人が生活する環境には.物理的.化学的.生物学的に多くの発がん物質が存在し.特定の条件下で腫瘍を誘発することがあります。 このことは.個人の感受性があることを示唆しており.それは遺伝物質である遺伝子の構造的あるいは機能的な状態に大きく依存する。 腫瘍の発生には.遺伝子（遺伝物質）と遺伝子の異常が重要な役割を果たすため.腫瘍は遺伝病であると考えられています。
腫瘍の遺伝の3つのタイプ：
遺伝性家族性腫瘍症候群（単一遺伝子遺伝）
多系統腫瘍遺伝感受性
局所的腫瘍細胞遺伝子変化（後天的）
I. 遺伝性家族性腫瘍症候群（がん家系がん家族）（発生率約20%）
遺伝子変化は 生殖細胞の遺伝的変化が人生の初期に起こる
生殖細胞を含む全身に欠陥がある
後世に縦断的に遺伝する
ほとんどが常染色体優性
全体の発症率の1％以下を占める
1. 家族性ポリポーシス大腸（FPC）思春期になって発現するもの。 未治療の患者の90％は大腸癌で死亡する。 現在.この遺伝子は5q21に位置しています。
2.神経線維腫症I型（NF1） 悪性腫瘍の素因となる腫瘍を持つ患者さんが少なからずいます。 腫瘍抑制遺伝子であるNF1遺伝子が.NF1の発症に深く関わっていることが知られており.17q11.2に位置し.単離・クローン化されています。
その他の腫瘍は遺伝性と播種性の両方がある：
1.網膜芽細胞腫；
2.神経芽細胞腫；
3.ウィルムス腫瘍-腎芽細胞腫）
遺伝性家族性腫瘍症候群散発性家族性集積 2世代で3個以上の腫瘍集積 なし発症年齢 早め45年以下 遅め45年超 同一生殖細胞層での発現 多くの場合.両側臓器の両側性を伴わない 側方発症 単一臓器での発現 多くの場合.多座での発現 単座での発現
原因遺伝子に関連する他の欠陥 多くの場合.遺伝子病変がない 生殖細胞での発現 腫瘍細胞（体細胞）だけの発現。
遺伝性腫瘍の中には.古典的なメンデル式に遺伝するものもありますが.多くの場合.腫瘍に対する感受性.すなわち素因遺伝子のみが遺伝し.感受性が高い状態の個体に体細胞変異が生じると.その変異細胞が腫瘍細胞に変化しやすくなります。 また.感受性が高い状態で体細胞変異が起こった場合.変異した細胞は腫瘍細胞に変化しやすくなります。 これらの「素因遺伝子」とその働きはよく分かっておらず.多くの一般的な腫瘍（乳房.腸.胃など）は通常播種性であるが.患者によっては重要な家族歴があることもある。
また.患者の第一度親族における発症率は.通常.一般集団の3～4倍である。 このタイプの癌の遺伝様式は.よく分かっていませんが.いくつかの腫瘍の家族性集合体.またはこれらの腫瘍に対する家族の感受性の増加を示唆しています。
特徴：
a.環境と遺伝子の相互作用の現れである。
b. 世代から世代へと受け継がれるのは.病気そのものではありません。
c. 複数の遺伝子の複雑なプロセスである。
d. 遺伝子の変化は小さく.SNPsが支配的である。
e. わずかに家族性の集約があり.特定の集団に高い有病率がある（例：大腸がん患者の12～25%に腸がんの家族歴があるなど）。
感受性遺伝子スクリーニングの可能な分野：
1.化学物質代謝酵素系。
2.DNA損傷修復酵素系。
3.免疫認識・制御・応答系。
4.細胞内における生物学的要因の相互作用要因。
5.アポトーシス遺伝子。
疾患感受性遺伝子の同定手順：
1.候補者の選定と提案
2.SNPの発見と解析
3.特定SNPの高有病率集団における頻度検査
4.遺伝子機能研究の検証.特定SNPと疾患感受性の関係。
研究の戦略と方法：
1.感受性遺伝子は既知の遺伝子でなければスクリーニングできない。
2.スクリーニングの範囲は.発がんの病因・メカニズム（多面的・多遺伝子）を理解した上で行う。
3.実験群と対照群は.科学的かつ厳密に設定する。
4.主な方法は.PCR-SSCP.DHPLC.シークエンス.遺伝子チップなどである。
5.疫学的相関解析と実験室の機能検証を両立させること。
感受性遺伝子同定の意義：
1.高リスク集団の予測。
2.介入と予防。
3.早期診断・治療。
4.発癌のステップとメカニズムに関する理論的な研究課題。