スタフィローマは.胚発生の欠如または異常な胚発生を伴う間質性絨毛水腫を特徴とするヒトの異常妊娠である。 再発性よりも散発性が多く.南米では1000-1500妊娠あたり1人の発生率ですが.中南米.中東.極東ではより高い発生率となっています。 スタフィロマの発生率は.中国や東アジアでは北米や欧州の7～10倍で.浙江省が最も高く.120～700人の妊娠に1人.欧米では黄色人種が白色人種より有意に高いことが分かっています。 1回の妊娠での再発リスクは1〜6％.2回目の妊娠での再発リスクは10〜20％.2回目の妊娠での再発リスクは20〜30％に増加します。 Staphは.視覚的および顕微鏡的特徴.核型.臨床症状に基づいて完全型と部分型に分類することができる。 BiCHMは.完全なstaphの約20％を占めるユニークなタイプで.家族性で再発することが多く.患者の生涯に正常な妊娠はほとんどない。 BiCHMは.完全なスタフ妊娠の約20％を占めるユニークなタイプのスタフである。 このような家族性再発性スタフは.家族性再発性スタフ（FRM）と呼ばれるものである。
FRMは.メンデル常染色体劣性遺伝の疾患で.2人以上の家系にスタフが繰り返し発生するものです。 FRMは二卵性染色体由来の遺伝的背景があること.同じFRM患者でも別の性的パートナーと結婚するとスタフを再発することが研究で明らかになっており.BiCHMの原因はスタフ組織の遺伝子異常ではなく.妊婦の何らかの遺伝子に異常があって卵子に影響を与えている可能性が指摘されています。 家族性再発ブドウ腫の数例では.家族の先代にブドウ腫や異常妊娠の既往がなく.家族の中で女性のみが発症し.患者の母や娘は発症せず.姉妹のみが発症している。 姉妹のみ対象 また.家族の中で血縁関係のある結婚が多いこともわかった。 家族性再発性ブドウ球菌の家系図の解析から.患家では常染色体劣性遺伝形式であることが示唆され.同じ患者が異なる性的パートナーと結婚してブドウ球菌を再発したことから.これらの女性は卵子の機能に影響を与える遺伝的欠陥がある可能性が示唆され.本研究では.FRMが父方および母方の染色体ゲノムを持ちながらも両性型染色体由来の遺伝背景であることが示唆されたが.その一方で 2006年には.部分的な再発と生殖成績の悪さに関連するNLRP7遺伝子を特定するための候補クローンが探し出されました。 現在までに.複数の研究機関から.異なる民族の再発性スタフ患者において42種類のNLRP7遺伝子変異が確認されたとの報告があり.NLRP7遺伝子が再発性スタフにおける重要な病態関連遺伝子であることが明らかにされています。 これらの変異体には.ターミネーターの変更.再配列.小さな欠失.挿入.スプライソンの変更.ナンセンス変異が含まれる。 NLRP7二重遺伝子座の変異は.報告されている家族性再発性staph患者の約85％（28/33）に存在する。 我々は.再発性妊娠損失（少なくとも1つはスタフ）を有する中国系民族の患者35人を対象に.NLRP7遺伝子の変異をスクリーニングした。 NLRP7の変異は11人（31.4％）で.2座変異が7人.1座変異が4人.純粋アレル変異は2人のみで.そのうち23人が再発性スタフ患者で.11人（48％）が少なくとも1座でNLRP7に変異を有していることが判明した。 NLRP7遺伝子変異率は.パキスタン系RHM患者（11例）では81％であったのに対し.インド系民族のRHM患者（13例）では84％であった。