（トリソミー13症候群） 【要旨】 トリソミー13症候群（トリソミーl3症候群）は.小頭症.頭皮欠損.小眼球症.口蓋裂など複数の奇形を特徴とする症候群群である。 小頭症.頭皮欠損.小眼球症.口蓋裂などの複数の奇形を特徴とする症候群である 【別名】D1トリソミー症候群.トリソミー13-15症候群.バルトリンパタウ症候群。 [病因】13番染色体の非分裂により.減数分裂時に染色体が1本増加すること。 [臨床症状】頭蓋顎顔面および口腔の奇形：小頭症.頭皮欠損.低傾斜額.小眼球.広い眼窩間隔.角膜.虹彩および網膜の低形成.外耳奇形.難聴.口蓋裂.両唇裂.小下あごなど。 その他の全身性異常：右心室.心室中隔欠損.心房中隔欠損.動脈管開存.停留睾丸.双角子宮.多指症.指（足指）屈曲固定.等々。 [多発性奇形の特徴に基づいて診断される。 皮膚紋理では通し手.染色体検査では核型が47.XX.＋13または47.XY.＋13であることが診断の確定となる。 (1)13番染色体部分トリソミー症候群：13番染色体の短腕末端から長腕1領域のバンド4までの部分（pto-q14）の重複で.小頭症.額凸.低位耳.小顎.小口変形.小指屈曲.意識・運動障害などで示され.以下と鑑別が必要である。 子どもは小児期まで生きることがあります。 (2) 13番染色体部分トリソミー症候群：13番染色体の長腕（q14→qter）の重複で.小頭.狭い額.小さな眼球.左右に連なった眉.低い耳.歯の萌出異常.唇裂.口蓋裂.多指症などが現れる。 また.小児期まで生存することもあります。 [治療】 対症療法的なサポート。 [予後】不良で.ほとんど（95％以上）が3歳以内に死亡する。