トリソミー21の値には.羊水穿刺染色体.ダウン症スクリーニング検査結果.非侵襲的DNA検査結果が含まれ.以下の通りです。 1.ダウン症スクリーニング：トリソミー21またはトリソミー18が1：270以下であれば低リスク群であり.さらなる検査の必要はない。 トリソミー21またはトリソミー18のリスク値が1：270～1：1000の場合は.臨界高リスクであり.この場合.ダウン症スクリーニングの精度は高くないため.非侵襲的DNAや羊水穿刺など.さらなる検査が必要.2. ハイリスク.すなわち検査値が3以上の場合はさらに羊水穿刺が必要.2.6-3はクリティカルリスクであり羊水穿刺も推奨される。 非侵襲的DNAはより正確であるため.トリソミー21のリスクが高い場合.胎児はダウン症の可能性が高い。3.羊水穿刺：すなわち.羊膜腔に穿刺して羊水を取り出し.羊水細胞培養を行って胎児の染色体核型分析を行い.染色体異常があるかどうか調べる。 リン脂質／スフィンゴミエリン比（L/S）が2以上であれば.胎児の肺が成熟していることを示し.L/S≦1.9であれば胎児の肺が未熟で新生児が呼吸困難症候群になりやすいことを示します。αフェトプロテイン（AFP）の正常値は25μg/L未満.10倍以上の場合は神経管開放奇形となります。羊水のエストリノール（E3）は正常値100μg/ml以上.＜100μg/mlなら予後不良です。 トリソミー21の有効な治療法はなく.母体が出産する前に妊娠を終了させることが最善の解決策となります。 しかし.遺伝カウンセリングや出生前診断などの出生前予防によって予防することは可能です。