ダウン症は.出生児に最も多く見られる染色体異常である。 顕微鏡検査で確認できる染色体異常によって引き起こされる知的障害（精神遅滞）の最も一般的な形態である。
外見上の奇形ダウン症に特徴的な外見上の奇形は.主に頭.首.手足に影響を及ぼします。
10のユニークな外観上の特徴は.ダウン症の新生児によく見られ.通常は出生後すぐに認識されます。 ほとんどは軽度から中等度の知的障害ですが.中には重度の障害もあります。
行動障害や精神障害は.健常児よりもダウン症児に多くみられますが.他の原因の精神遅滞児よりは少ないです。
心臓病
ダウン症の約半数に先天性の心臓病がある。 中隔欠損が最も多い。
無症状で非構造的な心臓病を持つ青年や成人の中には.心臓弁の異常を発症することがあります。
消化管奇形
トリソミー21の子供は.十二指腸閉鎖症や狭窄症.肛門閉鎖症.気管食道瘻を伴う食道閉鎖症などの消化管奇形のリスクが高くなります。
また.セリアック病やヒルシュスプルング病のリスクも高い。
出産
ダウン症児の出生時の体重.体長.頭囲は正常児より低い。
ダウン症の子供は.身長が伸びる速度が普通の子供より遅いです。
一般的に.ダウン症児の体重は体長の割に少なく.その後の不釣り合いな成長により.3～4歳までにほとんどの子どもが肥満になります。
目の病気と難聴
ダウン症では眼科疾患が多く.年齢が高くなるにつれて発生率が高くなります。 屈折異常.斜視.眼振.白内障.円錐角膜などである。
難聴もよく見られ.中耳炎もよくある問題です。
内分泌
ダウン症患者の内分泌異常には.甲状腺機能不全や1型糖尿病などがある。
血液疾患
赤血球.白血球.血小板の血液学的異常はダウン症患者に多く.赤血球増加症.巨赤芽球症.白血球減少症.血小板減少症.白血病（一過性.急性巨核球性白血病.急性リンパ芽球性白血病）などがある。
生殖
ダウン症の女性は生殖能力があり.妊娠する可能性があります。
男性はほとんど不妊。
尿異常.関節症.肺疾患.皮膚疾患はダウン症患者で増加し.関節症.肺疾患.良性の皮膚疾患も見られる。
関節軸不安定症
ダウン症患者は.関節軸（C1）および枢軸（C2）関節の過可動性として定義される関節軸不安定症（AAI）のリスクが高いが.頸椎亜脱臼による脊髄圧迫はまれである。
免疫不全
ダウン症は.感染症.自己免疫疾患.悪性腫瘍に対する罹患率の上昇に関係すると考えられているいくつかの免疫不全と関連している。 しかし.これらの障害は一貫して証明されていない。 これらの欠陥が原発性免疫不全を示すのか.あるいは免疫系の早期不全を示すのかは不明である。
スクリーニング
ダウン症は通常.出生前のスクリーニングによって診断される。
ダウン症は.その独特な表現型の特徴から.新生児期にも認識されます。
最後に.みなさんが早く元気な赤ちゃんを授かることを祈っています！