Q1：慢性顆粒球性白血病とは.どのような病気なのですか？ A：慢性顆粒球性白血病は.slow granulocytosis（略してCML）と呼ばれています。 慢性白血病である。 臨床的には.顆粒球（成熟および未熟）の著しい増加.顕著な脾腫.一般に緩慢な病勢が特徴である。 ほとんどの患者さんは.明らかな症状を伴わないか.倦怠感.微熱.寝汗などの非特異的な症状のみを呈し.身体検査で白血球の上昇や脾臓の肥大を認めます。 Q2：慢性顆粒球性白血病はどのように診断されるのですか？ A：臨床所見として.1）赤血球.血小板は基本的に正常で白血球が著しく上昇し.2）脾臓の著しい腫大を伴い.3）高熱や出血などの明らかな症状がない場合は.慢性肉芽腫症が強く疑われることがあります。 診断の確定には.骨髄吸引と骨髄細胞診.染色体検査.BCR/ABL融合遺伝子検査の完了が必要です。 診断を確定するためには.Ph 染色体の染色体所見（すなわち t(9;22) 転座）および／または BCR/ABL 融合遺伝子の検出が必要であることを強調することが重要である。 典型例1：王さん（43歳）は職場で健康診断を受け.定期的な血液検査で白血球数が132 x 109/L（正常値4-10 x 109/L）.その他の指標は基本的に正常であった。 健診センターでは.血液内科に相談に来るよう勧められた。 問診の結果.最近左下腹部に膨満感を感じ.寝汗をかくようになったとのこと。 骨吸引が行われ.細胞形態は慢性期と一致し.Ph染色体陽性.BCR/ABL融合遺伝子陽性であった。 Q3： Ph染色体（t(9;22)染色体転座）とBCR/ABL融合遺伝子とは何ですか？ A: Ph染色体（フィラデルフィア染色体）は.慢性顆粒球性白血病に特徴的な染色体で.本来は9番と22番の長腕の端が互いに転座することによって形成されます。 ABL遺伝子は第9染色体の長腕に.BCR遺伝子は第22染色体の長腕に存在するため.上記の第9染色体および第22染色体の長腕の転座により.本来は別々のはずのこの2つの遺伝子が融合して異常なBCR/ABL融合遺伝子が生じ.これがチロシンキナーゼ活性を増強したタンパク質をコードして.最終的にレンチラ顆粒球症を発症させるのである。 したがって.Ph染色体およびBCR/ABL融合遺伝子は.顆粒球減少症の診断および遅発性の原因の確定的な指標となるものです。 つまり.染色体転座は慢性肉芽腫性白血病の発症の根本原因なのです。 Q4：慢性顆粒球性白血病は遺伝性ですか？ 伝染するのでしょうか？ A：慢性顆粒球性白血病は.環境因子による後天性の疾患であり.親から受け継ぐことはなく.子供にも遺伝しません。 親から子へ遺伝することはなく.また.感染症でもないため.周囲の人にうつすことはありません。 この記事は.Lai Wai Ming博士の許可を得て掲載しています。