[概要】半顔面肥大は.顔の片側が徐々に肥大するもので.肥大が四肢や体幹の半分に及ぶ場合は半顔面肥大と呼ばれます。 1862年にFriedreichが.1925年にCuritiuがそれぞれ初めて報告したため.Friedreich病.Curitiu症候群と呼ばれている。 主な症状は乳児期の肥大の発症で.ゆっくりと進行し.若年成人期になると自力で発病しなくなります。 この病気はまれです。 病因・病態は不明であり.自律神経機能または内分泌機能障害に関連している可能性がある。 顕微鏡で見ると.皮膚.皮下組織.骨に組織の過形成が見られますが.水腫.炎症.過形成の変化は見られません。 診断】 画像診断では.X線で病巣側の骨や歯の肥厚が.CTやMRIで病巣側の皮下結合組織や骨などの肥大が.超音波で病巣側の臓器の肥大が指摘されることがあります。 鑑別診断 乳幼児に発症し.ゆっくりと進行し.少なくとも幼少期には自然に停止する。 主な症状は.病変部側の顔面の進行性肥大.または同側の四肢の肥大である。 しかし.本疾患は以下のような鑑別診断が必要です。 1.正常な左右非対称性 正常な人でも.顔.手足.体幹の左右の対称性が不完全な場合があります。 小さい方は側顔面萎縮と間違われることがありますが.大きい方は顔面肥大と間違われることもあります。 しかし.身体検査では.大きい側の顔面皮膚.皮下組織.骨の肥大は認められません。 また.画像診断でも異常はありません。 初期には.顔の片側が萎縮すると.もう片方の正常な側が比較的大きくなるので.正常な側が肥大していると誤解しないように注意が必要です。 その違いは.主に局所的な皮膚の変化とX線上の骨の変化で判断されます。 治療概要】 すべての患者さんは.ある程度進行すると.自分で病気を止めることができます。 具体的な治療法はありませんが.過度の肥大により骨の圧迫が生じた場合には減圧術が適応されます。 進行性半側顔面萎縮症は.パリーロンバーグ症候群とも呼ばれる。 顔面組織の進行性片側ジストロフィー障害であり.少数の病変が四肢や体幹に及ぶ.進行性半顔面萎縮症として知られています。 臨床的には.片側の顔面の皮下脂肪と結合組織の慢性的な進行性萎縮が特徴で.筋線維の関与はなく.重症例では軟骨や骨への浸潤が認められる。 ほとんどの学者は.この疾患は交感神経機能障害と関連しており.様々な原因で交感神経障害が生じ.顔面組織の神経栄養障害が起こり.ついには顔面組織の委縮に至るものと考えている。 その他.局所的・全身的な感染症や外傷.三叉神経炎.結合組織病の遺伝的変性など諸説あり.進行速度は様々です。 疫学：顔面肩甲上腕萎縮症（Parry-Romberg症候群）は.小児期から青年期に発症する傾向があります。 通常.10歳から20歳くらいまでですが.絶対的な年齢制限はありません。 Parry-Romberg 症候群の発生率は女性に多いが.より包括的な発生率の統計はまだ得られていない。 臨床症状：1. 萎縮の過程は顔のどの部分にも始まり.多くは頬や前頭部の片側.頬骨部の眼窩上部が多く.しばしば帯状に.正中線とやや平行になります。皮膚は乾燥し.しわが寄り.髪の毛は抜け落ち.「ナイフマーク」と呼ばれます。 時には.顔の反対側.頭蓋.首.肩などに病変が広がり.頬の痛みや感覚障害から始まることもあります。 2.患部は.限定された皮下脂肪と結合組織の萎縮.皮膚の萎縮.しわ.しばしば脱毛.色素沈着.白斑.毛細血管の拡張.汗の分泌の増加または減少.唾液分泌の減少.頬骨.額骨などのくぼみを示し.正常皮膚との境界線が明瞭であること。 3.いくつかのケースと現在の瞳孔の変化.虹彩の色素減少.目陥没や緑内障顔面痛や軽度の病理側知覚低下.顔の筋肉の痙攣.および内分泌障害などの二次眼炎症は.病気の経過とともに進行することができます顔面側萎縮と局所リポジストロフィーもしばしば体の一部の皮膚硬化を伴っています。 四肢や体幹が侵されると.四肢は細く短くなり.乳房は小さくなり.腋毛はまばらになり.内臓は小さくなるが.筋力は正常である。 また.対側の手足に萎縮が生じる場合もあり.交差型外側萎縮と呼ばれます。 合併症：発作や片頭痛を併発する患者はごく一部であるが.約半数は脳波に発作性活動が記録されている 診断：本疾患特有の顔面形態や画像変化から診断される。 典型的な片側顔面萎縮.特に皮下脂肪の萎縮を呈し.時に頭蓋.首.肩.四肢に広がり.筋力に影響を与えない場合は診断は困難ではない。 鑑別診断：初期にのみ以下の疾患を鑑別する必要がある。 1. ローレンス-セイプ症候群とも呼ばれる先天性リポジストロフィー (congenitallipodystrophy) この疾患では主に以下の症状が見られる。 本疾患は.体幹.四肢または顔面の散在性脂肪萎縮を特徴とし.常染色体劣性遺伝する。 後期には.先端巨大症と同様に.肝・腎機能不全や心肥大を伴って糖尿病を発症することもあります。 2.限定強皮症は.病気の初期に混同されることがありますが.頭や顔は強皮症の良いサイトではありませんし.皮膚強皮症と次の組織の癒着は非常にタイトでつまむことは容易ではない.瘢痕のような分布は区別するために役立つことはありませんです。 この病気は通常.自己限定的であり.治療はまだ対症療法に限られています。 カンプトテシン（臭化水素酸カンプトテシン）5mlを生理食塩水10mlに混ぜて顔のツボに注射して使う人もいますが.軽症の場合は効果が期待できるようです。 鍼灸.理学療法.推拿（すいな）なども利用できます。 てんかん.片頭痛.三叉神経痛.眼炎症などがある方は.それなりの治療が必要で.重症の場合は美容整形も可能です。 予後：有効な予防法はありませんが.考えられる一次的な原因を予防することが最大の関心事です。