妊娠中に羊水過多や胎児の異常な動きがあれば.深刻に受け止める必要があります。
出生前の超音波検査で疑わしい病変が見つかることがよくあります。
診断は.出生前の超音波所見と出生後に認められる明らかな外科的徴候.出生後の嘔吐.哺乳不能.腹部膨満.正常な便の排泄がないなどの典型的症状と.腹部単純フィルム.腹部超音波.消化管画像などの必要な補助的検査と組み合わせて行うことができます。 その他.先天性腸管閉鎖症に類似した症状を示す疾患は比較的少なく.内科では機能性腹部膨満・嘔吐との鑑別が必要です。
また.腹部膨満・嘔吐を起こす遺伝性代謝疾患もあり.注意が必要です。
一般的な先天性全大腸結腸.先天性腸管狭窄症.その他の完全・機械的腸閉塞も同様の臨床症状を引き起こすことがあり.鑑別が必要です。