先天性食道閉鎖症（EA）の発生率は新生児で約2500～4000人に1人であり.双子ではやや高い発生率となる。
食道閉鎖症の約50％は他の臓器の先天性奇形と関連している。
食道閉鎖症の治療はこの20年間でかなり改善され.全生存率は90％以上となっている。
そこで，専門家の経験，中国の現状，最近の文献をもとに，中医協小児外科分科新生児外科グループは，先天性食道閉鎖症の診断と治療について，同業者の参考のために，以下のコンセンサスに達した。
先天性食道閉鎖症の診断について
妊娠16週から20週の超音波検査で.小さな胃胞を伴う羊水過多や胃胞の欠如があれば食道閉鎖症を診断する必要があるが.診断の感度や特異度は低く.I型食道閉鎖症ではこの兆候の陽性率は75-90％になる。
妊娠32週における上部食道袋の超音波検査は，食道閉鎖症の出生前診断においてより信頼性の高い徴候である。
先天性食道閉鎖症児では，より感度の高いT2強調MRIで近位食道の拡張と遠位食道の欠如が認められるが，MRI単独では食道閉鎖症の偽陽性率が高い。
診断は.カテーテルから0.5～1mlの非イオン性造影剤を注入し.胸部正面および側面X線写真で食道の近位盲端が検出されることで行われる。
造影剤で食道近位部盲端が高い位置にある場合.遠位食道気管瘻の位置を特定するためにCT食道再構成を行うことができる。
術前気管支鏡検査は.海外の60％以上の小児医療センターでルーチン化されており.特定のタイプの瘻孔の検出だけでなく.瘻孔の位置を決定することができる。
術前の画像診断で食道近位部盲端が高い症例ではCTによる食道再建が可能である。
II型.IV型.V型食道閉鎖症などのまれなタイプの食道閉鎖症では.食道鏡検査と気管気管支鏡検査を組み合わせて.瘻孔とその位置を確認し.手技を指導する必要があります。
手術前に.心臓や泌尿器の異常.特に複合心臓異常を確認し.右大動脈弓がある場合は手術方法を変更するために心臓超音波検査と尿道超音波検査をルーチンに行うべきである。
中国では.ファロー四徴症や大動脈転位症に代表される複雑な心奇形の組み合わせや.周術期の肺炎や肺異形成の重症度が食道閉鎖症児の予後を左右する重要な因子である。
手術には開腹手術と胸腔鏡手術の2種類があります。
開腹手術は通常.肺機能への影響が少ない胸骨外アプローチで行われます。
術位は左側.術前のBモード超音波検査で右大動脈弓の奇形が認められる場合は右側で行う。
切開は肋骨4-5本間の肩甲下角でほとんどが後外側に行われる。
奇静脈弓を切断すると気管食道瘻が露出しやすくなり.気管の近くで縫合して瘻孔を切り離す。
盲部近位食道は胃ろうを挿入することで確認でき.胸部入口部の高さで近位食道を分離できるため.盲部近位食道と気管の間に瘻孔がないか慎重に検討する必要がある。
食道吻合部は6-0または5-0の1本鎖吸収糸で中断して閉鎖し.食道後壁は前壁吻合前に胃ろうを挿入できる助手がいれば吻合可能である。
胸腔外アプローチはドレナージチューブなしで行うこともできるが.経胸壁手術で胸腔内の持続的陰圧ドレナージが必要な場合は.ドレナージチューブを装着した方が術後の吻合部の観察・治療には有利である。
推奨：胸膜外アプローチは小児の肺機能への影響が少なく.回復が早い。
奇静脈を切断することで気管食道瘻を露出させ.持続陰圧胸腔ドレーンを留置することが術後の吻合部の観察・治療に有効である。
胸腔鏡下食道閉鎖症手術は.回復期間を短縮し.術後疼痛や術後胸郭変形の発生率を低減することができますが.術者には豊富な専門経験と優れた肺切除技術.麻酔科医の有効な協力が必要とされます。
先進国では約半数の専門医が食道閉鎖症に対して胸腔鏡手術を行うようになり.中国では近年.大規模な小児科センターで胸腔鏡手術が行われています。
胸腔鏡手術では.術中の過呼吸やアシドーシスを考慮する必要がある。
術者は認定医（開腹食道閉鎖症で長年の経験があり.塊状切除術の技術が高い.あるいは塊状切除術の技術に関するトレーニングを受けている）であるべきである。
中国では.胸腔鏡下食道閉鎖症の初心者は.体重2.5kg以上.重症先天性心疾患や重症肺炎がなく.盲目的食道距離が2cm以下の小児にすることを推奨している。
瘻孔は通常短く.気管食道壁が「）（」状に密着しているため.気管や食道を傷つけないよう慎重に切り離す必要がある。
瘻孔の正確な位置確認は手術の成功に不可欠であり.胃カメラと気管支鏡を併用し.気道から食道までガイドワイヤーを引いて瘻孔の位置を正確に把握し.術中の特定と正確な修復を容易にする手術の補助として使用することが報告されています。
推奨：瘻孔の位置は術前に食道内視鏡検査や気管気管支内視鏡検査で決定しておくべきである。
瘻孔の位置が第2肋骨レベルより上の場合は頸部アプローチ.第2肋骨レベルより下の場合は胸部アプローチを選択することができる。
長大な分節性食道閉鎖症の治療は依然として困難であり.理想的な治療法はまだ見つかっていません。
一般に食道近位部と遠位部の距離が3cmを超えるとI期吻合は技術的に困難であり.新生児期には胃瘻造設による消化管栄養を行い.近位部に吸引やドレナージによる唾液吸引防止.遠位部に食道気管瘻があれば経胸瘻造設により胃食道逆流による吸引肺を回避することが常識とされています。
一般に.食道外科の手術で代用するよりも.子ども自身の食道長延長を修復することが望ましいとされており.食道長延長術の外科的アプローチも様々なものが生まれています。
円周食道筋切開術（Livaditis法）は効果的に食道を5～10mm延長することができますが.近位食道端が壊死して吻合瘻や食道憩室が発生する危険性があります。
一般に.近位食道と遠位食道が3cm以上離れている場合.一期吻合は技術的に困難である。
従って.海外の学者の中には.遠位食道と近位食道の距離が2椎以下であれば.1段の端から端までの食道吻合を行うべきであると考える人もいます。
外部牽引により食道の成長を促進し，一期的な吻合を延期するFokerの術式は，より実現性の高い術式であり，長期的なフォローアップ結果もより満足のいくものである。
また.新生児期の胃食道一期吻合術の報告も少なくなく.比較的リスクが高いため.有効な評価が必要である。
胃食道置換術
胃の筋層が発達しており.血液供給も豊富なため.長節性食道閉鎖症では胃食道置換術が一般的な選択肢である。
胃全置換術では.胃の大部分が縦隔や胸部にあり.拡張した胃は心臓や肺を明らかに圧迫し.胃排出も遅く逆流しやすい。
胃管置換術は胸腔内の胃の容積を効果的に縮小することができ.近年.小児外科の食道置換術ではよく行われている術式である。
胃体部近位側と噴門部を直径2cmの胃管に切断し.頸部まで持ち上げて食道と吻合し.胃体部遠位1/4を腹腔内に残し.逆流や嘔吐を減少させる方法です。
大腸間手術
大腸の生理機能は食道と大きく異なり.術後の機能閉塞や吻合部狭窄の発生率が高くなります。
胃置換術と比較して.大腸内挿術は消化管合併症が多く（40.3%：35.4%）.呼吸器合併症が少ない（7.0%：10.8%）と言われています。
間腸管切開術
小児における間腸管切開術の利点は.適切な口径と良好な蠕動機能であるが.血液供給の不安定さが問題で.術後の呼吸器合併症の発生率は報告によりかなり差がある。
胃食道置換術が一般的であり.大腸食道置換術は現在文献上最も症例数が多く.臨床結果もまだ満足のいくものである。
間質性空腸吻合術はさらに経験が少ない。
中国ではまだ数少ない小児医療センターで行われており.経験を積む必要がある。
代替食道ルート
胸骨後方食道ルートと縦隔後方食道ルートがあり.縦隔後方ルートがより一般的で.腹部鈍的切開で縦隔後方から頸部へトンネルを掘る方法である。
胸骨後方アプローチは.第一段階の手術による癒着を回避し.開胸しないことで手術外傷を軽減しますが.心臓の圧迫を起こす可能性があります。
推奨：後縦隔ルートは本来の食道ルートであり.短く心臓や肺への圧迫が少なく理想的ですが.鈍感にトンネルを切り離す際には細心の注意と熟練が必要です。
後縦隔トンネルの形成が困難な場合は.手術のリスクを軽減するために後胸骨ルートに変更することが推奨される。
他の先天性消化管を合併した食道閉鎖症に対する手術方針
一般的には.まず食道吻合術または胃瘻造設術を行い.次に人工肛門または形成術を同時に行うという順序で手術を行いますが.腹部膨満が大きく呼吸に重大な影響を与えるお子さんでは.まず人工肛門または形成術を行い.次に食道吻合術または胃瘻造設術を同時に行うことが可能です。
食道閉鎖症後の再発性嘔吐や胃食道逆流は.十二指腸閉塞や幽門狭窄の可能性を除外する必要がある。
推奨：食道閉鎖症に消化管奇形を合併している場合は同時に手術が可能であり.肛門閉鎖症を合併している場合は.低位閉鎖症と判断できない場合は一期的に人工肛門術を行うべきである。
人工呼吸器は術後24～48時間はルーチンで使用し.自発呼吸が安定してから離脱する。
術後1週間目に上部消化管造影を行い.吻合の治癒状態を確認することができる。
術後3-5日で経鼻胃管による微量の母乳投与が可能であり.胃瘻造設児では術後48時間でストーマチューブによる授乳が可能である。
術後の吻合部漏れの発生は.吻合部の高い緊張.血流障害につながる過度の食道分離.胃食道逆流.吻合部の技術に関連している。
吻合部漏れが生じた場合は.十分なドレナージを維持し.栄養療法を強化する必要がある。
胃食道逆流が疑われる場合は.経管栄養を中断するか.十二指腸より下に下げることがある。
単純な吻合部漏出は.保存的治療により2～4週間で治癒する。
再発した気管食道瘻はしばしば再手術を必要とする。
近年.中国では食道閉鎖症手術の普及と胸腔鏡手術の早期導入に伴い.気管食道瘻の再発が著しく.再手術が非常に困難であるため注意が必要である。
軽度の狭窄は嚥下活動により徐々に改善するため.経過観察が可能です。
嚥下困難.食道内異物.再発性肺炎がある場合は.食道造影検査や胃カメラを行い.狭窄の範囲や長さを明確にする必要があります。
単純で限定された狭窄に対しては.拡張術が有効な治療法であり.バルーン拡張術はプローブ拡張術よりも安全で効果的である。
食道狭窄に対する術後拡張術は1～15回行うことができ.拡張術後6ヶ月以内にほとんどの症状が改善し.成功率は58％～96％と言われています。
拡張術の回数や間隔は.子どもの症状に合わせて行う必要があります。
狭窄が2cm以上あり.食道がねじれた複雑な狭窄の場合.摂食障害や成長障害を伴う多発性拡張の場合.外科的切除を検討することもあります。
小児では.反復性嘔吐.食物拒否.過敏性.咳.反復性肺炎.低体重などを呈することがある。
診断には上部消化管画像診断が望ましいとされています。
また.成長遅滞を示す児もいる。
また.食道閉鎖後の小児では気管支炎.慢性咳嗽.肺炎.喘息などの呼吸器疾患の発生率が高く.思春期には約40％に達することもあります。