概要
出血性ショック・脳症症候群は、小児が重篤なショックと脳症の症状を発症し、極めて重篤な神経学的障害を引き起こし、死に至ることもあるまれな疾患である。 この疾患は急速に発症し、生存者は重篤な神経学的後遺症を起こしやすい。 その臨床的特徴は、突然の昏睡と痙攣、ショック、BCD、水様下痢、代謝性アシドーシス、肝機能障害、腎機能障害である。 出血性ショック・脳症症候群（HSES）は、主に生後3～8ヵ月（平均生後5ヵ月）の乳児に発症するが、15歳で発症することも報告されている。
病因
病因は不明であり、小児の便からロタウイルス、ポリオウイルス、エコーウイルスが、喀痰や咽頭分泌物からライノウイルス、パラインフルエンザウイルスが検出されたという報告があるが、分離された病原体が原因菌であるとは特定できない。 発症機序については、現在では、HSESの小児には、過度のラップなど、明らかに高体温を引き起こす要因が先行していると考えられている。 高体温が重要な引き金となり、腸管血流の低下を招き、腸管粘膜のバリアーが損なわれ、エンテロトキシンが肝循環に入る可能性がある。 さらに、小児では腸管リンパ球の数が著しく減少し、重篤な肝障害と相まって、腸管の免疫防御と肝臓の解毒作用が失われ、大量のエンドトキシンが循環中に排出され、全身的な炎症反応が起こり、多数の炎症性メディエーターが産生され、血液脳関門を損傷して脳浮腫を引き起こし、脳症を引き起こす可能性がある。 同時に、小児は遺伝性または後天性の⍺1-アンチトリプシン減少症を持っていることがあり、小さな感染や炎症によって白血球や組織が血液循環中にプロテアーゼを放出し、制御不能な凝固反応を引き起こし、補体やキニンを活性化し、生体の損傷に関与することがある。
症状
多くの小児は前駆症状として発熱、上気道炎症状、嘔吐および下痢を示す。 主な臨床徴候は、急性発症の脳症（痙攣、昏睡、筋緊張低下により発現）と重篤なショックである。 その他の一般的な臨床症状には、高熱（最高43.9℃、直腸温）、びまん性血管内凝固、血便、代謝性アシドーシス、肝アミノトランスフェラーゼ上昇、急性腎不全、血小板減少、赤血球圧容量減少が含まれる。 原発性肺病変および心筋病変はまれである。
検査
1.脳波
発症初期にバースト脳波がみられ、その後、電気活動の振幅が減少し、びまん性の徐波が出現する。 脳波は大脳皮質の損傷を反映している可能性がある。
2.頭部CT
脳浮腫、梗塞、出血、軟化がみられる。 脳浮腫は発症後2～3日でみられ、1週間後に落ち着くこともあれば、脳梗塞や脳萎縮としてみられることもある。 経過観察により、脳構造の破壊や神経学的損傷の程度を判断することができる。
3.臨床検査
血液ガス分析では代謝性アシドーシスを認めることがある。ヘモグロビンは発症後30時間で最低値に達し、4.3g/Lまで低下することがある。血中トランスアミナーゼは著明に上昇し、血中ビリルビンおよび血中アンモニアはわずかに上昇する。血中クレアチニンおよび尿素は上昇し、重症例では腹膜透析が必要となる。凝固機能は異常で、プロトロンビンおよび活性化部分トロンボプラスチン時間の延長、フィブリノゲンの減少、血小板の減少がみられる。
診断
1.臨床症状
ショック、昏睡および痙攣、出血（またはDICの基礎）、下痢、乏尿。
2.臨床検査
ヘモグロビンが入院時よりも低下して30g/L；血小板が150×109/L未満；プロトロンビン時間、活性化部分トロンボプラスチン時間の延長、フィブリノゲンの減少；フィブリン分解産物、血中クレアチニン、尿素の上昇、血中トランスアミナーゼの上昇；代謝性アシドーシス
3.その他
既往の感染症や代謝性疾患による中毒性ショック、Reye症候群、ブドウ球菌感染症は除外する。
鑑別診断
敗血症性ショック、ライ症候群、中毒性ショック症候群、溶血性尿毒症症候群、熱射病、ウイルス性出血熱、ライ症候群、中毒性ショックなどを鑑別診断とし、臨床経過や検査所見から除外する。
治療
支持療法、大量のコロイドの増量、等張輸液と血液製剤の静脈内注入、さらに循環維持に必要な血管収縮薬（ドパミン、エピネフリンなど）の投与。 脳浮腫により頭蓋内圧が上昇している場合は、気管内挿管と過換気が必要であり、新鮮凍結血漿の投与にもかかわらず、びまん性血管内凝固がさらに悪化することが多い。 重要なのは、酸素化、換気、脳灌流の確保、すなわち循環・呼吸機能の迅速な安定化である。 迅速かつ大胆なアンチショック、抗DIC、炎症反応の抑制は、すべて循環機能の改善と脳低灌流の迅速な是正に寄与する。早期のオンボード、低酸素血症の是正、同時陽圧換気は、心機能の支持と酸欠の是正に寄与する。 重度の凝固機能障害に対しては、新鮮凍結血漿、血小板、フィブリノゲン、その他の代替療法が適用できる。 グルココルチコイドは全身の炎症反応を抑制し、早期の寛解を促す。
予後
軽度から重度の運動機能障害がみられ、数ヵ月後にはほとんどが運動変性とてんかん後遺症を呈し、全症例の大部分（60％以上）が死亡し、生存者の70％以上が重度の神経学的後遺症を有する。