目的 当院で過去4年間に診断されたA/B型ニーマン病患者27名の臨床症状および遺伝子型との関連を解析すること。 方法 1名を除く全患者を末梢血酸性スフィンゴミエリナーゼ活性測定によりニーマン病A/B型と診断した。 末梢血DNAを分離し.SMPD1遺伝子のエクソンと隣接するイントロン配列をPCRで増幅し.SMPD1遺伝子の変異を解析した。 結果 27例中7例に家族歴が陽性であった。 8例（30％）は生後1年以内に著明な神経症状を呈し.古典的A型と一致した。4例は生後2年以降に著明な神経症状を呈し.中間型と一致した。 27人の患者のうち.24人に2つ.2人に1つ.1人に1つの病原性変異が見つかり.合計23種類の変異が見つかった。 これらの患者では19の新たな変異が同定され.その中にはエクソン内の4つの小さな欠失／重複.1つのイントロン変異.1つの終止変異.13のエクソン点変異が含まれていた。 8つの変異は2回発生し.最大発生率は16.7％であった。 遺伝子型と表現型の解析から.新たに9つの変異が重度.5つが軽度であることが同定された。中間の表現型を持つ3人の患者は.共通して共有される軽度の変異に加えて.もう一方の対立遺伝子に1つの重度の変異を有しており.中間の表現型は臨床像と遺伝子型の両方において中間的であることが示唆された。 結論 中国人のニーマン・ピック病A型の割合は比較的高く.中国人のこの遺伝子のホットスポット変異は他の国のものとは全く異なり.独自の特徴を持っている。この疾患の酵素学的確認.遺伝子診断.出生前診断に注意を払い.同じ家族内でのこの重症疾患の再発を防ぐべきである。