現在.出生前スクリーニングと呼ばれているものは.通常.母親の血清中の特定の物質（マーカーと呼ばれる）を検出することによって.特定の先天性欠陥を持つ胎児を宿すリスクの高い妊婦を検出する血液検査である。 リスクの高い妊婦さんには.さらに検査（羊水採取.超音波診断など）が行われ.出生前診断とも呼ばれる。 重度の欠陥がある胎児は.異常な胎児の誕生を最小限に抑えるために.妊娠の終了が必要であることが判明します。 出生前スクリーニングの方法は.便利で非侵襲的です。 スクリーニングの対象は35歳未満の一般妊婦で.35歳以上の高齢妊婦の場合.染色体異常の発生率が一般妊婦に比べて著しく高いため.直接出生前診断が推奨されています。 寧波女子児童病院産科婦人科の林毅が行っている出生前スクリーニングは.スクリーニングできる疾患がまだ比較的限られており.主に胎児の先天異常の中でも特に多い21トリソミー.18トリソミー.神経管異常のスクリーニングを行っていますが.スクリーニング中に.内臓奇形.重心疾患など.他の側面も検出されることもあります。 出生前スクリーニングは.通常15～19週の間に行われます。 出生前スクリーニングのリスクが高い妊婦さんには.羊水穿刺や臍帯血検査が推奨されています。