ダウン症のスクリーニング検査で.21トリソミーのリスクが重要である場合.結果が低リスクと高リスクの間にあり.胎児がダウン症である可能性があることを示します。 ダウン症スクリーニングとは.ダウン症の出生前検査の略称で.妊婦から採血し.血清中のαフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールの濃度を検査することにより行われます。 ダウン症スクリーニング検査の結果は.21トリソミーの重大なリスクを示すものであり.胎児がダウン症であることを確定するものではありません。 妊婦の血液から胎児の血液中のDNA成分を分離し.胎児のDNAに異常がないか観察し.ダウン症スクリーニング検査の結果より正確な非侵襲的DNA検査を受けることが推奨されます。 非侵襲的DNA検査でリスクが高いと判断された場合.確定診断のために羊水穿刺検査が必要となりますが.羊水穿刺では流産のリスクがあり.そのリスクは約0.5％と言われています。 これらの検査に異常がなければ.安静にして定期的に妊婦検診を受けることで妊娠を継続することができます。 検査の結果.胎児がダウン症であることが判明した場合.母親は速やかに妊娠を中止するよう勧告されます。 ダウン症検診には期限があり.通常.妊娠初期は妊娠11～13週.妊娠中期は妊娠16～20週に実施されます。
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