先天性の精巣の奇形には.精巣自体の発育異常と精巣の位置の異常があります。 精巣の位置の異常は.しばしば精巣の発達障害を伴います。 精巣の先天異常で最も多いのは.精巣の欠如.精巣低形成.融合精巣.停留精巣.多精巣.精巣上体分離などである。 これらの先天性異常はすべて.精巣の正常な生理機能を妨げたり.崩壊させたりして.患者さんの性機能や生殖能力に影響を与える可能性があります。
病因と病態
1.精巣の先天性異常
(1) 数値的な異常
この奇形は.生殖器内上皮細胞集団の異常な分裂の結果である。 臨床的には一般的ではなく.通常3本である。
単精巣症 睾丸は1つしかなく.腹腔内陰睾に注意が必要である。
無脳症 精巣がなく.生殖能力.性的能力ともに失われる。
(2) 異常な位置
奇形児 睾丸が片側または両側の陰嚢内にないことが多くなっています。
異所性精巣 精巣が皮下輪から降りて出てくる途中で抵抗を受けるため.陰嚢内に入ることができず.隣接する組織の方へ滑っていきます。 外腹斜筋の腱膜の前.陰茎の付け根.会陰部などに入り込むことがある。
(3) 精巣と副睾丸の非連続性
この疾患は.しばしば非下垂精巣を合併し.無睾丸の奇形として現れる。 陰嚢内には精巣上体または精管のみが存在する。
2.精巣低形成
発生率は男性で約 l/200-1/500 で.男性の性腺形成不全と不妊症の高い割合を占めている。 主な特徴は.小さな精巣.精索静脈瘤の繊維状およびガラス状の変化.生殖器の幼児化.二次性徴の非存在.不妊症などです。 核型は47XXYまたは46XY/47XXYのキメラ奇形であることが多い。
皮膚は薄く.顔は白く.喉頭結節は見られず.声は細く.腋毛や陰毛はなく.陰茎は短く（3cm以下）.精巣は小さく2個で.前立腺と精嚢腺は未発達である。
治療法
思春期前に.第二次性徴の発達を促す補充療法としてゴナドトロピンを注射します。絨毛性ゴナドトロピン500～2000単位を週2回.連続10回.または実情に応じて複数回使用することが可能です。
思春期以降の性機能維持のためのアンドロゲンの使用については.プロピオン酸テストステロン25mgを週2回継続使用することができます。
精巣移植：性機能を長期間維持できるが.精子は作れない。 この技術はまだ成熟していません。
インターセクシャル奇形
性間奇形の発生率は低いのですが.性機能障害や生殖機能障害をもたらすだけでなく.世間からの差別も強いため.その理解が必要です。
ヒトは通常46本の染色体を持ち.そのうち22対が常染色体である。 このペアは性染色体です。 性染色体は.男性はXY.女性はXXであり.受精の際.精子にYが含まれていれば受精卵はXY染色体を持ち男性に.Xが含まれていれば受精卵はXX染色体を持ち女性に発育することになります。 したがって.男性の子供が生まれるかどうかは.男性の精子の性染色体に依存することになります。 胎生6-7週目の受精卵は.オスとメスの両方の生殖腺を持ち.外側の皮質は卵巣組織の特徴を持ち.内側の髄質は精巣組織の特徴を持つ中性的な状態である。 性染色体がXYの場合.髄質が精巣に向かって分化し.皮質が退化して生殖器が陰茎と陰嚢に.性染色体がXXの場合.皮質が卵巣に向かって分化し.髄質が退化して生殖器が卵管と子宮と膣に発達していきます。
分類
1.擬似雌雄同体反応
この奇形は生殖腺とクロマチンに一致する。
(1)オスの仮性包茎
2つに分類される。 1つのタイプは外見が男性で.精巣があり.性染色体XY.性染色体陰性.重度の外性器奇形があり.臨床でより一般的である。 もう一つは.精巣が女性化しエストロゲンを分泌し.外性器は女性に似ていて.乳房の発達や月経があるが.染色体はXYでクロマチンは陰性であるというものである。
(2) 雌性偽両性具有
生殖腺.染色体.クロマチンはすべて女性ですが.先天性副腎過形成アンドロゲン.外性器奇形.膣尿道口.クリトリスが厚い.陰嚢形状に結合した陰唇の影響を受けています。
2.真の両性具有
このタイプの奇形は.性染色体や生殖腺に一貫性がなく.同定が困難です。
この患者さんは精巣と卵巣の両方の組織をもっており.これらを合わせて卵巣精巣と呼びます。 卵管は二重になっていることもあれば.一重で反対側に精巣や卵巣があることもある。 真の両性具有は稀であるが.陰嚢の裂け目や片側または両側の陰睾を伴う重症の低空飛行症例では.卵管の存在を強く疑う必要がある。 一般的な性染色体のグループ分けは.XXまたはXX/XXY.XX/XYキメラ.XYまたはXY/XOキメラです。
診断名
(1) 履歴には.家族歴又は妊娠中の母親によるアンドロゲン使用歴が含まれる場合がある。
(2) 身体所見は.乳腺の発達.外生殖器の異常.例えば.低空羂索または両側停留睾丸.その他は男性症状であることが多い。 真性両性具有.完全な低空飛行.陰嚢が二股に分かれる.片方の陰嚢と卵管がある場合もあり.性別は不明。
(3)尿道鏡検査で膣口の異常が見られることがある。
(4) 性染色体検査 頬の粘膜細胞を塗抹して染色体を観察し.陽性であれば女性.陰性であれば男性である。
(5) 染色体検査 末梢血白血球を採取し.組織培養により核型を観察することができる。
治療法
インターセクシャル・アノマリーの治療は複雑で.性腺.心理.社会的な要因が絡んできます。 奇形の矯正は.患者さんの希望と生殖腺の具体的な状況に基づいて行われます。 性別には.性腺の性.染色体の性.心理的な性.社会的な性などがあります。 いろいろな要素を考慮しなければなりませんが.最終的には患者さん自身の希望です。 治療の方向性を親が早々に決めてしまうことで.将来的に患者さんの不満につながることもあるのです。
男性の仮性包茎はできるだけ早期に矯正する必要があり.女性の仮性包茎は厚いクリトリスを切除することで治療が可能である。
真の両性具有は診断が難しく.治療には帝王切開が必要です。 女性の場合.卵管の精巣部分と陰茎を切除し.必要に応じて人工膣を拡張する必要があり.男性の場合.卵管の卵巣部分と子宮.卵管を切除する必要があります。