新生児における21トリソミー（別名ダウン症）の発生率は700人に1人で.出生前のスクリーニングを行わなければ.これらの子どもたちは通常20歳か30歳まで生き残ることができるのです。染色体異常と同じように.私たちは46本の染色体.23組を持っていると言います。この23対の染色体のうち.トリソミーやテトラソミーを形成することが理論上可能なのです。例えば1番染色体もトリソミーになる可能性がありますが.多くの染色体は.異常が大きすぎると.通常は早い段階で流産してしまいます。 自然淘汰され.全く生き残れないのです。それから.例えば.18番染色体と13番染色体ですが.これもトリソミーになることがあります。しかし.この子の発生率は比較的低く.この段階まで生き残るのは稀で.1500人に1人程度です。通常.生後3ヶ月から半年で死亡します。母体には大きな苦痛を与えますが.全体的な害は大きくありません。しかし.トリソミー21は30代まで生存することがあり.それが問題になってきます。 平均IQが30〜50と非常に低いまま生存してしまうので.社会にも家族にも大きな負担が加わるのです。ですから.他の染色体異常が深刻でないわけではなく.自然に排除されるだけなのです。 21番トリソミー.またはダウン症（DS）.別名先天性異形成（OMIM#190685）は.染色体の構造異常による疾患で.減数分裂時に21番染色体が分離せず.異常卵が形成されることにより47,XX（XY）+21の核型を持つことになります。20歳）以下であり.現在では高齢の父親との関連も報告されています。 DSの一般的な特徴：1.症候群 2.ほとんどの症例が新型で散発的 3.一卵性双生児が一貫している 4.男性患者は生殖能力がなく.女性患者はほとんど生殖能力がない 5.母親の年齢とともに発症率が上昇し.特に35歳以上になると発症する 6.患者の寿命は短く.中年になると脳にアミロイド斑が見られ.アルツハイマー病（以後, 認知症）.認知症の症状を持つ。免疫不全.先天性心疾患も増加し.抗生物質と心臓手術による治療は.患者の寿命を延ばすことができる7.異なるの発現程度の表現型特性8.急性白血病死亡率は20倍に増加した。