小児の再生不良性貧血は、骨髄核球の低増殖と末梢造血を伴う骨髄不全疾患であり、さらに臨床検査、ルーチンの血液検査、骨髄吸引、骨髄生検によって診断される。 さらに、汎血球減少を引き起こす可能性のある他の疾患を除外する必要がある。
1.臨床検査：主に出血や貧血の有無、感染症状の有無を判断する。一般に肝脾腫はない。
2.定期血液検査：ヘモグロビン<100g/L；血小板<100×109/L；好中球絶対肝脾腫。 1.5×109/L未満。上記3つのうち2つの条件を満たす。
3.骨髄吸引：骨髄中の有核細胞の異常増殖、骨髄中の小顆粒造血細胞の減少、非造血細胞の割合の増加、巨核球の明らかな減少または消失、赤色系および顆粒球系の明らかな減少。
4.骨髄生検：骨髄中の有核細胞および巨核球の減少（欠如）、造血組織の減少、脂肪および非造血細胞の増加、線維性過形成なし、網状線維染色陰性、異常細胞の浸潤なし。
小児の再生不良性貧血は、医師の指導のもと標準的な治療を行い、適時に発見して治療を受けるべきである。