先天性食道閉鎖症(EA)の発生率は新生児2500〜4000人に1人で.双生児ではやや高い。 食道閉鎖症の約50％は他の臓器の先天奇形と関連している。 食道閉鎖症の治療はこの20年間でかなり改善され.全生存率は90％を超えている。
しかし.食道閉鎖症の治療はまだ多くの問題に直面しています。 低体重.複合奇形.長大食道閉鎖症は依然として予後に影響する重要な因子であり.特に長大食道閉鎖症の治療では.様々な手術方法がありますが.まだ理想的な治療法はありません。 中医協小児外科分科の新生児外科グループは.専門家の経験.中国の現状.最近の文献報告に基づき.先天性食道閉鎖症の診断と治療について以下のコンセンサスを得た。
I.先天性食道閉鎖症の診断
1.先天性食道閉鎖症の出生前診断はまだ難しく.出生前に診断できる子供はごく一部である。 食道閉鎖症の出生前診断はまだ難しく.食道閉鎖症を持つ小児のごく一部しか出生前に診断できない。 妊娠32週のBモード超音波検査における上部食道盲嚢徴候は.食道閉鎖症の出生前診断においてより信頼できる徴候である。
先天性食道閉鎖症の小児では.T2強調MRIで近位食道が拡張し.遠位食道が存在しないことが確認され.より感度が高いが.MRIだけでは食道閉鎖症の偽陽性率が高い。
推奨：出生前のB-mode超音波検査では.盲孔徴候.胃小胞が認められない.羊水過多などの徴候が認められるため.出生前に部分食道閉鎖症を診断することが可能であり.胎児MRIによるスクリーニングが推奨される。
2.出生後の診断 出生後.過剰な唾液分泌.ミルクによる窒息や咳.チアノーゼ.胃管の挿入や折り返しができないなどの症状がみられる。 診断はX線検査で行われ.カテーテルから0.5～1mlの非イオン性造影剤を注入し.胸部正面像と側面像で食道の近位盲端が検出できる。 造影剤で食道近位盲端が高い位置にあれば.遠位食道気管瘻の位置を明確にするためにCT食道3D再構成を行うことができる。
CTは瘻孔の位置と盲端までの距離を決定するのに有用であり.主に食道の遠位端と近位端が離れている食道閉鎖症や複数の奇形がある場合に用いられる。 術前気管支鏡検査は.海外の60％以上の小児医療センターでルーチンに行われており.瘻孔の検出や位置の決定.特定のタイプの瘻孔の検出が可能である。 術前の画像診断で食道近位盲端が高い場合には.CTで食道の3D再構成が可能である。 II型食道閉鎖症.IV型食道閉鎖症.V型食道閉鎖症などのまれなタイプの食道閉鎖症では.食道鏡検査と気管気管支鏡検査を組み合わせて瘻孔とその位置を同定し.手術の指針とする必要がある。
3.関連奇形 食道閉鎖症の50％以上の小児が他の先天奇形と合併しており.中には2つ以上の奇形（VACTERL症候群）を持つ小児もいる。最も多いのは心臓血管奇形（23％）.四肢・骨奇形（18％）.肛門・胃腸奇形（16％）.泌尿器奇形（15％）.頭頸部奇形（10％）.縦隔奇形（8％）.色体奇形（8％）である。8％.色体奇形は5.5％であった。
推奨：四肢奇形.骨格奇形.頭頸部奇形.直腸肛門奇形が組み合わさっているかどうかを判断するために徹底的な身体検査を行うべきであり.心臓奇形と泌尿器奇形.特に複雑な心臓奇形を特定するため.また右大動脈弓が存在する場合は手術方法を変更するために.手術前に定期的に心臓超音波検査と泌尿器超音波検査を行うべきである。
食道閉鎖症の小児の術前リスク分類は.臨床計画と予後に有用であり.Montreal分類では.機械換気への依存度と併存疾患を予後を決定する重要な因子とみなしている。 Spitz分類は.複合先天性心疾患の影響に焦点を当てている。生存率はわずか18％である。
推奨：Montreal分類とSpitz分類は.術前評価と予後予測に有用である。 中国では.ファロー四徴症や大動脈転位症に代表される複雑心奇形の組み合わせなどの心奇形の重症度や.周術期の肺炎や肺形成不全の重症度が.食道閉鎖症児の予後に影響する重要な因子である。
手術
手術は通常生後24～72時間後に行われる。 手術方法は開胸手術と胸腔鏡手術に分けられる。
1.食道閉鎖症に対する開胸手術 開胸手術は通常.肺機能への影響が少ない胸腔外アプローチで行われる。 手術体位は左側に寝かせるか.術前のBモード超音波検査で右大動脈弓の変形が認められた場合は右側に寝かせる。 奇静脈弓を切開すると気管食道瘻が露出しやすくなるので.気管の近くを縫合して瘻孔を切断する。 盲目的な近位食道は胃管の挿入によって確認することができ.近位食道は胸部入口の高さの上で解放することができる。
食道への血液供給に影響を与えないよう.遠位端はあまり離さないようにする。 食道吻合は6-0または5-0の単鎖吸収性縫合糸で中断され.食道後壁は前壁を吻合する前に胃管を挿入できる助手の助けを借りて吻合することができる。 胸腔外アプローチはドレーンなしで行うこともできるが.経胸壁的手術で胸郭の持続的陰圧ドレナージが必要な場合は.ドレーンを留置した方が術後の吻合部瘻孔の観察と治療に有益である。
推奨：胸膜外アプローチは小児の肺機能への影響が少なく.回復が早い。 持続的陰圧胸腔ドレナージチューブの留置は.術後吻合部瘻孔の観察と治療に有益である。
2.胸腔鏡下食道閉鎖症手術 胸腔鏡下食道閉鎖症手術は.術後の回復期間を短縮し.術後の疼痛や術後の胸郭変形の発生率を減少させることができるが.外科医には豊富な専門医の経験と優れた乳腺摘出技術が必要であり.麻酔医の効果的な協力も必要である。 先進国では約半数の専門医が食道閉鎖症に対する胸腔鏡下手術を開始しており.中国では近年.大規模な小児科センターで胸腔鏡下手術が導入されている。
ほとんどの学者は.重度の先天性心疾患.低体重.長大な分節食道閉鎖症.全身状態の悪い小児に対しては.胸腔鏡手術は選択すべきではないと考えている。 胸腔鏡手術では.術中の過呼吸とアシドーシスに注意する必要がある。
推奨：実施する病院は新生児麻酔と胸腔鏡麻酔の経験が豊富で.NICUのケアレベルが高いことが望ましい。 外科医は認定医（開腹食道閉鎖症に長年の経験があり.胸腔鏡下手術の技術が高いか.胸腔鏡下手術の訓練を受けている）であるべきである。 中国では.胸腔鏡下食道閉鎖症の初心者は.体重2.5kg以上.重度の先天性心疾患や重度の肺炎がなく.盲部食道距離が2cm以下の小児から選択することを推奨している。
3.気管食道瘻（V型）の治療戦略 画像所見と気管鏡所見に基づいて瘻孔の位置を術前に決定し.外科的アプローチを選択すべきである。 瘻孔は通常短く.気管食道壁は”)(“パターンで密着しているため.気管や食道の損傷を避けるため.手術中に慎重に分離する必要がある。 瘻孔の正確な同定は手術の成功に不可欠であり.気道から食道までガイドワイヤーを引き.胃カメラと気管支鏡を併用することで瘻孔を正確に同定し.術中の同定と正確な修復を容易にしたという報告がある。
瘻孔を結紮した後.胸鎖乳突筋フラップまたは声門下筋フラップを解放して気管と食道の隙間を埋め.瘻孔の再発を防ぐことができる。 推奨：瘻孔の位置は.食道造影.食道鏡検査または気管気管支鏡検査によって術前に決定すべきである。 瘻孔の位置が第2肋骨より上の場合は頸部アプローチ.第2肋骨より下の場合は胸部アプローチが選択できる。
長区間食道閉鎖症は.近位食道と遠位食道が2cm以上離れている病態で.I型.II型.IIIa型食道閉鎖症に多く見られる。 長大食道閉鎖症の治療は依然として難しく.理想的な治療法はまだ見つかっていない。
一般的には.近位食道と遠位食道の距離が3cm以上ある場合.Ⅰ期吻合は技術的に困難であり.まず新生児期に胃腸栄養のために胃瘻を造設し.近位端では吸引やドレナージにより唾液の誤嚥を防ぎ.遠位端に食道気管瘻がある場合は胃食道逆流による誤嚥性肺炎を避けるために経気管的瘻孔結紮術を行い.2～3ヶ月後に食道再建を検討するのが一般的である。
1.食道長延長術への外科的アプローチ 一般に.代用食道手術よりも小児自身の食道長延長術を修復する方が望ましいとされており.そのため食道長延長術にはさまざまな外科的アプローチがある。 円周食道筋切開術（Livaditis）は効果的に食道を5～10mm長くすることができるが.近位食道末端が壊死し.吻合瘻や食道憩室を生じるリスクがある。 一般に.近位食道と遠位食道が3cm以上離れている場合.一期的吻合は技術的に困難である。
推奨：近位食道と遠位食道を十分に遊離させても吻合部に大きな緊張が残る場合は.食道長延長術を選択することもできる。
2.拡張した食道の一期的吻合
現在の長節食道閉鎖症の治療概念は変化している：外的牽引がない場合でも.食道は体の成長よりもはるかに速く延長・拡張し.嚥下反射の刺激と胃内容物の逆流を頼りに.食道の最も速い成長期間は8～12週間である。 外から引っ張ることで食道の成長を促進し.一期的な吻合を先延ばしにするフォーカー法は.より実現可能な方法であり.長期的な経過観察結果もより満足のいくものである。
推奨：NICUの監視とケアのレベルが高く.食道延期術の経験があり.近位食道と遠位食道の距離が2～6椎間で.両親に余裕があれば.試験的に一期的吻合術を行うことができる。
3.代替食道手術 フォーカー手術や遅延一期吻合術にはまだ多くの合併症があるため.代替臓器として胃.結腸.空腸など様々な代替食道手術を選択する専門医がまだ多い。 また.新生児期の一期的胃食道吻合術の報告も少なくないが.これは比較的リスクが高く.効果的な評価が必要である。
(1)胃の筋肉が発達しており.血液供給も豊富であるため.食道の胃置換術は長節食道閉鎖症に対する一般的な選択肢である。 全胃置換術では胃の大部分が縦隔と胸部にあり.拡張した胃は心臓と肺をより明らかに圧迫し.胃排出も遅く逆流しやすい。一方.食道胃管置換術は胸腔内の胃の容積を効果的に減少させることができ.近年の小児外科食道置換術では一般的な術式となっている。
胃管置換術は.胃体部と心窩部の近位側を直径約2cmの胃管に切断し.頸部まで持ち上げて食道と吻合し.胃体部の遠位1/4を腹腔内に残すことにより.逆流や嘔吐を減少させる。
(2)大腸吻合術 大腸と食道の生理機能はかなり異なり.術後の機能的閉塞や吻合部狭窄の発生率は高い。 胃食道置換術と比較すると.大腸間挿入術は消化管合併症が多く（40.3%：35.4%）.呼吸器合併症は少ない（7.0%：10.8%）。
(3)大腸間膜吻合術 小児における大腸間膜吻合術の報告は少ない。 利点は適切な口径と良好な蠕動機能であるが.血液供給の不安定性が問題であり.術後の呼吸器合併症の発生率は報告によって大きく異なる。
推奨：長大食道閉鎖症に対する理想的な治療法はない。 胃食道置換術が一般的な選択肢であり.大腸食道置換術は現在文献上最も症例数が多く.臨床成績も満足できるものである。 間質空腸吻合術の経験はさらに少ない。 上記の術式は中国の数少ない小児医療センターでしか行われておらず.経験を積む必要がある。
(4)別の食道ルートとして.胸骨後方ルートと本来の後縦隔食道ルートがある。 後縦隔ルートはより一般的に使用され.後縦隔腔から腹部切開を行い.トンネルを頸部に鈍的に分離するが.手術の第一段階で線維性癒着が生じた場合.約47％の小児で追加の胸部切開が必要となる。 胸骨後方アプローチでは.第一段階の手術による癒着は回避され.開胸しないため手術外傷は軽減されるが.心臓を圧迫する可能性がある。
近年では.腹腔鏡下胃食道置換術も行われており.幽門形成術の後に胃を後縦隔から頸部吻合部まで持ち上げ.胸部の癒着がひどい場合は胸腔鏡手術と組み合わせることができる。 推奨：後縦隔ルートは本来の食道ルートであり.距離が短く心臓や肺への圧迫が少ないため理想的であるが.鈍的にトンネルを切り離す際には細心の注意と熟練を要する。 後縦隔トンネルの形成が困難な場合は.手術のリスクを減らすために後胸骨ルートへの変更を推奨する。
V. 他の先天性消化管を合併した食道閉鎖症の手術戦略
食道閉鎖症の小児は他の消化管異常と合併することが多く.より一般的なのは先天性肛門閉鎖症である。 一般的には.まず食道吻合術または胃瘻造設術を行い.次に人工肛門造設術または胃瘻造設術を同時に行うという順序で手術が行われるが.呼吸に重大な影響を及ぼすような著しい腹部膨満のある小児では.まず人工肛門造設術または胃瘻造設術を行い.次に食道吻合術または胃瘻造設術を同時に行うこともある。
輪状咽頭閉鎖症と十二指腸閉鎖症を合併している小児では.手術前に診断が明らかであれば.両者を一緒に治療すべきである。 食道閉鎖後の再発性嘔吐や胃食道逆流は.十二指腸閉塞や幽門狭窄を除外する必要があり.消化管造影やBモード超音波検査で診断をはっきりさせることができる。 消化管画像検査やBモード超音波検査で診断を明確にすることができる。
新生児外科手術の一般的な術前管理（加温.水分補給.抗炎症.全身状態の維持など）に加え.誤嚥や逆流性肺炎の予防が重要である：口腔分泌物を飲み込めないことによる窒息や咳を避けるため.術前の痰を持続的に吸引する。 人工呼吸器は術後24～48時間はルーチンで使用し.自発呼吸が安定してから離脱する。 術後1週間後に上部消化管造影を行い.吻合の治癒を確認することができる。 また.胃瘻を造設している小児では.術後48時間からストーマチューブによる授乳が可能である。
推奨事項：誤嚥性肺炎を減らすために術前から吸引を継続すること.術後3～5日目に胃チューブによる微量栄養を行うこと.術後7～10日目に吻合部治癒のために消化管撮影を行うこと。
VII.術後合併症の治療
1.術後の吻合部漏れは.高い吻合部張力.血流障害につながる過度の食道分離.胃食道逆流.吻合手技に関連する。 吻合部リークが発生した場合は.十分なドレナージを維持し.栄養療法を強化する必要がある。 胃食道逆流が疑われる場合は.経管栄養を中断するか.十二指腸より下に下げることもある。 単純な吻合部漏れは.保存的治療により2～4週間で治癒する。 <再発した気管食道瘻は再手術が必要となることが多い。 近年.中国では食道閉鎖症手術の普及や胸腔鏡手術の早期導入に伴い.再発性気管食道瘻が顕著に増加しており.再手術が極めて困難であるため注意が必要である。
2.吻合部狭窄 吻合部狭窄の発生率は34.9％～49％で.狭窄の発生には吻合部の緊張.吻合部の漏れ.縫合糸の種類.胃食道逆流などの要因が関係しています。 軽度の狭窄は嚥下活動によって徐々に改善することがあり.経過観察が可能です。 嚥下障害.食道内異物.再発性肺炎がある場合は.食道造影検査または胃カメラ検査を行い.狭窄の範囲と長さを明らかにする必要がある。 単純な限局性狭窄に対しては.拡張療法が有効な方法であり.バルーン拡張はプローブ拡張よりも安全で効果的である。
拡張治療の間隔は2週間から1ヶ月が望ましい。 食道狭窄に対する術後拡張術は1～15回行うことができ.ほとんどの症状は拡張術後6ヶ月以内に改善し.成功率は58～96％である。 拡張術の回数と間隔は小児の症状に合わせるべきである。 2cm以上の複雑な狭窄があり.食道がねじれている場合は.数回の拡張術を行っても摂食障害や成長障害が残る場合は.外科的切除を考慮することもある。
3.胃食道逆流 食道閉鎖症の小児の約50％が.特に長節食道閉鎖症では.術後に程度の差こそあれ胃食道逆流を認める。 小児は.反復性嘔吐.食物拒否.過敏性.咳嗽.反復性肺炎および低体重を呈することがある。 診断には上部消化管画像診断が望ましい。
4.長期合併症 嚥下障害は食道閉鎖症後の一般的な症状であり.食道造影検査で約70％の小児に食道運動障害が認められるが.約1/3は臨床症状がない。 成長遅滞を示す子供もいる。 気管支炎.慢性咳嗽.肺炎.喘息などの呼吸器疾患の発生率も食道閉鎖症後の小児では高く.思春期では約40％に達することもある。
推奨：吻合部からの漏れを十分にドレナージし.集中的な抗炎症療法と栄養療法（空腸経管栄養が推奨される）を行うことで.多くの場合閉鎖が得られる。 嚥下障害.食道異物.再発性肺炎などの臨床症状.食道造影や胃カメラで明らかな食道狭窄があれば.拡張術が必要である。 GERDの診断法としては.上部消化管画像診断が望ましく.24時間食道pHモニターは高い特異性と感度を有する。 保存的治療が無効な場合は逆流防止手術を考慮する。