅撥治療は.血中銅の毒性作用の制御を達成しうるが.損傷した肝細胞を再生しないため.WDは肝移植の適応となる。 ペニシラミンが胎児障害を引き起こすかどうかについては議論があり.WDの妊婦には亜鉛またはTTMによる治療が推奨される。 遺伝カウンセリング：本疾患は常染色体劣性遺伝である。 地中海地方で発症率が高い。