胃腸間葉系腫瘍（GIST）は消化管に発生する稀な腫瘍で.1983年にMazurらによって初めて紹介されました。 本研究では.2002年1月から2007年10月までに南京中医薬大学附属病院で治療を受けた直腸間葉系腫瘍患者7名の臨床データをレトロスペクティブに解析し.関連文献を組み合わせて直腸間葉系腫瘍の臨床診断と治療について検討した。 データと方法 1.一般データ 2002年1月から2007年10月までに手術された直腸間葉系腫瘍は7例で，全例が肉眼標本切除後の病理検査で確認された。 症例のうち5例は男性.2例は女性で.年齢は44～67歳であった。 初発症状は血便や肛門の腫れ.便の回数の増加であった。 腫瘍はすべて直腸中下部にあって.その内訳は硬膜内型が5例.硬膜外型が2例であった。 このグループの患者は全員.術前に肛門検査.ファイバー式大腸内視鏡検査.3回のMRI検査を受けたが.術前に確定診断がついた患者はいなかった。 術前の腫瘍マーカーであるCA199.CEA.CA125.AFPは正常範囲内であった。 2.方法 全7例に外科的治療を行った。2例は仙骨アプローチによる外科的切除.3例は肛門からの局所切除.2例は腹腔鏡併用切除（1例は1年半前に局所切除後に再発）。2例は仙骨アプローチによる膜外切除.1例は右前直腸にあり.大きさは約3.0×4.0cm.1例は後仙直腸腔（腫瘍上縁が仙4面上で平面）にある。 硬膜内型の5例のうち.3例は直腸中下部にあって.大きさはそれぞれ0.4×0.5cm.2.0×3.0cm.3.0×3.0cmで.腫瘍は直腸粘膜下層（筋肉層を含まない）にあり.肛門から局所切除された。 腫瘍は直腸の粘膜下層に位置し（筋層には関与せず）.肛門から局所的に切除された。 7例とも光学顕微鏡で紡錘形細胞を認め.病理学的に直腸間葉系腫瘍と確定した（図1参照）。そのうち5例を免疫組織化学で調べたところ.CD117陽性5例.CD34陽性5例.抗平滑筋抗体（SMA）陽性4例.P53.酸性カルシウム結合蛋白（S-100）.ノデュリン（Desmosin）陽性2例.P53は陽性の結果である。 は-100.デスミンは陰性であった。 2.追跡調査結果 追跡調査は.電話および外来診療での定期的な診察によって行われた。 経過観察期間は1～40ヶ月で.そのうち1ヶ月1例.5ヶ月2例.13ヶ月1例.19ヶ月1例の経過観察で再発はみられず.1例は肛門からの局所切除後18ヶ月で再発し.腹腔鏡併用切除術を施行した。 考察1 直腸間葉系腫瘍の発生率：GISTは消化管に発生する稀な腫瘍で.発生率は非常に低く.消化管腫瘍全体の1％を占める間葉系腫瘍であり.そのうち直腸間葉系腫瘍は約5％である。 直腸間葉系腫瘍は中高年に多く.27歳から70歳の間に発症することがあり.男性に多くみられます。 2.直腸間葉系腫瘍の臨床診断：直腸間葉系腫瘍の一般的な臨床症状としては.血便.肛門の腫れ.排便回数の増加.肛門の痛み.閉塞感があります。 臨床症状の発現は腫瘍の大きさに関係します。 小さな腫瘍は無症状であることが多く.身体検査で初めて発見されたり.意図せず発見されたりします。 腫瘍が大きく.尿道を前方に圧迫している場合は排尿困難や頻尿の原因となり.直腸を後方に圧迫している場合は排便困難の原因となることがある。 直腸間葉系腫瘍の90％近くは肛門縁から7cm未満であるため.肛門触診が最も簡便で有効な方法である。 ファイバースコープによる大腸内視鏡検査は異所性腸腫瘍を除外することができるが.内視鏡検査で実際の腫瘍が描出されないこともある。 術前に腔内超音波検査とMRIまたはCTを行う必要があります。 骨盤内MRIを行う場合.通常は直腸内に水嚢を注入して造影剤を充満させるので.腫瘍の位置.大きさ.周囲の組織や臓器との関係などが明確に観察でき.術前に腫瘍の外科的切除の可能性を判定するのに役立ちます。 腫瘍の内出血や壊死.腫瘍の被膜壁の破壊が見られ.腫瘍と周辺臓器との境界が曖昧な場合は.腫瘍の浸潤性が高まっていることが多い [1] 。 経肛門的肛門鏡検査や内視鏡的超音波ガイド下穿刺により組織E染色やCD117染色を行うことが.術前診断に最適な方法である。 3.直腸間葉系腫瘍の病理診断：腫瘍の多くは直腸粘膜下に存在するため.生検の採取が非常に困難であり.術前に明確な診断をつけることは難しく.外科的切除後に病理検査が必要となる。 病理診断は.特異的な組織学的所見と免疫組織化学的検査に基づくものであり.いずれも必須である。 直腸間葉系腫瘍の細胞形態は.紡錘細胞型.上皮細胞型.混合型に分けられ.紡錘細胞型が最も多く.90％以上を占めている。 免疫組織化学的検査で最も診断価値が高いのはCD117の陽性発現である[2]。 GISTのCD117陽性率は85-100％と高く.CD34陽性発現は診断上非常に有用である。 当院の5例では.免疫組織化学的にCD117とCD34が陽性に発現していた。 4.直腸間葉系腫瘍の治療：外科的切除は直腸間葉系腫瘍患者を治癒させる可能性を持つ唯一の治療法である [3] 。 手術方法の選択と外科的切除範囲は.主に腫瘍の大きさ.腫瘍の位置.肛門縁からの距離.術前の穿刺の病理結果によって決まる。 直径2cm以下の腫瘍は.一般的に「良性」の間葉系腫瘍と考えられ.局所切除が可能であり.直径5cm以上の腫瘍は.局所切除後の再発率が高く.根治切除を推奨し.直径2～5cmの腫瘍は.特異な解析を行う必要があり.術後のQOLを考慮し.低い腫瘍は拡大局所切除が可能であるが定期的に見直すが必要である。 高悪性度腫瘍に対しては.根治的直腸前方切除術が推奨される。 手術中は腫瘍の破裂を避けるため.腫瘍と周囲の正常組織を広範囲に完全切除する必要があり.特に初回手術時に腫瘍がないという原則が術後の再発を防ぐために最も重要である。 Hassanら[4]は.腸壁に限局した2.5cm未満の腫瘍は.局所拡大切除術（LAR）が適応となることを示唆した。 Changchienら[5]は.APRとLARは再発率を低下させるが.転移率を低下させず.生存率を向上させることができると結論付けた。 再発があり.遠隔転移がなく隣接臓器に浸潤している大きな腫瘍がある患者には.予後を改善するために臓器合併切除が実行可能である。 肝転移がある場合.腫瘍が1葉にとどまっているか.数が少ない場合は外科的切除を考慮することができる。 切除できない多発性または大型の転移に対しては.肝動脈のカニュレーションと塞栓術が行われることがあります。 直腸間葉系腫瘍に対しては.従来の化学療法や放射線療法はほとんど効果がない。 近年.分子標的薬が腫瘍内科の臨床に登場するようになり.チロシンキナーゼ受容体阻害薬イマチニブマイセレート（グリベック.Glivec）はGISTの治療で有望な臨床結果を示している。 グリベックを術前に使用することで.症状の緩和.腫瘍の縮小.腫瘍の完全切除率の向上が見られた[3]。 5.直腸間葉系腫瘍の予後：文献によると.消化管間葉系腫瘍を完全切除した場合の5年生存率は54％であることが報告されている。 直腸間葉系腫瘍の切除後の再発率は40％～80％と非常に高く.これは切除時に腫瘍が押し出されることで腫瘍包が破れ.移植に至ったことが関係していると思われる。 直腸間葉系腫瘍は臨床的に一般的でないため.文献上では大きなサンプルの報告が少なく.臨床管理上.バルクデータの長期蓄積と多施設でのフォローアップ研究が必要である。
（続きを読む