先天性の精巣発育異常は.男性の生殖能力に直接影響します。 この結果は.障害自体の特異的な病態生理学的変化だけでなく.障害が患者に与える心理的ストレスの程度の差にも起因していることに留意する必要があります。
先天性の精巣の奇形。
先天性の精巣の奇形には.精巣自体の発育異常と精巣の位置の異常があります。 精巣の位置の異常は.しばしば精巣の発達障害を伴います。 精巣の先天異常で最も多いのは.無脳症.精巣低形成.精巣融合症.停留睾丸.多指症.精巣上体分離症などである。 上記のすべての先天性異常は.精巣の正常な生理機能を妨げたり.混乱させたりして.患者さんの性機能および生殖能力に影響を与える可能性があります。
先天性の精巣の異常。
数値の異常
多発性精巣：この異常は.生殖器内の上皮細胞集団の異常な分裂の結果である。 臨床的にはまれで.通常.以下の3つから構成されます。
単精巣症：睾丸が1つしかないこと。腹腔内陰睾に注意すること。
無精子症：睾丸がなく.生殖能力と性的能力がともに失われる。
異常な位置
停留睾丸：片方または両方の睾丸が陰嚢内にないもので.より多く見られます。
異所性精巣：下降途中で.精巣が皮下輪を出た後に抵抗に遭い.陰嚢に入りきれず.近くの組織の方へ滑り落ちてしまうこと。 外腹斜筋の腱膜の前.陰茎の根元.会陰部などに入ることがあります。
精巣と精巣上体の非連結化
この疾患は.しばしば非脱落精巣を合併し.無睾丸奇形として現れる。 陰嚢内には精巣上体または精管のみが存在する。
精巣の低形成
発生率は男性で約 l/200-1/500 であり.男性の性腺形成不全や不妊症の高い割合を占めている。 主な特徴は.小さな精巣.精索静脈瘤の繊維状・硝子状変化.幼児性器.第二次性徴の欠如.不妊症である。 核型は47XXYまたは46XY/47XXYのキメラ奇形であることが多い。
皮膚は薄く.顔は白く.喉頭結節は見られず.声は細く.腋毛や陰毛はなく.陰茎は短く（3cm以下）.精巣は小さく2個で.前立腺と小胞腺は未発達である。
治療法
思春期前のゴナドトロピン注射は.第二次性徴の発達を促す補充療法として.絨毛性ゴナドトロピン500～2000単位を週2回.10回連続で使用し.実際の状況に応じて複数回使用することも可能です。
思春期以降の性機能維持のためのアンドロゲンの使用については.プロピオン酸テストステロン25mgを週2回継続使用することができます。
精巣移植：性機能を長期間維持することができるが.精子は生成されない。 この技術はまだ成熟していません。
インターセクシャル奇形。
インターセクシャル奇形は.あまり一般的ではありませんが.性機能障害や生殖機能障害をもたらすだけでなく.大衆の間で高い差別を受けているため.理解が必要です。
ヒトは通常46本の染色体を持ち.そのうち22対が常染色体である。 このペアは性染色体です。 性染色体は.男性がXY.女性がXXで.受精の際.精子にはYが含まれ.受精卵はXYの染色体を持ち男性に.XがあればXXの染色体を持ち女性に発育することになります。 したがって.男性の子供が生まれるかどうかは.男性の精子の性染色体に依存することになります。 胎生6-7週目の受精卵は.オスとメスの両方の生殖腺を持ち.外側の皮質は卵巣組織の特徴を持ち.内側の髄質は精巣組織の特徴を持つ中性的な状態である。 性染色体がXYの場合.髄質が精巣に向かって分化し.皮質が退化して生殖器が陰茎と陰嚢に.性染色体がXXの場合.皮質が卵巣に向かって分化し.髄質が退化して生殖器が卵管と子宮と膣に発達していきます。
分類
擬似雌雄異体字症
この奇形は生殖腺とクロマチンに一致する。
男性の擬似両性具有
これらは.2つのカテゴリーに分けられます。 1人は外見が男性で.精巣.XY性染色体.性染色体陰性.重度の外陰部奇形があり.臨床的にはこちらの方が多いようです。 もう一つは.精巣が女性化し.エストロゲンを分泌し.外性器は女性に似ていて.乳房の発達や月経があるが.染色体がXYで染色体陰性であるものである。
女性の擬似雌雄異体字症
生殖腺.染色体.クロマチンはすべて女性であるが.先天性副腎過形成アンドロゲンの影響を受け.外性器の奇形.単一の膣尿道口.大きなクリトリス.陰唇のスクロタム状の結合が生じる。
真の両性具有
これらの奇形は.性染色体や生殖腺の不整合によって複雑化している。
この患者さんには精巣と卵巣の両方の組織があり.これらを合わせて「オモ・テスティス」と呼んでいます。 ダブルオゴニアであったり.シングルオゴニアで反対側に精巣や卵巣がある場合もあります。 真の両性具有は稀であるが.陰嚢の裂け目や片側または両側の陰睾を伴う重症の低空飛行症例では.卵管の存在を強く疑う必要がある。 一般的な性染色体のグループ分けは.XXまたはXX/XXY.XX/XYキメラ.XYまたはXY/XOキメラです。
診断名
1. 病歴には.家族歴や妊娠中の母親によるアンドロゲン使用歴が含まれる場合があります。
2.身体検査では.乳腺の発達.外生殖器の異常.例えば.低SPADIASやambiguous.bilateral cryptorchidismなどが多く.残りは男性症状である。 真性両性具有.完全脱腸.陰嚢が二股に分かれる.片方に卵管がある場合もあり.性別は不明。
3.尿道鏡検査で膣口の異常が見られることがあります。
4.性染色体検査 頬の粘膜細胞を塗抹して染色体を観察し.陽性は女性.陰性は男性である。
5.染色体検査 末梢血白血球を採取し.組織培養することで核型を観察することができます。
治療法
インターセクシャル・アノマリーの治療は複雑で.性腺.心理.社会的な要因が絡んできます。 奇形の矯正は.患者さんの希望と生殖腺の具体的な状況に基づいて行われます。 性別には.性腺の性.染色体の性.心理的な性.社会的な性などがあります。 いろいろな要素を考慮しなければなりませんが.最終的には患者さん自身の希望です。 治療の方向性を親が早々に決めてしまうことで.将来的に患者さんの不満につながることもあるのです。
オスの場合.偽性両性具有はできるだけ早く矯正する必要があります。 女性の仮性包茎の場合.太いクリトリスを切除することができます。
真の両性具有は診断が難しく.治療には腹部の解剖が必要です。 女性の場合は卵管の精巣部分と陰茎を切除し.必要に応じて人工膣を拡張する必要があり.男性の場合は卵管の卵巣部分と子宮・卵管を切除する必要があります。