1,胎児の乳頭半透明度（NT）
NTとは.胎児の首の後ろの皮膚層と筋膜層の間の軟組織の最大厚さを指し.皮下組織へのリンパ液の蓄積を反映しています。 妊娠14週以前は胎児のリンパ系が十分に発達しておらず.少量のリンパ液が頸部のリンパ嚢やリンパ管に溜まってNTを形成します。14週以降はリンパ系が発達し.溜まったリンパ液は内頸静脈に速やかに排出され.NTは消失します。16週以降は代わりに後頸部襞の皮膚層の厚さを参照することにします。
NTの検査のタイミングは.11-13+6週が良いとされています。 NTの正常な厚さは妊娠週数とともに増加し.一般に妊娠11-13+6週で2.5mm以上.14-22週で6mm以上の場合は異常と判断されることが多い。 進行した妊娠では緩和されることもあります。
NT拡大の原因は.遺伝.解剖学的異常.リンパ液の逆流障害につながる感染症などが関係し.場合によっては妊娠中期に頸部リンパ水腫に発展することがあります。 NT早期拡大症で最も多い染色体異常は.18トリソミー.13トリソミー.22トリソミー.45XO（ターナー症候群）に加えて.21トリソミーです。 胎児心奇形.胎児水腫.胸部優性病変.骨格形成不全.双生児輸血症候群のレシピエントなどの非染色体異常も除外する必要がある。 一般にNT異常の約80～90％は一過性の病変であり.胎児は正常である。
2.脈絡叢嚢胞（choroid?plexus?cyst.CPC）
CPCは妊娠10週以降の超音波検査で発見され.脳脊髄液や細胞の破片を含んだ脈絡膜内の神経上皮のひだが原因と考えられている。 形状は円形または楕円形で.大きさは3～5mmがほとんどです。 孤立性または多発性で.脳脊髄液の循環を阻害すると脳室拡張を引き起こす可能性があります。
CPCの発生率は1～2％で.正常な胎児に一過性に出現することがあり.多くは20週で消失する。 18週以降に発見され.直径が10mm以上のものは診断を検討する必要があります。
単純性CPCの染色体異常は1～2.4%に認められます。 単純性CPCは妊娠後期に消失し.大半の症例で他の異常と合併することはありません。 他の異常が重なった場合.特に多発奇形の場合は.18トリソミー.21トリソミーなどの染色体異常の可能性が高くなります。
3.脳室の拡張（脳室肥大）
脳脊髄液は脳室内叢で作られ.脳室間孔を経て第3脳室に入り.中・外側孔を経て第4脳室に入り.中・外側孔を経てクモ膜下腔に入ります。 脳室の拡張は.様々な原因で脳脊髄液の循環が阻害され.脳室内に蓄積することで起こります。 側脳室の幅が15mm以上の著しい脳室拡張を水頭症と呼びます。 中脳水道管の狭窄によるものが多く.原因としては染色体異常.炎症.腫瘤圧迫などがあげられます。
妊娠20週以降.側脳室や小脳髄腔の幅が10mm以上の場合は.脳室拡張に注意し.水頭症を注意深く観察する必要があります。 幅が10mm以上15mm未満の場合は.軽度の脳室拡張（mild?ventriculomegaly）と呼ばれます。 脳室系の閉塞によるものではないことがほとんどで.奇形の可能性が高くなり.TORCHや核型検査が推奨されます。 孤立性軽度の心室拡張を有する胎児の約5～10％に染色体異常があり.トリソミー21児が多い。
4.後頭蓋窩プールの拡大（cisterna?magnaの拡大）
小脳・小脳ミミズ後面と後頭骨内面との間の無響域が後頭蓋窩プールで.10mm以上の拡大があるとされます。 後頭蓋窩プールの拡大は.胎児のハプロイン不全.特にトリソミー18と関連し.くも膜嚢胞やDandy-Walker奇形でも見られる。 他に併存する異常がない場合は.超音波検査や他の画像検査による経過観察が必要である。
5.軽度の骨盤拡張（pyelectasis）
軽度の骨盤拡張は.分離した腎盂の前後の直径が増加しますが.水腎症の診断には十分ではありません。 重度の骨盤拡張は.腎実質の萎縮と腎臓の大きさの増加をもたらします。
腎盂離開の前後径（APD）値が20週で4mm以上.20～30週で5mm以上.30週以降で7mm以上の場合は.胎児異常の可能性がある軽度の骨盤拡張と考えられ.出生後まで経過観察する必要があります。
その他の器質的な病理としては.骨盤内尿管接合部狭窄.尿管膀胱接合部狭窄または膀胱尿管逆流による尿管拡張.後部尿道弁.プルーンベリー症候群（尿道閉塞により膀胱壁と胎児腹壁が極めて薄く.大きな胎児膀胱を生じる）などがあります。
6.単一臍帯動脈（single?umbilical?artery.SUA）
正常な臍帯には2本の臍帯動脈と1本の臍帯静脈がありますが.SUAとは臍帯動脈が1本しかないことを言い.発生率は約1％です。 大きい方が臍帯静脈.小さい方が臍帯動脈で.正常な内腔よりやや大きめである。 SUAは単独またはトリソミー18やトリソミー13などの染色体異常や他の奇形と合併して起こることがあり.SUAは心奇形.腎奇形.FGRのリスクを著しく高めるとされています。 SUAの臨床所見に対しては.さらなる胎児心エコー検査が推奨される。
7. Echogenic intracardiac focus (EIF)
EIFは.4室心画像上の1心室腔の自由領域で.乳頭筋や腱部に相当し.胎児の骨格と同様のエコー強度を持つ点状の孤立性局所エコー源である。 孤立性.多発性の場合があるが.左心室に多く.妊娠年齢とともに徐々に減少し.1歳代後半になると消失する。 原因は乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化などが関係すると考えられますが.健康や心機能には影響しません。 EIFを持つ胎児の染色体異常の発生率は.母体年齢が31歳以上の場合.約1/600です。
8.大腿骨が短い（short? femur? length）
長骨が短いことは染色体異常の特徴の一つと考えられており.産科超音波検査で日常的に測定される長骨は大腿骨のみです。 大腿骨は.産科超音波検査で日常的に測定される唯一の長骨です。 他の成長指標が正常であるにもかかわらず.対応する妊娠週の5パーセンタイル未満で測定された場合.高い懸念があります。トリソミー21の子供の19％は.大腿骨が短い。 BPD/FLが1.5以上であることを基準にすると.トリソミー21の子どもの54～70％を検出することができる。 妊娠中期から後期にかけての大腿骨の短さは.軟骨異形成.FGR.妊娠年齢未満児.先天性大腿骨近位部欠損などでも見られる。
9.過エコー源性腸
疾患ではないが.骨エコーに近いかそれ以上の強度の胎児腸管エコーが増強された超音波像で.妊娠中期から後期の胎児の小腸と妊娠後期の胎児の大腸によく見られる。 妊娠中期および後期における発生率は1％である。 胎児の経過観察の結果は最終的にほとんどが正常ですが.かなりの割合で染色体異常.消化管異常.腸閉塞.メコニウム腹膜炎.嚢胞性線維症.羊水内出血.子宮内感染などの異常が確認されます。
10.胎児の目の間隔の増加または減少
両目の眼窩の間隔が過剰または小さいことは.一般的に何らかの異常な症候群と関連しています。 眼窩中心間距離（mm）の目安は.妊娠週数とほぼ等しく.これを用いて判断することができる。 胎児カンザシ指数＝（内カンザシ／外カンザシ）×100 カンザシ指数が38以上の場合はカンザシ指数が大きすぎて.13トリソミー.18トリソミー.21トリソミーで見られ.カンザシ指数が20未満の場合はカンザシ指数が小さすぎて前脳異常（全前脳）.側頭異常.小頭症.また13トリソミーや21トリソミーで多く見られる。
11.胎児鼻骨低形成と鼻骨の欠如
胎児鼻骨は胎生期6週目に発生し始め.9～11週目に膜性骨形成により骨化します。 トリソミー21児の約50～60％では.10～14週の超音波スクリーニングで鼻骨の欠損が検出される。 胎児の鼻の広がりや狭まりは.様々な染色体異常でも見られることがあります。 例えば.前脳の異常や頭蓋の異常のある胎児では.鼻の穴が1つであったり.象鼻であったり.鼻の位置が異常であったりします。
標準的な測定面は.胎児の水平姿勢での正中矢状面であり.鼻筋の中に強いエコー質の細い線が見られます。 染色体正常な胎児のごく一部に鼻骨欠損が生じることがあり.染色体正常な集団における鼻骨欠損の背景有病率は.両親の民族性や顔立ちに依存することに留意する必要があります。
12.胎児の口角の距離の増加または減少
胎児の口角の距離は.妊娠年齢に相関している。 口角間距離が正常値より2標準偏差以上増加すると.マクロマウス奇形として見られ.様々な染色体異常と関連する可能性があります。 2番染色体の長腕重複や9番染色体の短腕重複が確認されており.また.口角間距離が同じ妊娠時期の正常胎児の65％以下に減少することも.染色体や遺伝性症候群の臨床症状として現れることが多いです。
13.胎児の下顎骨発育不全
下顎骨の欠失や小下顎骨の奇形は.染色体異常症候群の頻出異常の一つであることが多い。 胎児の下顎の前後径と左右径は.同じ妊娠時期の正常な胎児のそれよりも小さく.有意に低い。
超音波検査では.馬蹄形の下顎骨をはっきりと確認することができます。 以前は.顔の輪郭の目視検査は主観的なものでしたが.現在は顎指数を用いて判断しています。 下顎指数（jaw?index）＝（下顎の前後径／二頭筋径）×100 下顎指数は.18トリソミー.21トリソミー.45XO.5P欠失によく見られる小顎症では21以下です。 小顎症の胎児の約66％に染色体異常が報告されており.三つ子の80％は剖検時に小顎症の異常があると報告されている。
14.羊水シート
妊娠中の超音波検査では.羊膜嚢内の羊水に浮かぶ強いエコー源性の光の帯を.羊水シートまたは腔接着ヒダと呼んでいます。 これは.子宮腔内に癒着痕があり.その伸びた痕に沿って羊膜や絨毛膜が伸びるためです。 絨毛膜の2層と羊膜の2層を含むため厚みがあり.そのため強くはっきりとしたエコーが出る。 現代の出産適齢期の女性における子宮手術の増加に関連している。 羊膜シートは胎児の癒着を伴わず.胎児の奇形とも無縁であり.特別な管理は必要ない。 しかし.羊膜帯症候群.不完全子宮縦隔.輪郭胎盤.多胎児の羊膜嚢分離など.他の子宮内帯エコーとの鑑別に注意が必要である。
胎児奇形の原因は様々であり.医学的にも有効な予防法はない。 胎児異常の早期診断には超音波検査が望ましいとされています。 これらの微細な異常は.早期に現れて持続するもの.一過性のもの.不規則に発生するもの.遅発性の病変があります。 染色体異常のある胎児の多くは.超音波画像上では何の徴候も示さないが。 しかし.染色体異常のソフトな超音波マーカーとして.胎児奇形を注意深くスクリーニングする手がかりとなり.他の複合異常がないか慎重に検査するようオペレータに注意を促すことができます。 妊娠を継続する場合は.超音波の変化を定期的にフォローアップする必要があります。
上記の表現型が単独で存在しても問題が起こる確率は低く.感度や特異度も高くないが.血清学的スクリーニング結果（PAPP-A.α-FP.β-hCG.uE3.インヒビン-A）が異常で.他の高リスク因子と複合している高齢女性では.いずれMRIに加えて絨毛生検（10～13週）を実施する必要がある。 診断の明確化のために.羊水穿刺（16～22週）や臍帯吸引で胎児細胞を採取して核型分類を行うなどの介入法を行うこともある。