ウィルソン病（WD）とも呼ばれる肝静脈変性症（HLD）は.銅代謝の常染色体劣性障害であり.対症療法が最も有効な遺伝性疾患の一つである。 常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症で.最も治療効果の高い遺伝性疾患の一つです。 ATP7B遺伝子の変異により.銅が体内に過剰に蓄積され.特に脳の基底核.肝臓.腎臓.角膜に様々な臨床症状を引き起こします。 臨床症状は複雑で.多岐にわたるため.非常に誤診しやすい疾患です。 この病気は進行が遅く.治療は銅の反発と吸収の防止を基本とします。 その効果は.治療開始時期.食事の管理.長期の定期的な治療の遵守と密接に関係しています。 早期診断と効果的な銅除去治療は.生活の質を向上させ.死亡率を減らすために重要です。 当院で積極的に治療・ケアを行った後.95％の患者さんが退院しています。 当院での看護体験談を以下に報告します。 鄭州人民医院脳病院 張東峰氏
1.基本的な看護
入院中は病室を清潔に保ち.快適に過ごせるようにする。 定期的に病室の空気を消毒し.部屋を適温に保ち.個人の衛生管理を強化し.なるべく人の少ない場所に行く。 患者のバイタルサインをモニターし.体温.血圧.脈拍.呼吸を定期的に測定し.脳症を合併している患者の呼吸器症状.神経症状.精神症状を注意深く観察する。
2.服薬指導
PCA投与前にペニシリン皮膚テストを行う必要があります。 上記の薬剤は.吸収に影響を及ぼす可能性のある食物の干渉を避けるため.食事の2時間前に服用する必要があります。 Cu の吸収を抑制する Zn 製剤は.ペニシラミンから 2 時間の間隔をあけて服用することが望ましい。
3.投薬後の反応を観察する
銅投与中の患者の様々な反応に細心の注意を払うこと。 銅の大量連続投与中は.患者が非常に影響を受けやすい。
(1) 低カルシウムによるけいれん。
(2) 低カリウムによる疲労.無気力.悪心.嘔吐.腹部膨満.腹痛.不整脈.心機能低下などの症状.重症の場合は手足の対称的な筋力低下.あるいは呼吸困難.昏睡.収縮期心停止.死亡など。
(3) アレルギー反応：銅製忌避剤の使用後 1～2 日でアレルギー反応が出ることがあり.2～4 週間で数回発生する。 アレルギー反応の主な症状は.発熱.発疹または多形紅斑で.しばしば食欲不振やリンパ節腫脹を伴います。
(4) 消化器系反応：ごくまれに食欲不振.吐き気.嘔吐等の消化器系反応が早期に発現することがある。
(5) 白血球減少.血小板減少.顆粒球減少.再生不良性貧血等の血液学的障害。
(6) 免疫系疾患：エリテマトーデス.関節リウマチ.ネフローゼ症候群.重症筋無力症など。
(7) 皮膚・粘膜出血：鼻血.歯肉出血.皮下紫斑病がしばしば認められる。
(8) その他.軽度のめまい.脱力感.関節痛.ビタミンB6欠乏症.亜鉛欠乏症.マクロソミーなど。 重症の場合.視神経炎や誘発性てんかんを起こすことがあります。
また.口渇.目のかすみ.便秘.吐き気.尿閉.発汗障害.徐脈.尿閉.目のかすみなどの副作用には筋緊張改善剤などの各種対症療法が.振戦.硬直.唾液分泌.徐脈.じっとしていられない.急性ジストニア.脱力.めまい.頻脈.便秘.発汗など錐体外路反応には抗精神病薬の使用が適切であると考えられます。
薬に対する患者の反応をよく観察し.異常があれば医師に報告し.それに応じた対処を積極的に協力するとともに.状態をよく観察し.24時間の出入量.心電図変化などを記録し.異常があれば医師に報告し.血液生化学検査に積極的に協力する。
4.食事への配慮
肝機能障害は.対症療法が有効な数少ない遺伝性疾患の一つで.銅の代謝異常により銅の収支がプラスとなり.臓器組織.特に肝臓.脳.腎臓.角膜に多量の銅が沈着する疾患で.治療のポイントは.銅の除去や損傷臓器の機能保護に加えて.銅摂取量を減らすこと.すなわち低銅食にあります。 食事療法の目的は.食品因子を用いて銅の摂取量を大幅に減らし.銅の排泄を促進し.肝機能を保護し.症状を軽減し.病気の進行を防ぎ.得られた治療効果を維持・定着させることである。 食事療法は.病気の治療における基本的かつ必要で効果的な手段であり.長期にわたるきめ細かな作業であり.その中でも食事のケアは重要な部分である。 食事療法の重要性を認識させ.患者さんの自発的な取り組みに基づく食事療法を行うとともに.必要な食事指導を行うことが重要です。
(1)銅を多く含む食品を避け.低銅食とする。 国連世界保健機関（WHO）は.1日の銅の摂取量を0.05mg /Kg 体重と推奨しています。 中国栄養学会では銅の供給基準を定めていませんが.青年・成人の1日の食事摂取量は1.2～2.0mgが安全で適切と考えられています。 低銅食の銅量はまだ明確に定義されていませんが.一般的には1日260mg以下.子どもは0.1mg/Kg体重以下と考えられています。 肝炎患者の場合.銅の含有量が0.3mg/100g未満の乾物は食べてもよく.0.3〜0.5mg/100gのものは控えめに.0.13mg/100g以上のものは禁忌とされています。
(2) 銅の摂取を厳しく制限しつつ.高タンパク食を与えること。
(1) 食事中の銅塩を厳密に制限することは困難ですが.銅を多く含む食品はできるだけ避けるべきです。 例えば.レバー.血液.豚肉.アサリや貝類（アサリ.カキ.カタツムリ）.魚.イカ.ナッツ（ピーナッツ.クルミなど）.乾燥豆類（エンドウ.そら豆.大豆.黒豆.ピント豆.レンズ豆.緑豆）.ごま.ココア.チョコレート.ゼラチン.チェリー.銅を多く含む一部の野菜（マッシュルーム.ケーパー.ほうれん草.菜の花.からし.フェンネル.里芋.ロベリアなど）も控えめにするか全く使わないほうが良いですね。
高カロリー食：2000Kcal/d.肝硬変などの肝障害患者の克服を目指す。
高タンパク食：80g/日以上.好ましくは50％以上の良質のタンパク質を含む。
炭水化物：カロリー比が60％以上のもの.穀類にテーブルシュガーを加えたものが不十分なものなど.いずれも肝臓の保護に寄与するものです。
(3) 主食は上質な米や麺類にし.調理に銅の器具を使わない。
(4)カルシウムやビタミンを多く含む食品を補う。
肝腫大のある小児では.カルシウムとリンの代謝障害により.しばしば骨粗鬆症やくる病が発生します。 しかし.カルシウムを多く含む食品には.銅も多く含まれているものが多くあります。 そのため.牛乳も体内で吸収・利用されやすいので.乳製品を提供する必要があります。 また.ビタミンDを多く含むタラ肝油は.カルシウムやリンの体内吸収を維持する大きな要因となるため.毎日の食事で補給・補充することが必要です。
(5)ビタミンC.ビタミンB1.ビタミンB6を含む食品を十分に供給する。 ビタミンCの食品を多く塗ることで肝不全や感染症を予防でき.1日500mgのビタミンCの摂取が望ましい。 神経系を守るために.筋肉の緊張不全や震えはビタミンB1やビタミンB6を多く含む食品を多く塗ることで治療できる。 また.ビタミンB6は.銅塩の排泄を促進する薬剤（D-ペニシラミン）の使用によるビタミンB6欠乏を回避することができます。 (6)さらに.患者さんにお願いしていることがあります。
(①毎食.カリウム塩を多く含み.ZnやMnの含有量を増やした食品も摂ることで.消化管での銅の吸収を抑えることができる。 (②肝硬変の門脈圧亢進症や嚥下障害のある患者には.上部消化管出血を誘発することや気管を塞いで窒息に至る食べ物を誤飲しないために肉まん.パン.ブリトーなどの揚げ物.カリカリの食べ物.とがったものや生の塊状の食べ物を控えさせ.軟菜食.半流動食を心がけるようにする。
肝炎の患者さんは.脳障害を悪化させないために.強いお茶.コーヒー.スープ.チキンスープなど神経系を刺激する食品を避ける必要があります。
肝硬変の原因となる肝腫大の患者さんや.肝機能の代償期に腹水が溜まっている患者さんには.減塩.高蛋白食を与え.黒魚スープや冬瓜スープを摂取して.むくみを解消することが必要です。
肝腫大の患者さんで.筋肉の強直や激しい震え.不随意運動などの症状がある場合は.過度の肉体労働になるため.適切な栄養補給に注意するよう指導しています。 卵白.牛乳.乳製品などの良質なたんぱく質を多く摂るよう.適切な栄養摂取が望まれます。 このタイプの食品は.銅が少ないだけでなく.長期的に銅の排泄を促す効果があり.肝臓を保護する効果があると言われています。
(6) カルシウムの少ない患者さんには.油分の多い骨スープや卵黄などのカルシウムを多く含む食品を多く食べてもらい.必要に応じてカルシウムのサプリメントを経口または点滴で摂取してもらうようにします。
(vii) 肝腫性溶血性貧血の患者さんには.症状改善のために鉄分やVitCを多く含む食品を摂取することが望ましいです。
(8) 精神症状で食事を拒否する患者さんには.根気よく説得し.必要に応じて経鼻栄養や点滴で栄養を確保するようにしています。 一方.水分や電解質のバランスを保つことにも注意が必要です。
5.合併症への対応
(1) 長時間寝たきりの患者さんには.褥瘡（じょくそう）が発生しやすい。
(1) 姿勢の変化：褥瘡予防の大原則は圧力の緩和である。 姿勢の変化は.患者が長時間.同じ部位に圧力を受け続けることを防ぎ.褥瘡治療の前提条件となるものである。 寝返りベッド.エアーベッド.サンドベッドなど.様々な寝返りベッドを使用し.看護師や家族が仰向け.うつ伏せを交互に行い.体位変換の間隔は2時間以内とし.良好な結果を得ています。
① ベッドの頭部に分かりやすい表示を設け.体位変換のスケジュールを掲示し.寝返りの時間や位置を記録する。 褥瘡の発生しやすい部位の皮膚を寝返りの前後によく観察し.その結果を記録すること。 3.転回時刻は予定時刻を厳守し.任意に変更しないこと。
回転は静かに.引きずることなく行ってください。
寝返りの前後には.ベッドを平らにし.ゴミがないように片付けに気を配ること。 排泄物に汚染されたシーツは適宜交換・洗濯し.皮膚を清潔に保つ。 (7) 骨突出部に柔らかい枕を置き.過度の圧力集中を軽減する。
2) 骨隆起への圧力を減らす：柔らかい枕.泡.スポンジなどを使って.骨隆起を空打ちする。
3）皮膚の観察：少なくとも1日1回は全身の皮膚.特に褥瘡のできやすい部位をチェックし.急性期には医師.看護師.家族などが行うことができる。 慢性期の患者さんは.手鏡を使って自分でチェックすることができます。 皮膚に異常が見つかったら.すぐに緩和策をとって.症状の進行を防ぐ必要があります。
4）支持訓練：車椅子生活が長い患者さんは.腰への負担を軽減するために.ベッド面と椅子の肘掛を両手で支えて腰を持ち上げる訓練をしてください。 手の力が弱い場合は.まず上半身を片側に傾けて反対側の腰を椅子面から離し.次に反対側に傾けるようにしてください。
(5)外傷を避ける 神経支配の欠如や栄養不良があると.ごく軽い皮膚損傷でも感染し.褥瘡と同様の傷に進展することがあるので.ベッドや椅子の異物除去には特に注意が必要である。 また.トレーニング中の外傷を予防することも重要です。
(6)スキンケアワーカー 褥瘡部の皮膚は汗や分泌物.尿などで汚染されていることが多く.特に失禁している患者さんでは.シーツの下に濡れないように通気性の悪いビニールパッドが敷かれていることが多く.いずれも皮膚浸潤や感染を起こしやすくなっています。 そのため.毎日朝晩.圧力のかかった部分をこすり.皮膚を清潔に保つことに注意を払う必要があります。
7）栄養の強化 栄養状態の悪い患者さんは.皮膚が圧力によるダメージに弱くなるため.褥瘡ができやすく.治りにくくなります。 したがって.患者が貧血や低タンパク血症にならないように.タンパク質の増加や高カロリーの食事に注意する必要があります。
(2)終末期や嚥下障害のある患者さんでは口腔内感染が望ましく.以下のような具体策をとっています。
(1). 患者さんの頭をオペレーターの方に横向きにし.治療用のタオルを首の下に持っていき.湾曲したトレイを口角の横に置くと.そのトレイを使った治療ができます。
2). 口腔粘膜の出血斑.潰瘍.真菌感染.苔の性状を観察し.活動中の義歯は取り外して適切に保管します。
3). 薬用ボウルに洗口液を注ぎ.乾いた綿球を絞るように湾曲した止血鉗子と小さな鉗子で綿球を保持します。 歯と頬.舌.軟こうの内側から外側まで.やさしくこすりましょう。 こすり洗いをした後は.口をすすぎ.頬を乾かします。
4). 口や唇が乾燥してひび割れたりする場合は.唇の保湿剤を塗るなど.適切な処置をする。
6.サイコロジカルケア
肝腫大は常染色体劣性遺伝の病気ですが.患者さんは病気の治癒に対して悲観的なので.基本的なケアをしっかりすることを前提に.患者さんの心のケアに力を入れています。
また.新しく入院される患者様を温かくお迎えし.入院時の注意事項を詳しく紹介することで.患者様が一日も早く環境に慣れ.前向きな姿勢で役割の変化に対応できるように努めています。 医師-患者関係.看護師-患者関係.患者-患者関係などの良好な対人関係の確立を支援する。
不安やイライラを感じている患者さんには.不安や恐怖を共感・理解し.ケアや励まし.慰めなどの心理的サポートを行い.率先して友達づくりや話し相手.仕事や家庭.生活の中でのおしゃべり.看護師と患者のコミュニケーション強化.家族への働きかけなどを行い.患者さんの不安解消や自信につながるよう.一緒に行動しています。 患者さんが自分の症状について疑問を持ったとき.科学的に説明することで.患者さんの心身のストレスを和らげることができます。
(3)肝腫大は遺伝性の疾患であり.患者は自分の状態を悲観しやすいので.医師が患者との心理的コミュニケーションを強化することを前提に.治療がうまくいくように支援する。一方では.厳格で熱心な勤務態度.辛抱強く丁寧な仕事ぶりで.患者の信頼を最大限に高め.患者が看護師を身内とみなして心の中で何でも言えるようにし.他方では.患者単位に積極的にコンタクトを取る。 一方.患者さんの所属するユニットや家族.友人と積極的に連絡を取り.時々面会してもらったり.患者さんを大切にすることで.患者さんが帰属意識を持ち.病状の安定や回復につながるように配慮しています。
躁病などの精神症状がある患者さんには注意深く観察し.初期症状が現れたらすぐに医師に報告しました。
7.退院時の注意事項
患者さんには.退院後も定期的に関連検査を見直すこと.定期的に薬を服用すること.良好な精神状態を保つこと.良い生活習慣を身につけること.適度な食事と感染予防をすることなどをアドバイスしました。