再生医療は.骨髄造血の低下と全血球の減少を特徴とする重篤な血液疾患である。 主な症状は.貧血.出血.感染症として現れます。 再生不良性貧血の最も典型的な症状は.骨髄造血の低下.あるいは造血不全ですが.骨髄造血だけが病気のタイプではありません。 この疾患群の臨床症状は再芽球症に類似していることがあり.鑑別が必要ですが.慎重な病歴聴取.身体診察.適切な臨床検査により.多くの場合.鑑別は困難ではありません。 小児および若年成人において.後天性寛解疾患と先天性造血不全は予後が異なるだけでなく.治療戦略やアプローチも著しく異なり.両者の区別は時に例外的に困難である。 先天性骨髄造血不全症は.先天性体細胞奇形.骨髄造血不全.腫瘍への感受性を特徴とする遺伝的に不均一な稀な疾患群で.主にファンコニー貧血（FA）や先天性角化不全症（DC）において末梢血全血球数の減少や骨髄造血細胞の低形成によって発現します。 この病気は.多くの異常の発生を伴います。 体細胞異常のある患者は見逃されにくいが.FA患者の約20％は体細胞異常がなく.中には成人してから再灌流で血液学的変化を起こす場合もあり（発症年齢の最高は49歳と報告されている）.過小診断や誤診の危険性がある。 検診の上限年齢が35歳から50歳に上方修正されました。 FA患者の細胞は自発的に染色体切断を示し.ジエポキシブタン（DEB）やマイトマイシン（MMC）などのDNA架橋剤に高い感受性を示します。 DEBやMMCで治療したFA患者の末梢血リンパ球は染色体切断が著しく多く.現在のFAの診断のゴールドスタンダードとなっています。 染色体切断検査は.末梢血または骨髄細胞.羊膜細胞.絨毛膜絨毛細胞.胎児血液細胞.皮膚線維芽細胞で実施可能です。 また.FA患者のリンパ球はG2/M期がブロックされ.G2期が著しく延長している。 フローサイトメトリーによる細胞周期検出の適用により.G2/M期に集積していることが示唆され.FAの診断に用いることが可能である。 FANCD2-Lコアコンプレックスに含まれるどのタンパク質が欠けてもFANCD2-Lを検出しないイムノブロッティングアッセイの適用により.FAの診断や考えられるFAのタイプの初期決定において.コアコンプレックスのタンパク質欠失を迅速に検査することが可能になります。 コメットテストは.DNAの損傷を迅速に検出するための単細胞ゲル電気泳動法であり.FA患者やキャリアにも用いることができる。 リンパ球DEBまたはMMC検査が正常で.FAの疑いが強い患者では.FA細胞の突然変異の結果.体細胞が正常に戻ったことによるリンパ球DEB検査の偽陰性を除外するために.さらに線維芽細胞DEBまたはMMC検査を実施する必要があります。 典型的なDCの患者さんは.足爪の角化異常.皮膚の色素沈着.口腔粘膜の白板症という3徴候を呈することが多く.診断が容易です。明らかな身体的異常を伴わない骨髄不全を呈する患者さんは.診断が困難です。 最良の診断方法は.末梢血の様々な亜集団のテロメア長をフローサイトメトリーや蛍光in situハイブリダイゼーションで測定することです。 白血球の様々な亜集団（総リンパ球.CD45RA+/CD20-Nive T細胞.CD20+ B細胞）を組み合わせたテロメア長はDCの診断に高い感度と特異性を示し.他の骨髄造血不全と区別するために用いることが可能です。 DCの発症に関連する遺伝子として.X連鎖性のDKC1.常染色体優性遺伝のTERCとTERT.常染色体劣性遺伝のNOP10の4つが確認されており.これらの遺伝子の変異の検出はDCの診断においてより有用であると考えられます。 現在.ほとんどの施設で白血球のテロメア長検査とDC関連変異検査がルーチンの臨床検査として行われていないため.少なくとも免疫抑制療法が無効となった患者には.診断を明確にし再治療計画を立てるために実施することが推奨されます。