偽性副甲状腺機能低下症は.副甲状腺機能低下症の低カルシウム血症.高リン血症の生化学的変化と臨床的変化を伴うまれな標的組織耐性PTH障害である。 臨床的には原発性副甲状腺機能低下症と見分けがつかない患者さんもいますが.iPTHの上昇で診断が確定します。 また.ほとんどの患者さんには異常な身体症状が見られ.アルブライト遺伝性骨異栄養症（AHO）とも呼ばれます。 甲状腺機能低下症.副腎機能低下症.性腺機能低下症.糖尿病.尿毒症などの低知能症もよくみられます。 偽性副甲状腺機能低下症Ⅰ型.Ⅱ型と呼ばれることが多い。 I型は標的臓器の細胞膜に欠陥があり.標的臓器はPTHに反応してアデニル酸シクラーゼを形成できない。 II型の標的臓器はアデニル酸シクラーゼを生成できるが.後の手順の細胞内欠陥により.結局標的臓器はcAMpに反応できないため.生成したcAMPはそれ以上の生理作用を持つことができず.尿中リンの排泄も増加させない。 I型.II型偽性副甲状腺機能低下症ともにAHOを伴う場合と伴わない場合があり.標的臓器反応が一部失われることもあるため.さらに骨反応性で腎反応性のものと.骨反応性で腎反応性のものにサブタイプ分けされることがある。 これらについては.以下に個別に説明します。 偽性副甲状腺機能低下症I型：通常.Ia型とIb型の2つに細分化されます。 Ia型偽性副甲状腺機能低下症：病因と病態の解明
主な原因は.Gsa遺伝子の変異により.Gsaタンパク質の形成が減少することである。 人間
Gsaタンパク質遺伝子は.20q13.2に位置する20Kbの複合遺伝子であり.変異により異常なGsaが生じる可能性がある。
mRNAとなり.病気を引き起こす。 本疾患は常染色体優性遺伝または劣性遺伝する。 診断のポイント 偽性副甲状腺機能低下症の中で最も多いタイプです。 臨床症状は以下の通りです。 臨床症状 1.低カルシウム血症：チック.発作様エピソード.白内障.歯のエナメル質の欠如.歯の萌出遅延.大脳基底核の石灰化などの症状が見られる。 低カルシウム血症の症状は軽度である。 2.具体的な身体的徴候：低身長（身長）。